PMseq®寻因觅源，发声MDx 2020！

第六届中国先进分子诊断技术与应用论坛于2020年8月13日在上海隆重召开。

本次论坛以“紧扣时下热点新应用，加速新技术与新产品落地”为主题，华大因源科学总监麻锦敏博士作为受邀嘉宾参加此次论坛与各位业内专家共同分享了“高通量测序对于新发突发病原的鉴定及溯源应用”的主题，围绕mNGS从科研到临床的应用转化、华大基因PMseq®病原检测技术开发的流程和质控以及宏基因组测序在病原鉴定和溯源中的临床科研应用等进行了报告。

报告中提出目前临床感染性疾病正在成为人类第一大杀手，而感染性疾病中40%的重症肺炎、50%的脓毒症、70%的中枢神经系统感染仍病原不明，在临床上亟需稳定、可靠和严格的技术手段解决临床困扰。

宏基因组测序技术直接从临床样本中随机抽取一定比例的核酸片段（包括大量人源宿主核酸和少量微生物核酸）进行高通量测序、数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息及其他信息。而想要实现宏基因组测序作为稳定、可靠和严格的临床技术手段，几个关键的质控点要保证：

1、不同的样本需要个性化的样本前处理和核酸富集，但不同的方式在前处理后实际的效果范围变化很大，需要稳定可控的方法才能保证达到真正的检测效能。

2、保证足够数据量，“数据量不够的宏基因组是假的宏基因组”，提高数据量能大幅度提高检测的敏感性。

3、核心数据库构建，强大的数据库才能保证结果的准确性和特异性。

华大基因PMseq®病原微生物高通量基因检测历经八年科研参与，五年临床转化，目前已检测疑难危重临床标本10万余例，参与发表高质量文献数十篇，相信PMseq®定能成为临床应对感染强有力的工具，助力感染性疾病的精准诊断和治愈。

撰稿：李浩

编辑、校审：吴蔚瑶、孙经梦

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