关注儿童听力健康，从耳聋基因检测开始
2016年3月3日是第17个全国“爱耳日”，也是第4个“国际爱耳日”。本次“爱耳日”活动主题是：“关注儿童听力健康”。通过对新生儿及儿童的听力筛查，可早期发现听力障碍，早期给予科学的听力干预及言语训练，达到减少儿童听力和言语残疾发生率。而在新生儿听力筛查工作中，增加耳聋基因筛查，即实施听力与耳聋基因联合筛查，可以弥补听力筛查的不足，实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预，更全面有效防控耳聋的发生发展，避免高危患儿的听力及言语残疾，造福儿童、造福社会、提高人口素质。
为了进一步让基因科技造福大众，华大基因联合了全国范围内共58家医疗机构，在2016年的“爱耳日”活动期间共同合作开展“基因检测，爱耳防聋”的系列公益宣传活动，活动期间华大基因将在各地开展基因科技临床应用相关的免费咨询服务，并向合作医疗机构提供5000个免费耳聋基因检测服务，助力聋病精准防控，加速基因科技造福大众。
华大基因作为首批获得国家卫计委批准的高通量基因测序技术临床应用试点单位，截止到2016年2月29日，已在全国范围内与超过250多家医疗机构开展合作，共完成70多万名新生儿耳聋基因筛查，在第一时间发现先天性耳聋新生儿、迟发性耳聋高危儿、大前庭水管综合征患儿、以及药物敏感性耳聋高危新生儿，为这些聋儿及高危儿提供早发现早治疗早康复的机会。
此前的2014年3月，华大基因研究院也作为科研检测执行单位参与了由中国医疗保健国际交流促进会耳内科学专业委员会和中国遗传学会遗传咨询分会共同发起的“中国聋病基因组计划”当中，在技术支持、信息分析与共享等方面为“中国聋病基因组计划”在全国范围内的顺利实施提供坚实保障。实施该计划的设想最初由解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授提出，王教授在近期接受媒体采访时也表示，这是一项浩大的工程，该计划已经基本完成了实施的流程保证包括人才培训、信息化系统的建立、统一采样试剂盒以及采样系统监控的确定等，接下来也将继续推进，通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。
耳聋是目前我国发病率最高的遗传性疾病之一，在耳聋患者中，遗传
53 28400 53 15231 0 0 2209 0 0:00:12 0:00:06 0:00:06 2977耳聋患者超过60%。耳聋严重阻碍了人口素质的提高，危害人民生活健康，对聋人家庭和社会造成沉重的压力和负担，对社会和谐发展、提升我国国力和社会竞争力造成重大影响。
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国残疾人群有8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首。我国每年新生聋儿3万名以上，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增聋人可达6万人以上，耳聋出生缺陷的预防势在必行。【1-3】
儿童处于生长发育期，尤其是婴幼儿阶段，是学习语言的关键时期，此期间儿童如果发生听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。临床发现，通过常规体检或父母观察，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。做好儿童听力残疾早发现、早干预和早康复具有重大的抢救性意义。
参考：
【1】第二次全国残疾人抽样调查办公室.第一次全国残疾人抽样调查主要数据手册，2007.
【2】Morton CC and Nance WE. Newborn hearing screening-a silent revolution. N Engl J Med. 2006,354(20):2151-64.
【3】王秋菊等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2007，42（11）：809-13.