华大基因四地医检所高效通过mNGS室间质评，PMseq产品灵敏度最高
近日，华大基因旗下深圳、天津、南京、武汉四家医学检验实验室均以优异成绩通过了由国家卫生健康委临床检验中心组织的下呼吸道感染宏基因组(mNGS)检测的室间质评。
室间质评证书（可滑动）
mNGS在临床感染性疾病中的应用发展迅速，已为临床多种疑似感染病例的诊断提供了非常重要的病原学证据，临床应用价值前景广阔。但检测流程的标准化、检测质量保障、报告规范和临床解读也受到越来越广泛的关注。
本次质评包括了 12 个质评样本（2020S1-2020S12）和 1 个阴性质控(2020NC)。其中针对2020S1-2020S4 和 2020S8-2020S11 共 8 个样本进行评价打分，用于评估检测的假阳性、假阴性、结果解读能力和近源菌株鉴定能力。华大基因四地医检所在以上相关指标的结果与预期高度一致。
另外，2020S5-2020S7 为低微生物浓度样本，其浓度低于部分实验室 mNGS 检测流程的最低检出限，其中2020S5 中的各种微生物浓度为 500 cells/ml, 2020S6 为 100 cells/ml, 2020S7 为10 cells/ml。该项指标是充分考察各企业检测产品灵敏度的有效评估标准，虽然该项指标在本次质评中不用于评分，但也能真正反应企业产品的灵敏度性能，也可以评价各检验实验室应用企业产品对低浓度微生物样本的检测能力。临检中心的结果报告显示对同一微生物来说，能检测到微生物的实验室数量随着微生物浓度的减少而减少。
华大基因四地医检所的检测结果显示，在2020S5（500 cells/ml）中各预期微生物均有效检出，特异性reads在几十到几千之间；在2020S6 （100 cells/ml）和2020S7 （10 cells/ml）中各微生物也均有效检出，特异性reads在几十到几百之间。该项质评指标上华大基因PMseq病原高通量基因检测产品的高数据量优势得以充分展示（每个样本数据量平均在35-40M reads），这保证了低浓度病原也都能够被有效检出。
mNGS的检测敏感性与测序数据覆盖密切相关，数据覆盖越高，检测敏感性越高。复旦大学附属华山医院张文宏主任牵头发表的《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》也中多次强调数据量对mNGS检测的重要性，并指出单个样本测序数据量特异性序列片段数建议不低于2×10^7条（即20M特异性序列）。
此外，临检中心的报告结果中提到在核酸提取步骤之前加入珠磨破壁过程也是一种能够提高样本中微生物DNA含量的策略。本次活动中，大部分（77.8%，70/90）的实验室采用了珠磨法破壁，且采用珠磨法破壁的实验室的合格率高于无珠磨法破壁的实验室（51.4% vs 20.0%）。华大则采用珠磨+酶解双重破壁方式来提高厚壁微生物的核酸提取效率，再结合高的测序数据量，即使在上述低浓度微生物质评样本中，华大PMseq产品针对厚壁的烟曲霉也均有效检出，表现出了良好的检测性能。
本次参与质评的医检所均采用的是华大基因自主知识产权的高通量测序仪MGISEQ-2000进行测序和自主开发构建的PMDB数据库及智能生信分析算法进行病原宏基因组测序的数据分析和结果报告。本次质评考核不仅体现了华大基因具备稳定可靠和标准化的质量管理体系，可以有效保证检测结果的准确性，同时也表明了自主研发的国产测序仪和高性能生信分析算法用于临床病原宏基因检测的可靠性。
深圳华大因源医药科技有限公司前身是华大集团感染业务团队经过包括2003年抗击SARS疫情团队不断深耕组建而成。
作为全球最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业，依托自主测序平台、核心数据库及算法，利用PMseq病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。
作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新和差异化战略，不断开发新技术和新平台，推出高质量的病原学检测产品，根据检测靶标病原体通量的不同分为高、中、低配检测产品，分别适用于不同的临床应用场景，为临床感染性疾病的诊疗提供整体化解决方案。
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