4年了！戴着打入颅骨头环的“天线宝宝”终于“有药可依”

昭昭是一位湖北的罕见病Ⅰ型神经纤维瘤病患者，她有着阳光的性格、非凡的才气，但纤维瘤对颈椎的挤压，让她不得不时刻戴着钢钉打入颅骨的头环，进行牵引，幸运的是，去年以来昭昭一家看到了治疗的曙光，用上了特效药，而喜欢读书、画画的昭昭，距离“读万卷书，行万里路”的梦想，又更近了一步……

——“你喜欢红楼梦里的谁呀？”

——“黛玉、探春、史湘云，湘云性格大大咧咧的，假小子，和我很像，哈哈。”

14岁女孩昭昭的世界里，有大观园里的嬉笑怒骂，有三国群英的萌化cp，有霍格沃茨的神奇斗法。不过，合上书籍或放下画笔，陪伴她的还有：从颈椎到两只手臂布满的神经纤维瘤，打在颅骨上的10根钢钉和连接的头环、牵引架，每日服用的抑制纤维瘤药物。

如果红楼群芳遇到她，黛玉免不了又泪眼涟涟，擦泪的功夫，湘云已经和她一起花枝乱颤笑震屋瓦了。

爱笑的昭昭

点击图片，给罕见病群体一份希望

你的孩子还“在”吗

昭昭是湖北黄冈英山县人，2008年出生时，背部、手臂上有大片红色的“胎记”，起初是白里透红，逐渐变成深褐色，毛孔变粗，并伴有浓密毛发生长，但身体其他方面没有异常，家人也没太在意。

2岁多时，昭昭的两侧锁骨各发生了一次骨折。第二次尤其奇怪，寻常的一次跌倒，锁骨又断了，红肿且疼痛难当，妈妈立刻带昭昭去检查，放射科医生一眼就察觉到了颈椎的异常，对昭昭妈妈说，“咦？这颈椎好奇怪好反常啊，你的孩子还在吗？”

“在啊。”妈妈以为医生要看看本人，把依然能走路的昭昭唤进诊室。

后来，她才意识到那句“在”是什么含义。医生非常严肃地表示，昭昭的颈椎反弓已经非常严重，经受不起太多意外，不能再拖，必须赶紧去大医院诊治。

一家人赶紧带着昭昭奔赴武汉，辗转奔波多家医院后，检查结果指向了一个更可怕的名词：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）。

确诊后，在武汉一家三甲医院的诊室里，昭昭妈妈听到了所有家长最怕的那句话：“回去吧，孩子想吃什么想喝什么，尽量满足，多陪陪她。别折腾了，这个病，没得治。”

“怎么会这样呢？我的孩子现在看上去很正常啊，怎么会没救了呢？”看着活泼好动的昭昭，克制了很久的妈妈再也顾不得许多，当着所有人的面放声痛哭，只觉得天都塌了！

点击图片，给罕见病群体一份希望

昭昭母亲

颈椎反弓只是昭昭要面临的众多磨难之一，罪魁祸首，是藏在她颈椎、脊柱、左右手臂皮下的良性纤维瘤。它们沿着神经生长，因为大多会让皮肤隆起呈泡泡状，这群患者也被叫做“泡泡宝贝”。

昭昭背部和手臂的大面积深褐色斑块，也并不是胎记，而是牛奶咖啡斑，是NF1最典型的体表特征，也可以说是疾病给这一群体发送的预警信号，一旦皮肤有大面积牛奶咖啡斑，要小心这种“长不完的泡泡”。

神经纤维瘤多发于中枢与外周神经，会导致多系统损伤。相比于其他NFⅠ型患者，昭昭幸运的是智力发育、眼球没有受累，不幸的是，纤维瘤长满了她的脖颈周围，还有的长在非常“难搞”的部位——颈椎椎管旁，不断的挤压和占位，让她反弓的颈椎变得日渐脆弱。

但又没有什么好办法。颈椎属于高危部位，本身就极难动刀，而NF的特征，更让一家人胆战心惊——爸爸把昭昭的病情信息托朋友给到北京、上海的许多医生询问，一位北京知名医院的医生告诫：“在不影响生命安全的前提下，不建议割这些纤维瘤，它们就像割不完的韭菜一样，割完还会长。”

点击图片，给罕见病群体一份希望

我生病了，但没什么不同

不能动刀、无药可吃，大医院都宣告没有治疗方案，那就想别的办法。昭昭爸妈走上了那条许多罕见病家庭走过的路：从网购中药、自制膏药，到各处搜罗偏方，只要听说有效，就一定会去尝试。

妈妈时常“一麻袋一麻袋”地往家里背药材，昭昭也习惯了不停地吃药。回忆起这段经历，妈妈特别心疼每天目送昭昭去教室的小小背影：“别的小孩是带牛奶、饮料、好吃的零食去学校，我的昭昭她是拿个保温杯，装着熬好的中药带去。”

但这些努力没有阻挡神经纤维瘤对昭昭身体的日渐影响，从幼儿园到小学，她的背部开始有些弯曲，蹲下后起立困难，走很短的路都容易气喘劳累，逐渐会佝偻着探着头走路，很难直起上半身。

昭昭的隐忍和坚强，超乎了妈妈的想象，有件事让妈妈一提起来就心有余悸：“上幼儿园的时候，有一次特别危险，她在厕所里因为平衡不好栽倒了，头还被水槽卡住。这事儿过了很久，她跟我说笑时说漏嘴了，才讲出来。”

昭昭从小到大的画作

这种看上去的“大大咧咧”，离不开妈妈有意的培养。从确诊疾病的那一天起，昭昭妈妈就希望女儿能自信面对未来。夏天，哪怕两只胳膊上有大片的咖啡斑、又黑又浓密的毛发，她也坚持给昭昭穿短袖。偶尔有路人盯着她看，妈妈会说，他们也是善意的呀，只是想关心你。

点击图片，给罕见病群体一份希望

“我不想让孩子有嫌弃自己身体的感觉，想让她习惯并坦然接受，让她从小觉得，皮肤啊，走路姿势啊，这些没有什么了不起，不然她长大了肯定会自卑的。”

妈妈做到了，昭昭也做到了。从小到大，她并不觉得自己有什么不同，有人问起身体的特别，她会很自然地说，“我生病了呀。”

她的童年是快乐而明亮的，爱笑、爱动，不缺玩伴，尤其喜欢画画和看书，左手红楼三国，右手哈利波特福尔摩斯，能把原著翻到书脊破碎，也能手绘“萌三国”里的人物形象。

视频里写给周瑜的诗，是她尝试写诗的处女作，源于一次“赌气”：一个同学给她写小纸条，“嘲笑”她心爱的大都督比不过诸葛亮，她愤而写下“心中只怀伯符义，谁料巴丘抱憾终”。此后，“群粉”的她给荀彧、郭嘉、“亮瑜cp”都写过诗，现用现学到的成语。

昭昭写给“亮瑜cp”的诗

同学们当然不知道，这个戴着奇怪的头环、和大家兴高采烈聊三国的小伙伴，为了重新拥有这样的校园生活，和家人、和医生们一起，付出了多少努力。

点击图片，给罕见病群体一份希望

从“天线宝宝”到看见曙光

2018年起，昭昭情况日益严重，呼吸不畅、吞咽困难，吃一顿饭可能要两小时，后来不得不办理了休学。万分焦虑的家人，接触到了神经纤维瘤病友组织“泡泡家园”，收获了更多的治疗信息，重新踏上了求医路。

此后的每一位专家，接触到昭昭的情况，都要先叹一口气，“这小孩太可怜了”，这对妈妈来说已经有了心理准备，但随后，总能为她带来希望。

在群友介绍下，昭昭一家先来到上海九院，这里有神经纤维瘤病专病门诊。接诊的王智超医生为昭昭详细检查后，又申请到了大会诊，李青峰院长表示，现在国外有抑制纤维瘤发展的药物，国内还没有上市，但“我们会帮你留意”，如果有能用上的可能性，一定协助支持。

点击图片，给罕见病群体一份希望

其实，昭昭妈妈此前也关注到特效药在美国上市的新闻，当时还激动了一下，只是觉得离自己无比遥远，现在，仿佛近了一些。

最紧迫的，是颈椎的纤维瘤问题。通过九院的骨科医生，昭昭一家又来到上海新华医院杨军林教授这里问诊，杨教授同样感慨孩子的颈椎反弓畸形太严重，手术风险太大，又没有其他办法，思虑再三，提出了相对有一些成熟经验的“头颅环牵引术”方案：纤维瘤在不断占位和挤压颈椎，已经威胁生命，通过“头悬梁”式的头颅环牵引，让颈椎与纤维瘤进行对抗，尝试延缓颈椎继续反弓，暂解燃眉之急，等待“将来可能会有更好的治疗办法”。

“头颅环牵引术”

这个方案需要十根钢钉打入颅骨进行固定，戴上头环，配合特制的牵引设备，白天牵引1/2体重、晚上睡觉时牵引1/4体重，理论上要24小时牵引着，当然有需要时可以摘下牵引，自由活动。

在治疗基地，已经有不少严重脊柱异常的孩子正在接受这样的治疗，因为时刻戴着头环的样子很特别，被称作“天线宝宝”。对昭昭颅骨厚度强度等一系列检查，符合手术需求的标准。一番思量之后，一家人接受了这个方案。

昭昭害怕，但很勇敢，是走进手术室的，那又是妈妈终身难忘的一个场景：“自己抱着枕头跟在手术医生后就走进去了，剩我和她爸在外面一个劲儿地流泪。”

点击图片，给罕见病群体一份希望

手术最初阶段用的是局麻，后来昭昭说，医生拧钉子时，还能感受到很痛；术后，来自伤口的疼痛更折磨了昭昭数日。这些付出从第二个月起有了收获，颈椎的情况开始有了好转。适应了之后，对昭昭来说，有牵引其实是更舒服的，脊柱和颈椎的压力小了很多。

如今，昭昭可以利用凳子，娴熟地一个人挂上或摘取牵引。妈妈每天都要给昭昭清洁头皮、早晚给钢钉伤口消毒，三天换一次药纱，半个月理一次发，保证头发比较短，不然会有头发进入伤口导致发炎。昭昭不喜欢理发，电推子免不了触动头皮而扯疼伤口，疼一下昭昭就“嘶嘶”地吸气，但牵引近三年，她已习惯了这样的日常，没掉过泪。

妈妈给昭昭理发

妈妈要先后用两种电动理发刀、一把尖尖的小剪刀，先用常见的理发推把头发剃掉一层，再用一种很窄很细的电推，去处理伤口附近的头发，保证剃发干净，妈妈说，这种小电推“本来是家长给宝宝在头上剪个心形呀时尚图案呀用的”。

九院的王智超医生一直和昭昭一家保持着联系，询问着昭昭的近况，并透露着最新的用药资讯。一天，他让再次报下孩子最新的身高体重，昭昭妈妈意识到，用药的机会可能真的有了。

点击图片，给罕见病群体一份希望

“还有很多病友

比我们更不幸”

王医生介绍说，海南有一个博鳌乐城国际医疗旅游先行区，得益于国家的多项惠民利民政策，可以“先行先试”，使用未在中国上市、已在国外获批的特许药物，。

但是，昂贵的药费也让昭昭一家望而却步。想不到，好消息接踵而至。上海九院李青峰院长团队帮昭昭向乐城相关医疗机构进行了用药申请，获得通过后，历经不断沟通，最终费用的问题也得到了很大程度的解决。

2021年3月，昭昭用上了妈妈从2018年就祈盼能用上的特效治疗药物，成为国内首例用上这款特效药的NF1型患儿。几个月后，身体的变化让一家人十分欣慰：渐渐缩小的纤维瘤，让手臂皮肤都松弛了许多，也不再“一碰就疼”了，吞咽困难渐渐改善，基本能正常吃饭，走路也越来越有力气，一高兴甚至可以一溜小跑起来。

在海南住院时，昭昭特别受医生护士喜欢。在大家眼里，这个爱笑的小丫头格外勤奋，夜深了还在钻研数学题；她也格外聪明，跟着护士姐姐学钢琴，一轮用药下来，纤维瘤小了一圈，还顺便学会了一曲《欢乐颂》。

回到湖北，随着昭昭病情的好转，妈妈有了信心让昭昭复学，她的奔走打动了校长、老师，2022年2月，得到多人帮助并在教室设置了牵引架之后，昭昭终于重返阔别两年的校园。

点击图片，给罕见病群体一份希望

来到新的集体，在班主任的引导下，同学们对昭昭用自己的方式照料着。昭昭走在校园里，如果有人不怀好意地围观，班里的男生会立刻将其赶开；偶尔教室外有学生隔着窗户看昭昭，同学会立即把窗帘拉上：“看什么看！”

对同学们这份善意的维护，昭昭特别开心。她的生活，回到了早起上学、放学回家写作业的平静。

教室里的昭昭

这样的日常，是昭昭妈妈无比珍惜的美好时光。但她也很清楚，自己的孩子能用上药是非常幸运的，毕竟国内没有上市，对广大的NF1家庭而言，这样的机会仍然是咫尺天涯。

这一群体的无奈还有很多，比如，神经纤维瘤病没有被纳入国家《第一批罕见病目录》，也就享受不到很多相关政策。昭昭妈妈期待，关注NF的人能越来越多，不再有歧视或另眼相待，大家一起不断推动NF纳入罕见病目录，让药物进入国内，被纳入相关保障……

相比之下，昭昭的梦想甚至更“简单”一些：“妈妈，我要读万卷书，行万里路！”现在她要时刻牵引，出远门很不便，等过几年身体再改善一下，能做手术摘下头环，她想着要周游天下，先去一趟无锡三国城，再去北京的大观园、环球影城……

希望有一天，昭昭从文学和漫画的世界里回到现实，不再有病痛，只有笑声，与能去到的远方。

点击图片，给罕见病群体一份希望

昭昭和妈妈快乐地奔向未来

像昭昭一样，罕见病病友常常在医疗康复、社会融入等方面遭遇诸多挑战，诊断难、治疗难、用药难，常常遇到误解或歧视，制度保障严重缺失。我们将持续记录更多“昭昭”的故事，通过影像、漫画等方式，联合多方合作媒体传播，分享罕见病病友的生命经历与人生感悟，倡导公众了解罕见病、支持罕见病群体的求医用药，让罕见更多地被看见！

同时，为全面和深入解决罕见病问题，及时回应病友的需求，病痛挑战基金会坚持以病友为中心，希望充分调动社会资源，打造以医疗资金援助、线下院内罕见病服务和线上罕见病资源中心三大板块相互衔接的综合服务体系，同时在病友的教育、就业、康复、心理支持、家庭照顾等方面为病友提供更多平等机会，努力为罕见病病友提供全方位解决方案，让每一位罕见病病友平等有尊严的快乐生活。以罕见病医疗援助工程项目为例，截至2023年2月底，整体共援助患者超2,460人次，累计拨付善款超过2,950万元，覆盖全国30个省市自治区，涉及病种77个。

如果罕见病病友需要任何支持，都可以搜索我们的医疗援助工程服务微信“13075336023”，或在工作日10:00-18:00拨打上述电话或致电“4000408772转801”联系我们，我们会尽最大努力为你提供相关援助或其他支持。

如果看到这篇文章的你，也被昭昭的故事打动，点击下图为为罕见病病友送出一份希望，和我们一起点亮罕见生命的不凡色彩！

点击图片，给罕见病群体一份希望

注：

[1] 中国Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组，全国整形外科多中心研究平台. Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021 版）[J]. 中国修复重建外科杂志，2021，35(11): 1384-1395.

撰稿：张皓宇

视频制作：小飞、小庞、樊晓倩

出品方：病痛挑战基金会

支持方：深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

2月小红花日

罕见人生，“药”有所依

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球超过 8000 种，在中国约有数千万人受其影响。

目前全世界已知的罕见病中，只有5%存在有效治疗方案。而且由于孤儿药研发成本高，很多孤儿药相对价格昂贵，很多患者无力支付，即使有药也面临“支付难题”。

为此，今年2月26日-2月28日，腾讯公益联合病痛挑战基金会联合发起罕见病小红花日，以【罕见人生，“药”有所依】为主题，期待与有爱的你一起推动解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。