JAMA Neurology：研究揭示一种类似于帕金森症的神经疾病

国家神经科学研究所（NNI）和新加坡总医院（SGH）的一项联合研究表明，被诊断出患有帕金森氏病的患者实际上可能患有NIID。

NIID是由于基因突变导致的神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗方法。NIID的症状包括痴呆，帕金森氏症，平衡不佳以及四肢麻木和无力。NIID患者可能会或不会出现症状，具体取决于年龄和疾病阶段。NIID的严重症状通常出现在老年患者中。

该团队在十多年中研究了2,000多名研究参与者，包括健康个体和帕金森氏病患者。他们惊讶地发现，在诊断为PD的患者中会引起NIID的突变。SGH神经病学系高级医学实验室科学家，该研究的第一作者Ma Dongrui博士解释说：“据我们所知，这是第一项报道了NIID患者中观察到NOTCH2NLC基因突变的PD患者的研究。对PD药物的反应优于大多数PD患者，这表明必须有一些因素可以影响为什么某些人会发展PD而许多其他人会发展更为严重的NIID。

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在分析NIID基因时，研究小组发现了一群健康参与者，他们的突变形式较为“温和”。NIID基因中的此类突变可能表明它们有发展NIID或PD的风险。

由于NIID可能无法被检测到，因此即使在PD患者中也可能需要高度怀疑。“根据我们现在所知道的，临床医生注意早期的认知障碍或影像学证据可能会提示诊断为PD的患者患有NIID可能是有益的。由于NIID是由基因突变引起的，因此也有必要寻找家人可能显示出NIID征象的PD患者成员”，NNI副医学主任兼研究主任Tan Eng King教授建议道。

“我们的研究结果表明，许多神经退行性疾病重叠并且可能具有共同的病因。找到共同的联系并揭示相似的基因突变导致轻度PD和严重NIID的原因，可以帮助寻找针对这些情况的新药。”

在进行了这项研究之后，研究小组计划进行更多的研究，以更好地了解NIID背后的机制，并找到针对这种情况的新药。需要更多的研究来了解NIID的广泛临床表型是否与NOTCH2NLC基因位点，种族或其他因素的微妙遗传差异有关。具有PD表型的基因突变携带者的长期随访可能会提供其他线索。

研究结果于近日在线发表在《 JAMA Neurology》上。

原始出处：

Dongrui Ma et al, Association of NOTCH2NLC Repeat Expansions With Parkinson Disease, JAMA Neurology (2020). DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.3023