3岁罕见病女儿做气切，妈妈日夜守护将家里改造成“ICU”

你是不是从小被家长、老师教育“骄傲使人落后”，于是一直努力当一个“虚心使人进步”的好孩子？

其实，人生中有许多时刻，本就值得骄傲。正如视频中，维护一回秩序、给予一分善良、坚持一次正义，都可以说，我骄傲！

还有一种骄傲，属于一群“罕见的人”，就像视频中那个妈妈。她的女儿小璐璐因为得了一种叫“庞贝病”的罕见病，气管被切开，每天靠呼吸机生活，药费高昂。别人都劝她放弃，可她从未动摇过守护孩子的念头，哪怕为了孩子自建“ICU”、日夜不合眼地照看，也在努力坚持着。

2月28日是国际罕见病日。一起走近这群“罕见的人”，感受他们的骄傲。

因为坚持，所以骄傲

2017年9月，小璐璐出生在济南市济阳区，是爸爸、妈妈和大她6岁的哥哥的掌上明珠。渐渐地，活泼好动的璐璐开始有些不一样：走路蹒跚，蹲下去就无法站起来，嗓子里好像总是有痰，所以说话也不是很清楚，叫哥哥听起来是“dede”。

起初父母并没在意，以为孩子只是“上火”。直到去年7月，在外打零工的父亲好不容易抽出一天休息时间，带璐璐去做了一个全面的检查，结果竟是晴天霹雳：孩子确诊患有庞贝病（糖原累积病II型）。父母抱着“会不会是误诊”的一线希望去更大的医院检查，结果依旧。

庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，属于罕见病的一种，发生率约为1/40000～1/30000，患者因为体内缺乏一种酶，造成糖原不能正常代谢，导致严重的神经肌肉病变。庞贝病分为婴儿型和晚发型两种，婴儿型往往更严重，表现为全身性肌肉无力、进食困难、生长发育迟缓、呼吸困难和肥厚性心肌病，严重的会危及生命。

庞贝病唯一的特效药“美尔赞”2017年5月在国内上市，但其高昂的药费几乎没有家庭可以承担：每瓶药价格5480元，根据患者体重计算用量，每2.5kg体重需要使用一瓶，每月两次，且须终生用药。以小璐璐的体重，一次要用4瓶，一月两次，每个月的足量用药费用就是4万多元。

2020年10月，一场小小的感冒让璐璐直接住进了PICU（儿科重症监护病房），医生建议给孩子做气切，之后比较好护理。看着年幼的孩子，父母怎么也下不了决心，拖了20多天，璐璐的病情并没有起色，最后终于还是做了气切。

在PICU住了77天后，2020年12月23日，父母把璐璐接回了家，并按照医生的叮嘱买了呼吸机、吸痰机，生生在家里打造了一间小小的ICU。

妈妈24小时陪伴着璐璐，每隔3个小时喂一次饭（因为璐璐消化功能差，医嘱少食多餐），每隔一会儿吸痰一次，给璐璐按摩身体，除此之外，就是给房间不停消毒，生怕孩子感染。足不出户的她，每天都要忙到深夜才休息。常常刚躺下，璐璐又要让妈妈给她长期卧床的后背抓抓痒，一忙，又到了两三点。

回家2个月来，妈妈几乎没出过门，偶尔出去一次买东西，也是趁璐璐睡着时20分钟匆匆来回。而包括爸爸和哥哥在内的任何人，进入房间都要戴口罩、消毒。就连春节年夜饭，一家人也是在两个房间分开吃的。

3岁半的璐璐，知道身体的一切变化。从前她活泼爱动，喜欢追着哥哥跑、穿着花裙子转圈圈，听到音乐就手舞足蹈。现在，她还是愿意跟着音乐“舞动”，只不过能动的，只有微微晃动的小手；她常常用手指着窗外，向往着她曾无比熟悉的户外天地。

也许是躺得太久了，璐璐现在容易烦躁，有时会扔手机、扔玩具，爸妈反倒在愁容中有一丝欣喜：药物见效了！

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璐璐用过四次特效药，虽然剂量减半，效果还是很明显的：手有力量拿玩具了，腿有力气自己蜷起来了，吞咽功能也有好转……

医生说，如果坚持足量用药，璐璐有希望脱离呼吸机，能坐起来，能吃东西。但这样每年的药费就是50多万元，这个被璐璐爸爸称为“本来奔小康没问题，现在生活拮据，已经没什么收入了”的家庭是无论如何也支付不起的。

有一次，璐璐妈妈和丈夫商量，想卖一个肾给孩子买药。璐璐爸爸苦笑着摇摇头：我们就是把两个肾都卖掉、把两条命都搭上，也没有用。

好在，去年年底，山东省医保局发布了《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》，对纳入支付范围的庞贝病、戈谢病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，起付标准为2万元，2万元-40万元以下的部分报销80%，40万元（含）以上的部分报销85%，最高支付限额90万元。

也就是说，璐璐的药费每年只需要自付12万元了。当然，对于这样一个农村家庭来说，这依然是一笔巨大的开销。

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你们给了我们希望和信心

去年年末，北京病痛挑战公益基金会“罕见病医疗援助工程”项目组在申请信息中看到了璐璐的名字，之后和璐璐父母取得了联系，后来还去到她家实地探访，这才听到了上面那个“因为坚持，所以骄傲”的故事。

病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，团队希望整合在罕见病领域十几年的经验与资源，为罕见病群体提供有针对性的专业医疗援助，于是“罕见病医疗援助工程”在2018年2月正式启动。

3年来，通过腾讯公益平台筹集到的善款，项目累计援助全国范围169位病友，直接援助金额超过230万元，受益人数逾千人。

日前项目组已经收到璐璐的申请资料，在下个月的援助打款中就会为璐璐提供5万元的支持。璐璐爸爸说：因为你们，我们又有了希望和信心。

   因为罕见，所以骄傲！

和璐璐一样的罕见病患者，在全国约有2000万。

2021年2月28日是第十四个国际罕见病日，今年的国际口号是“Rare is many, Rare is strong, Rare is proud. ”中国的活动主题为“罕见的骄傲”，病痛挑战基金会联合40余家罕见病组织，发动广大罕见病病友讲述自己的“骄傲瞬间”，告诉大家，与病痛相伴，一样可以昂首前行。

照片上的小男孩叫子杨，今年十岁，因为DMD进行性肌营养不良这种罕见病的影响，他的四肢肌肉萎缩，目前只能依靠轮椅移动。

有人对他说，研究罕见病对常见病乃至整个生命科学研究都会有重要贡献。从此子杨埋下了“学医”的梦想，立志长大后报考医学院。子杨妈妈担忧的说，去年下半年，病友群里又走了两个十几岁的孩子。但子杨眼睛里期待未来的光，从未减弱过一丝一毫。

莹雅因为视神经脊髓炎导致视力障碍，对于一个视障者来说，学习书法几乎是一件不可能的事情，但是她说，书法让她深切地感受到梦想的力量，更像是一个精神支柱，让她听到了内心的声音，学会了和自己相处。未来哪怕只有一点微弱的视力，都会将书写进行到底。

类似这样的“罕见的骄傲”故事，病痛挑战基金会听过很多；类似璐璐一家这样面对着病痛挑战依然顽强坚持的罕见病家庭，罕见病医疗援助工程项目接触过很多。

希望有更多伙伴支持罕见病医疗援助工程，这样我们就能为绝望中的家庭点亮一束希望之光，能解决病友用药漫漫之路的“最后一公里”，能见证更多因为罕见所以骄傲的时刻，能让每一个罕见亦不凡的生命发挥自己的价值，骄傲前行！

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