群策群力防控出生缺陷，当好全民健康“守门人”！
第十六届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG16·RH)
开场视频
2021年3月21日，第十六届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG16·RH) 在深圳国家基因库圆满落幕。本次大会开幕式由华大基因首席市场官赵立见担任主持人，华大集团董事长汪建、深圳市医学会会长蔡志明、华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明、联合国全球契约组织高级顾问Frederick C. Dubee致开幕词。
首先华大集团董事长汪建对远道而来的嘉宾表示欢迎，接着阐述了目前基因检测技术在新生儿缺陷疾病防控方面的积极意义，并重点强调了时空组学对人类认识物种演化、疾病发生的重要意义，倡议各位同行的有识之士携起手来，共同在中国的生殖和发育领域做出引领世界的标志性成果，以创新科技守护人民健康。
华大集团董事长汪建
深圳市医学会会长蔡志明教授在开幕式中介绍了未来医院的规划，希望利用先进的技术打造未来医院的标杆，最后他热情邀请有共同信念的优秀人才加入未来医院项目。
深圳市医学会会长蔡志明
杨焕明院士的开幕致辞围绕人类基因组完成20周年及这次席卷全球的新冠疫情展开，他呼吁大家在科学进步面前应该秉持“人类基因组计划的精神”，群策群力，不分国界，共同发展。他说：“共为不变，共享，就是共享美好的人类的未来。”
华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明
联合国全球契约组织高级顾问、国际基因组学会议联合主席Frederick教授同样非常关注本次会议，并在芬兰时间凌晨3点通过线上直播的方式参与大会致辞，在致辞中他通过列举了两项生殖医学相关的研究——儿童发育迟缓、全氟烷基和多氟烷基 (PFAS) 对男性生殖系统的影响，呼吁大家更加关注生殖医学对未来社会发展的重要作用，并多次强调了，疾病发生前的预防工作的重要性远远超过了当问题发生以后去寻求解决方案。
联合国全球契约组织高级顾问Frederick C. Dubee
作为2021年生育健康领域第一场国际盛会，本次大会围绕“全方位全周期，远离出生缺陷；大民生跨组学，科技造福百姓”的主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的新进展，共设立了六大主题，分别是《大会特邀报告》、《产前筛查与诊断新进展》、《遗传病临床科研成果及发展方向》、《罕见病的辅助生殖干预新进展》、《遗传性耳聋防控领域新进展》、《地中海贫血防控领域新进展》，综合考虑目前国内外疫情防控呈常态化等因素，整个大会不同的主题会场均以中英文双语同步全球直播，全球有超过10万用户在线观看了本次大会直播并在线参与了会议讨论，盛况斐然。
近年来，生命科学和测序技术的迅猛发展，推动了生殖医学快速进步，进一步助力出生缺陷防控的再前移，这是生殖医学发展的历史机会。《大会特邀报告》专题由中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、华大基因首席市场官赵立见副研究员主持。复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心王秋菊教授、北京协和医院产科中心刘俊涛教授、国际著名遗传学家哈佛医学院Cynthia C. Morton 教授、朱军教授和上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授结合自身在临床和管理工作中丰富经验，从人口概念出发，分享了如何用更精准的诊断工具和技术为临床疾病研究、治疗提供科学指导，如何让出生缺陷疾病防控更精准、更高效，并围绕临床应用的新技术选择上遇到的共性问题、临床医生在遗传咨询方面的知识积累等方面的问题阐述了出生缺陷疾病防控的下一步发展方向。
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华大基因首席产品官彭智宇博士主持了“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目”的启动仪式，简单介绍了该项目的背景情况、并邀请项目牵头单位负责人上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授和八家参与单位的代表上台共同出席启动仪式，宣示着国内新生儿筛查领域又一项重要的研究项目拉开了序幕。
“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目”启动仪式
从左至右依次为：深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士、云南省第一人民医院章印红老师、海南省妇女儿童医学中心黄慈丹老师、石家庄市妇幼保健院封纪珍老师、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书老师、广州市妇女儿童医疗中心黄永兰老师、济南市妇幼保健院李育霖老师、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华老师、重庆市妇幼保健院苗静琨老师
《大会特邀报告》专题还专门邀请了中国医学科学院/北京协和医学院翟晓梅教授介绍了医学科学发展与ERC建设进展与挑战，同时设置了遗传医学的生命伦理讨论沙龙，在杨焕明院士的主持下，翟晓梅教授通过线上接入的方式，广东省人口发展委员会会长董玉整教授、复旦大学马克思学院朱伟教授就新生儿缺陷防控的伦理问题以辩论的形式展开，与会的参会专家们反响非常热烈，纷纷提出自己多年临床工作中的疑问，彼此交流观点。
遗传医学的生命伦理讨论沙龙
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下午分设五个主题会场并行展开。《产前筛查与诊断新进展》专题由云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因医学产品总监曾凡薇主持，首都医科大学附属北京妇产医院副院长阴赪宏教授、复旦大学附属妇产科医院遗传诊断实验室负责人徐晨明教授、广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授介绍产前新技术的临床实践经验和案例，并对新技术的发展方向和规范指南提出高屋建瓴的建议，河北卫健委刘静主任和长沙市妇幼保健院副院长贺骏教授重点分享了河北省和长沙市健康惠民工程的实施成效。同时，南方医科大学严金海教授为大家主题分享了临床研究中弱势群体特殊保护的案例解析。
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《遗传病临床科研成果及发展方向》专题由中国医学科学院北京协和医学院黄尚志教授和遗传咨询&遗传病产品负责人黄辉博士主持。复旦大学马克思学院朱伟教授、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授、广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心主任黄永兰教授和上海市第一妇婴保健院胎儿医学科孙路明教授等多位专家聚焦临床科研的伦理规范、遗传病临床科研的新进展、新技术及研究热点，全方位解读遗传病临床科研成果及发展方向。
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《遗传性耳聋防控领域新进展》专题由王秋菊教授和赵立见副研究员主持，河北医科大学第二医院单春光教授、中国人民解放军总医院耳鼻喉科关静副主任医师、北京协和医院耳鼻喉科副主任陈晓巍教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛研究员围绕国内耳聋防控的实践成果、聋病基础研究进展，聋病筛查技术的推广应用和遗传咨询等内容进行广泛、深入的学术报告与交流，希望将耳聋防控事业继续推向一个新的高度，共同助力我国耳聋出生缺陷防控事业的发展。
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《地中海贫血防控领域新进展》专题由南方医科大学基础医学院徐湘民教授和华大基因首席产品官彭智宇博士主持，福建省妇幼保健院产前诊断中心主任徐两蒲教授、云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授、解放军第九二三医院血液科主任医师张新华教授、斯里兰卡凯拉尼亚大学医学院Anuja P. Premawardhena教授聚焦于地贫防治在科研和临床上的新进展及热点问题，给大家带来一场耳目一新的学术盛宴，旨在提高地中海贫血的诊疗技术，并进行先进技术的临床转化与推广，有效减少和预防重症地贫患儿的出生，现场围绕着地贫防控中分子筛查普及的必要性和实施路径、遗传咨询和产前诊断面临的机遇和挑战进行了热烈的讨论，得到了与会专家的一致好评。
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《罕见病的辅助生殖干预新进展》专题由黄荷凤院士和华大基因生育健康事业部首席运营官罗人渊主持 ，人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅医院荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授、复旦大学代谢与整合生物学研究院常务副院长王红艳教授、江西省妇幼保健院副院长、产前诊断中心主任刘艳秋教授、湖南省妇幼保健院副院长王华教授、郴州市第一人民医院雷冬竹院长、浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授、国际生殖联盟协会发展主任 Tina Buchholz教授对遗传病筛查及辅助生殖干预的新进展、遗传咨询等热点问题进行了详尽的阐述分享。
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结 语
结语:
中国是世界人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。随着“健康中国”上升到国家发展战略，人民群众对生育健康的需求日益增长。“不断实现人民对美好生活的向往”是习近平总书记提出的党的奋斗目标。全生命周期的健康管理策略也从“治”到“防”转变，而“预防是最经济也是最有效的健康策略”。因此，出生缺陷防控关口的前移势在必行，而人人可及的基因科技必将成为支撑国家十四五规划和2035远景目标的硬核力量。
新冠病毒疫情改变了每个人的生活方式，广大医学工作者奋战在没有硝烟的战场，在人类与灾难之间构筑起疾病防控的坚固防线，守护着全人类对健康生命的美好追求。本届ICG16·RH大会在3月21日——第十个世界唐氏综合征日当天召开意义非凡，希望通过这个高水平的国际性交流平台，呼吁全球出生缺陷防控领域的专家学者携手并进，当好全民健康“守门人”，共同发出“人民至上，生命至上“的时代最强音，推动在新冠疫情期间建立起来的公共卫生服务平台和能力将防控重心转移至全周期的出生缺陷防控体系中，助力全球人类卫生健康共同体建设。
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