全球首个高通量基因测序仪标准发布！国产测序仪助力行业标准化
近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》（标准编号：YY/T 1723-2020），这也是全球首次针对基因测序仪设定标准，体现了我国在基因测序领域的前瞻性和先进性。
基因测序仪是基因测序的基础，也是全产业链中规模最大、最关键的环节。中国食品药品检定研究院在一份公告中表示，高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化研究，最值得关注的是，基因测序仪的标准化和规范化进展，自2014年中检院发布测序仪性能评价用脱氧核糖核酸国家参考品以来，基因测序平台已不断丰富并渗透至医学、健康等各个方面，国内外对高通量基因测序仪的研究日益广泛，临床对该技术的需求也日趋强烈。在此背景下，由中国食品药品检定研究院发起，同时多家单位共同参与研制《高通量基因测序仪》标准。
该标准由中国食品药品检定研究院（第一起草单位）牵头发起，同时联合深圳华大智造科技股份有限公司（第二起草单位）等多家单位共同参与撰写。
据了解，新发布的《高通量测序仪标准》内容包括高通量测序仪的范围、规范性引用文件、分类、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输、贮存、参考文献。其正式发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用将逐步迈入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了标准化基础，同时利于更多基因测序技术和产品进入临床应用，造福大众。
《高通量测序仪标准》概述
全球疫情持续蔓延
高通量基因测序仪需求快速增长
随着全球疫情的持续蔓延，各国对防疫物资的需求快速增长，高通量测序仪也是其中之一。华大基因的国产测序仪拥有完全自主知识产权，在此次全球疫情防控中发挥了重要的工具保障作用，先进水平的多款高通量基因测序仪包括了全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7，以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200等机型。
全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7高通量基因测序仪
基于宏基因组学的高通量测序方法可以对样本中的全部核酸进行检测分析，除了能检测新冠病毒是否存在之外，还可以监测可能的变异，为“早发现、早隔离、早诊断、早治疗”的疫情防控措施提供精准的判断依据。
在国内新冠疫情爆发的早期，华大通过利用自主高通量测序平台 T7 系统、自有的数据库与PMseq® Datician病原分析系统（内置全球首证的PMseq病原分析软件）发现新型冠状病毒，率先破解病毒基因组序列，并描述了SARS-CoV2的遗传和系统发育特征，深入探讨了病毒起源和细胞受体结合的重要信息。
此次疫情防控也让更多临床及科研工作者意识到高通量基因测序仪的重要性，而它们已不断丰富并渗透至医学、健康、环境、农业等各个领域。尽管国内外对高通量基因测序仪的研究日益广泛，临床需求也日趋强烈，但目前对测序平台的研究、开发和使用尚未有成熟的标准可供参考，导致临床使用中的风险不易把控。因此，亟需出台一套相对完善的国家标准甚至行业标准。
为此，中国食品检定研究院作为发起方，联合华大基因等国内主要研发单位，对高通量基因测序仪标准进行了研制，并通过各条款可操作性和合理性等充分验证标准进行了科学验证，最终正式发布《高通量测序仪标准》。
基因测序行业迈向标准化
全面助力构建测序应用生态文明
近年来，基因测序技术和平台不断升级迭代，高通量基因测序仪也向着便携、快速、智能等方向发展。《高通量测序仪标准》的发布将全面推进以高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化与规范化。在此基础上，测序成本将大幅下降，系统的易用性不断提升，测序应用的深度和广度也将逐步打开，从而深化测序服务在基因科技中的应用，全面构建测序应用的生态文明。
深圳华大因源医药科技有限公司是全球最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业，依托自主测序平台、核心数据库及算法，利用PMseq®病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。
华大因源PMseq®病原微生物测序专家系统包括自主研发生产的高通量二代测序平台 MGISEQ2000测序仪，国产平台有效保证数据的安全性；PMseq® Datician 数据分析大师系统（内置全球首证的PMseq®专用病原微生物分析软件），保证医院实验室的分析水平与华大病原中心实验室保持一致，一站式轻松在本地实现从样本到分析报告的全流程，最快24小时即可获得报告。
病原微生物测序专家系统采用的是联合探针锚定聚合测序法，基于宏基因组高技术直接对临床感染样本中的微生物核酸进行测序，通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析，对细菌、真菌、病毒、寄生虫等12594（加“新冠”）种病原体进行无偏性检测，显著提高病原诊断阳性率，为脓毒血症、脑膜炎、重症肺炎等临床疑难危重感染提供早期诊断依据，指导临床靶向使用抗生素，协助感染的精准诊疗。
END