The BMJ：儿童抽动症的评估【临床实践】【2022年第5期】
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毛晨晖 译
中国医学科学院北京协和医院神经科
运动性和/或发声性抽动相对常见，可见于约1%的学龄期儿童。这也是图雷特（Tourette）综合征的特征之一，即一种持续1年以上的多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动的神经发育障碍。抽动症常常被漏诊或误诊1。本文梳理了家庭医生评估处理儿童抽动症的一般方法，强调根据儿童的年龄和症状进行个体化的考虑和管理。
你需要知道的内容
高达20%的儿童在其成长过程中会出现运动性抽动，大部分持续数周至数月
图雷特（Tourette）综合征是指存在多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动，且持续超过1年
图雷特综合征常常有多种共病，包括强迫症、强迫行为、注意缺陷/多动障碍或自闭。
抽动症的类型、频率和严重程度随时间的推移而变化。该病通常有前驱症状，表现为抽动部位的先兆牵拉/紧绷或刺痛感，或是抽动能够缓解的一种精神冲动2。一般情况下，这种缓解只能短暂持续，随后类似冲动会重复出现。抽动可以主观抑制数秒至数分钟或数小时（比如，一些儿童在学校时能抑制抽动），随后会出现反复。当儿童处于放松、专注或注意力转移时（比如运动或演奏乐器），抽动的频率会降低。在紧张、焦虑、缺乏睡眠或劳累时，抽动常常会加重。
评估
如果抽动的频率、类型、部位和性质，或者抽动引起的疼痛（比如反复地运动引发疼痛）很令人烦恼，并招来异样的眼光或引发尴尬，家长可能会带患儿就医。家长也会关注抽动的危害或病因。首次评估的目的可能包括：
鉴别抽动与其他不自主运动——（比如舞蹈、手足徐动、肌张力障碍）或刻板动作。刻板动作是重复性无目的的运动，如摆手。刻板动作可以是原发的、没有潜在病因的（通常为自限性或有掩饰这些动作的适应性行为），也可以是继发的（比如，限制性重复行为或自我刺激行为如前后摇晃，这些常见于自闭症或有学习障碍的儿童）（表1，框图"额外资源"）
评估共病3——包括强迫症（OCD）、强迫行为（OCB）、注意缺陷/多动障碍（ADHD）、抑郁，焦虑和学习障碍
评估心理社会因素——考虑学校的作用、家庭和朋友，自尊及其对生活质量的影响1
一名抽动症儿童的初次就诊
一名7岁的男童汤姆到全科医生处就诊。母亲描述近来他有干咳，并且一直吸鼻子，她怀疑是过敏所致。去年汤姆因为过度眨眼看了眼科医生，未发现异常。
此时可能的诊断包括原发性抽动障碍（框图1）4、短暂性发育性抽动、怪癖或刻板动作。需要详细询问抽动的特征（表1）以及抽动症的病史或家族史。询问抽动的类型、性质、频率、强度和影响，注意症状可能是动作性或发声性，可能是简单型或复杂型（表2）。
框图1 原发性抽动障碍的类型
短暂性或暂时性抽动障碍：抽动持续少于12个月
慢性或持续性抽动障碍：多种运动性或发声性抽动持续超过1年
图雷特综合征：多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动，并且持续超过1年
图雷特综合征常常有多种共病，包括强迫症、强迫行为、注意缺陷/多动障碍或自闭。
确诊图雷特综合征的患者中，20%~30%会不自主地说脏话（秽语）。家长可能会根据不同首发症状考虑一系列可能的病因，包括压力、过敏、眼睛、鼻子或喉咙的疾病，以及近期的新型冠状病毒肺炎。
高达20%的儿童在发育过程中会出现运动性抽动，但通常仅持续数周或数月5。在汤姆的病例中，其父母描述他在一年前开始出现过度眨眼（可能是运动性抽动），现在有鼻子抽动、另一种运动性抽动，同时存在可能是发声性抽动的咳嗽症状，因此应该考虑诊断图雷特综合征。男孩中图雷特综合征的发病率较女孩高3~4倍，且发病年龄在6~7岁6。
图雷特综合征是一项临床诊断7。明确诊断，并提供推定的病因、可能的预后、处理办法以及相关的共病等信息对患者及家属有很大帮助8,9。因为抽动没有为汤姆带来任何困扰，目前不需要任何积极的干预，可以建议其父母忽略这些抽动，因为吸引注意力（包括要求汤姆停止这些动作）会导致症状继续加重。引导父母亲及照料者查看提供准确可靠信息的网站。告诉其家庭成员很多著名和成功人士都曾患有图雷特综合征也会有所帮助10。
伴随相关共病的抽动症
塞姆和母亲来到家庭医生诊所。母亲说塞姆在学校遇到了重大的问题，近期学习支持团队评估其注意力差，并有破坏性行为，包括板起面孔面对老师，制造荒唐的噪声扰乱课堂。塞姆抱怨他不能完成数学课上的算术题，因为他不懂奇数，需要将所有的数字都转换成偶数。
约90%就诊专科诊所的患者患有图雷特综合征相关的共病，比如ADHD和（少见一些的）自闭谱系疾病（ASD）6。该病还和OCD和OCB相关（比如，对特定的数字或对称性强迫，"平均性"行为如操作一边后再另一边使其平均，或做事情直到感觉"正好"，这常与抽动有关但不符合造成痛苦和功能异常的标准，因而达不到临床诊断的程度）。询问患者及其家庭成员的抽动症和这些相关共病病史11。一些基因被发现与图雷特综合征有关，也有与其和ADHA和OCD的联系有关12。
图雷特综合征患者也可能有焦虑、抑郁、睡眠问题、自伤行为、愤怒或暴力、冲动控制能力差及行为脱抑制、破坏行为障碍和学习障碍（图1）5。当行为或精神健康问题为主诉时，抽动症可能被遗漏。对塞姆来说，其共病的问题更大，比抽动本身更值得关注13。
初步处置和转诊
图2详细描述了抽动症处置的一般原则。向父母和学校提供信息和资源，解释抽动症超出了孩子的能力控制范围。框图2提供了一些使抽动症对年轻人的生活负面影响最小化的有用策略。不会引起苦恼或功能障碍的简单型抽动可以接受密切观察，但如果出现了疼痛（反复运动所致）、感到苦恼或存在功能障碍，需要进行经验性的药物治疗和行为干预14,15,16。如果进行初步处置后症状仍未缓解，无论是共病还是抽动所致的问题，都可以将患者转诊至专科医生（如儿科医生，儿童精神科医生）。突然出现的舞蹈、共济失调或肌张力障碍应转诊给神经科医生；存在焦虑、心境不好或强迫症等精神科共病时，则转诊到精神健康专家；合并ADHD或自闭症则转诊给神经发育专家。
框图2 帮助抽动障碍年轻人的策略
对患者、家庭、老师和同伴进行心理教育
主动地（而非被动）提供支持和可预期的惯例
提供休息时间，以及体育运动的机会
当抽动严重时安排去患者安全的地方，预先确定好通道或需要出行的信号
优先安排座位（比如教室前面，离门近）
安排一名帮助学习和社交支持的同伴（可能有助于避免伤害）
计划/控制关于抽动的交流（和学校、同伴/朋友，雇佣者），自我支持（如被问及抽动应如何回应）
如果书写受到影响，允许使用抄写员/电脑；考试时特殊对待—坐在独立的房间里，给予额外的时间
发现和避免诱因；控制压力、焦虑或厌烦
鼓励放松活动，扬长避短，培养增强自尊心的爱好
参加支持小组，分享经验，参加活动或社交，比如露营。
与图雷特综合征共存
我第一个关于抽动症的记忆是在上小学时，我在教室里发出重复的咕哝声，老师为此感到生气，同学们也因此嘲笑我。数周后，我见到父亲闻到难闻的气味时皱起鼻子，由此我的咕哝声变成了皱鼻子。随后的数月和数年，我不断出现新的抽动症状。动作变得更加复杂，常常同时发出咕哝声并用我的面部、颈部、肩部和手臂做出其他动作。意料之中，学校里的同学们给我起了"痉挛"这一绰号。尽管我曾就诊于多名医生和一名儿童精神专家，直到上大学后我的图雷特综合征才被确诊。在学医的第三年，我咨询我们的精神科讲师能否解释我的抽动症原因。他将我转诊给一名神经科医生，当我被诊断为图雷特综合征时，我获得了极大的解脱。我终于找到一个理由和途径来探讨我的症状。
经过短暂且失败的试验性药物治疗后，我学会了与图雷特综合征共存。在社交时因抽动症引发尴尬后，倒也能成为幽默的源泉。我从未有过秽语，但我意识到我有重复他人语言和非语言抽动的冲动。偶尔，我会逃离房间避免抽动的症状"被抓住"。现在我68岁了，近十年来我的抽动症明显减轻，但当我感到紧张时仍会发病。我在疲劳、学习和集中注意力时会更频繁地发病，但听音乐和参加体育活动可以缓解抽动。抽动症是我的一部分，虽然不是特别受欢迎，但和我眼睛的颜色一样，是构成我生命的板块之一。
Tim Usherwood
学以致用
塞姆及其父母首次就诊时您会为他们提供哪些建议和资源？
您如何为可能有图雷特综合征的患者筛查共病？
您的患者中哪些可能患有可能的或肯定的图雷特综合征？根据这篇文章，您会如何改变对他们的处置？
额外资源
美国图雷特综合征协会https://tourette.org/resources/tourette-resources/
英国图雷特行动https://www.tourettes-action.org.uk/8-findsupport.html
澳大利亚图雷特综合征协会https://tourette.org.au/services/information-support/
儿童和父母研究所，安大略https://leakybrakes.ca/brake-shop/brake-shop-clinic-resources/
英国国家健康与临床优选研究所https://www.nice.org.uk/guidance/ng127/chapter/recommendationsfor-children-aged-under-16#tics-and-involuntary-movements-in-children-NICEGuidelines
UK NHS消费者网页。https://www.nhs.uk/conditions/tourettessyndrome/
患者如何参与本文创作
TU患有图雷特综合征60余年。与澳大利亚图雷特综合征协会负责人对文稿讨论，尤其是Robyn Latimer （RL），他审核了文稿，协助完成青年抽动症患者的管理策略这一部分。
本文如何撰写
VE提供了其中一个案例简介以阐释早期的症状及随后共病的发生，该病例基于一个临床实践来源的匿名案例。TU提供了个人经历。
预后
抽动症一般在青少年后期或成年早期减轻，缓解率约为30%~50%。约20%的患者有中重度抽动症17，5%在成年期仍存在轻微或难治性抽动症18。
BMJ 2022;376:e069346；doi：10.1136/bmj⁃2021⁃069346
（中文翻译仅供参考，所有内容请以英文原文为准）