今天，华大天下无“贫”公益专项正式成立！

地中海贫血是全球高发的一种隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸国家、北非国家、中东国家、美国黑人人群、印度次大陆、东南亚及中国南方等地区，是人类在进化过程中对抗疟疾进行的一大自然选择。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3,000万人，尤以广东 (16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%) 地贫基因携带率较高。地贫患者需进行高量输血和系统去铁治疗，一生的费用在480万以上 。造血干细胞移植是根治重型地贫患者有效手段，治疗费用约在30万以上，β地贫的基因治疗是目前最先进的技术，而费用也高达千万元以上。因此重型地贫患儿的出生给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的负担，也是部分家庭因病致贫、因病返贫的一大重要原因。在《国家卫生健康委办公厅关于开展2021年世界地贫日主题宣传活动的通知》中明确指出：“地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。”

地贫救助公益，我们一直在行动

2016年9月，华大集团CEO尹烨先生携手「华基金」于中国罕见病大会上宣布在全国范围内永久免费为重症地贫患儿提供高分辨HLA配型，以帮助需要进行造血干细胞移植的重症地贫患者及其家庭尽快找到HLA相合的造血干细胞供者，并启动全球重型地中海贫血患儿免费配型的公益活动。

华基金的目标是切实为罕见病和重大疾病患者群体解决部分经济困难，并通过基因检测等手段为患者提供移植前配型、明确病因、辅助诊断等帮助，助力患者早日康复。截至2021年12月底，通过线上报名、线下公益活动等方式，共收到并完成重症地贫公益样本超15,000例，涉及约5,200个家庭，其中500多个患者配型成功，为重症地贫患者带来希望的曙光，助力全社会关注罕见病、积极防控罕见病。

一个地贫患儿救助的真实案例

照片里的小朋友名叫果果，半岁时的他开始出现严重的贫血症状，三岁时被确诊为重型β地贫，从半岁到六岁，五年半的时间里每月一次输血从未间断。果果确诊那一刻一家人心中有个大大的问号，“我和我老婆之前都做过检查，我确实有地贫基因的携带，但我老婆一切正常，孩子不是不会得病吗？”带着这个疑惑，果果的父母近年来一直奔波多地就为能找到孩子得病的主要原因。

果果

直到一次公益活动上他们遇到了华大基因为他们查明了病因：华大基因的基因检测报告结果提示：果果在β地贫基因上既检出了Codons 41/42 (-TTCT) 杂合，还检测出一个罕见的致病突变 (Codon 5 (-CT) beta0杂合)，同时，果妈和果果的二弟也都检出了Codon 5 (-CT) beta0杂合突变。这个罕见的突变在国内最早由云南省第一人民医院朱宝生主任所检测报道，为致病性突变^[1]，近年来数据显示Codon 5 (-CT) 突变主要集中在云南地区，而该突变的检出正解释了果果出现重度贫血的原因。之后华大基因免费果果一家进行HLA配型。

2021年10月28日果果开始进行化疗，11月10日植入造血干细胞 ，12月29日从移植仓转入普通病房，于2022年1月20日出院。目前果果术后各项监测指标正常，按医嘱定期到医院进行复诊及相关巩固治疗。在此，我们衷心的祝福果果健康快乐的成长， 一家人幸福美满的度过。

果果和爸爸妈妈

自2016至今，每年的5月8日国际地贫日，华大基因联合海南、云南、湖南、广东、四川、江西、贵州、湖北等多省市医疗机构和公益组织开展地贫日公益义诊活动，为符合要求的地中海贫血患者及家庭提供免费的508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务。同时，为了适应新冠肺炎疫情防控常态化的形势，我们也邀请了南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室的徐湘民教授、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东教授进行线上科普直播，讲老百姓能听得懂的地中海贫血知识，帮助更多地贫家庭重拾生活的希望，孕育健康宝宝。

华大基因往期公益活动回顾

群策群力，助力天下无“贫”愿景实现

2021年，华大地贫防控专项小组主持了《防控全球血红蛋白病》宣言的撰写和发布工作，并着手开始筹备天下无“贫”公益基金。今天时值第十五个国际罕见病日，华大地贫防控专项宣布正式成立天下无“贫”公益专项，该公益专项以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的，旨在通过多方努力实现天下无“贫” (地贫、镰贫) 的愿景。专项负责人彭智宇博士计划为该项目捐赠100万元启动资金，并在此向社会各界倡议共同关注地中海贫血疾病，共同为天下无“贫”的愿景注入科技的力量和公益的温暖。

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