Mol Psych：科学家将阿尔兹海默病分为六种疾病亚型

近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自华盛顿大学等机构的科学家们通过对阿尔兹海默病进行研究开发了一种新方法能对该病患者进行分类，相关研究或能帮助研究人员后期开发出阿尔兹海默病的新型个体化疗法。

图片来源：University of Washington School of Medicine

研究者Shubhabrata Mukherjee表示，与乳腺癌一样，阿尔兹海默病并不是一种疾病，我认为，一种良好的药物在临床试验中失败，并不是所有的受试者都患有同一种类型的阿尔兹海默病。这项研究中，研究人员根据诊断时机体的认知功能将4500名迟发性阿尔茨海默病患者分为6个群组，随后利用遗传学数据来寻找不同群组患者之间的生物学差异。

研究者表示，研究结果让我们相当兴奋，我们发现在不同阿尔兹海默病患者亚群之间存在着巨大的生物学差异。鉴别出与遗传差异相关的认知亚群对于开发针对阿尔兹海默病的个体化精准疗法至关重要。研究者表示，参与者会在四个领域获得认知得分，包括记忆、执行功能、语言和视觉空间功能。

最大的一组（39%）在四个领域的得分都非常相近，随后的一组（27%）的记忆得分则明显低于其它领域的得分，较小的群组则在语言得分上明显低于其它领域得分（13%），在视觉空间功能得分明显低于其它得分（12%），执行功能得分明显低于其它得分（3%）；6%的患者群组在两个领域的得分明显低于其它领域。

随后研究者利用全基因遗传数据分析来阐明是否不同阿尔兹海默病患者亚群之间在生物学上并不相同；研究者发现了33个单核苷酸多态性（SNPs），即基因组的特殊位点，这与其中一个亚群患者的遗传关联性最强。多年前，研究人员发布了对阿尔兹海默病进行的大规模全基因组关联性研究结果，当时研究人员发现了20个SNPs与阿尔兹海默病发病风险直接相关，而本文研究中，研究人员发现了另外33个SNPs与阿尔兹海默病的其中亚型存在强相关性。

同时研究者还发现，APOE基因的特殊突变海域阿尔兹海默病记忆风险亚群患者之间存在强相关性，APOE e4等位基因是欧洲血统人群患阿尔兹海默病的一种较强的风险因子，其似乎还会影响阿尔兹海默病认知亚群患者的健康。目前人们可能会通过检测来寻找其机体是否携带有APOE e4等位基因，然而研究者指出，很多携带该基因的个体或许并不会患上阿尔兹海默病，而很多不携带任何已知遗传风险因素的个体却会患病。

世界各国领导人都希望能在2025年找到根治阿尔兹海默病的新型疗法，截至目前为止，研究人员并未开发出有效治疗该病的疗法，本文研究中，研究人员通过研究将阿尔兹海默病分为六种不同的类型，这或为后期科学家们更加有针对性地开发针对每一种阿尔兹海默病亚型的新型疗法提供新的思路。

原始出处：

Shubhabrata Mukherjee, Jesse Mez, Emily H. Trittschuh，et al. Genetic data and cognitively defined late-onset Alzheimer's disease subgroups, Molecular Psychiatry (2018). DOI:10.1038/s41380-018-0298-8

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