揪心！5岁男孩患上“戈谢病”，1个月要14万医药费！这是一种什么疾病？非常罕见，患病几率比中彩票还低！

全文共850字，阅读大约需要2分。

昨天早上

朋友圈被这样一条消息刷屏了

5岁男娃帅帅

揪着全城人的心

“爸爸，我想回家，想上幼儿园”

“我的腿好痛 ，谁来救救我”

......

5岁，原本无忧无虑、撒娇玩乐的年龄，而如今、这个可爱聪明的男孩子却被一种“戈谢病”时刻折磨着。

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。

2019年5月22日帅帅被西安市儿童医院初步确诊为戈谢病，西安市目前唯一一例儿童患者。

这是一种非常罕见病，会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题最终导致死亡，患病几率比中彩票还低。

当小帅帅的基因检测的结果

还没出来的时候

又突发并发症

从贫血、流鼻血、到肝脾肿大、腿部病变，谁也没想到，孩子的病情急转直下，据医生介绍、肝脾、尤其是脾脏较大，或者白细胞 血小板 血红蛋白等数值都低，是戈谢病早期的发病症状，常见于儿童时期。

• 西北妇女儿童医院儿内科主任医师 潘凯丽

  确实有相当一部分孩子，是找不到发病原因的。父母都是正常的，但是到孩子这儿就发病了，这就属于基因有变异的情况。10到40万个新生儿中，就有一个发病的。

潘医生说戈谢病主要是因为患者体内缺少一种能分解葡萄糖脑苷脂所需要的酶，而造成葡萄糖脑干只在体内越积越多、进而侵害人体肝脏、神经系统等而发病。

庆幸的是

这个病有药可治

这个病有药可治

这个病有药可治

• 西北妇女儿童医院儿内科主任医师 潘凯丽

  目前国际上只有一种药，在中国的名字叫思而赞，这个药可以治疗和环境病症，终生服用慢慢可以恢复到正常水平的，但是这个药据说很贵，而且是要终生用药的。

思而赞一瓶药2万多块，医生说孩子目前这种严重情况，一个月至少要用6瓶药，也是就一个月就需要14万的医药费，而且是终生服用。

目前，孩子还在北京接受治疗。孩子的妈妈赵女士本来是一边上班一边攻读博士学位，丈夫也是一名普通工薪族。可为了给儿子治病、家里已倾尽所有。

由于很多好心人的加入，目前第一阶段的筹款完成了，但孩子未来的治疗仍是未知数。

而且国内浙江、广东、宁夏、上海、青岛等地都已将戈谢病纳入医保范畴，但在陕西西安却无能为力。

快报呼吁大伙儿

伸出援手

帮帮这个可怜的孩子

更希望包括戈谢病在内的罕见病症

将药品能纳入医保

让患者和他们的家庭重获新生

点亮小花，

希望他可以早日康复！

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来源：陕西都市快报（ID：sxdskb001）

综合《都市热线》

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