开放共享，协同创新，建设一流精准医学重大科技基础设施
大项目、大团队、大平台
精准医学（Precision Medicine）是指结合患者的生活环境和临床表型，应用高通量组学、生物信息、分子影像等技术，为患者制定个性化的疾病预防和治疗方案。精准医学是人类疾病治疗和健康管理的发展方向，也是实现“健康中国”的重要保障和推进我国生物医药发展的新动力。
2015年3月，科技部提出了“中国精准医学计划”，2015年8月，我校在全国高校中率先成立了“中山大学精准医学科学中心”（以下简称“中心”）。2016年，中心被列为我校“三大建设”中大平台建设之一。四年来，在学校领导和有关职能部门的指导和支持下，中心坚持以“以我为主，强强联合，服务国家需求”为指导，汇集专家智慧，面向精准医学的重大前沿科学问题，面向国家对精准医疗的重大社会需求，面向生物医药产业发展的国家及区域经济发展需求，依托我校医疗集团庞大的临床资源及雄厚的工作基础，充分整合校内多学科优势及区域相关行业优势，搭建精准医学创新平台，建设初具成效。
建设目标
建设内容及主要成效
建设大规模、高质量、可共享的
生物医学样本库
样本资源是开展精准医学研究的基石。依托中山大学附属医院丰富的临床资源，中心采用“生物医学样本库总库-示范库”的建设模式，引进了规范化、现代化、国际化的全自动开放共享一体化存储体系。已建成附属第一医院、孙逸仙纪念医院、肿瘤防治中心等三家-80℃全自动储存示范库，总面积近1200平方米，总储存量近800万份。目前，该系统已进入稳定试运行阶段，于今年底正式投入使用；中心还将陆续推进生物医学样本库总库、数据集成平台、精准医疗大数据管理及共享分析平台等建设。
基于基因组学和分子流行病学在精准医学中的重要作用，样本库已建立10万人以上的健康人群队列，初步完成了5种以上重大疾病的精准医疗信息库和临床决策支持系统的整合。目前，针对5种以上常见重大疾病和5种罕见疾病，已制定了相应的精准防诊治方案、临床指南和临床规范等10余项。建立了严格的标本采集、使用、出入库管理、仪器维护、信息共享等系统化的SOP管理文件，并实现了标本深加工与技术服务一体化。
生物医学样本库——示范库
生物医学样本库—示范库液氮系统
构建开放共享、互联互通的
生物医学大数据平台
生物医学数据是国家重要的基础性战略资源。中心充分利用现有的生物医学数据资源、超算平台和人才优势，顺利完成了智能化机房、临床数据云平台以及生物大数据高性能集群建设。初步建成大数据中心及医学影像大数据互联共享平台；构建了医学影像大数据跨区域互认互阅系统，减少医疗机构之间重复检查;同时建设医学影像大数据挖掘信息系统，突破“病种影像计算分析”关键技术问题，成为全省乃至全国医疗大数据库的重要数据来源。
自2016年底开始，中心陆续完成肿瘤防治中心、附属第六医院、孙逸仙纪念医院的医学影像大数据前置设备部署与数据接入工作，2019年底将完成孙逸仙纪念医院、附属第三医院、附属第五医院的医学数据对接整合。同时，扩展中心大数据机房的计算节点，提升数据挖掘和分析的能力，开展医学人工智能相关应用研究，为逐步实现我校10家附属医院的医学大数据互联共享和应用开发奠定基础。
以大数据平台为依托，中山眼科中心谢志团队于2017年提出一种三代测序数据比对、校正和组装的新方法，从而提高计算效率17-23倍，为加速三代测序技术在生物和医学的应用提供了重要的支撑。该成果发表在国际顶级方法学期刊《Nature Methods》（影响因子27分），这是我国近年来生物信息学领域发表的最高期刊之一；中山医学院李淼新团队研发了一套复杂表型原发组织或细胞类型检测的统计分析方法：基于表型关联基因的选择性表达迭代分析法（DESE）。相比于现有的方法，DESE可以更准确鉴定多基因疾病的病理原发组织或细胞类型和相关的驱动基因，相关的论文已被生物信息学权威期刊《Genome Biology》接收（影响因子14分）。
打造组学关键技术研究平台
精准医学需要充分考虑个体的基因组等生命组学数据和健康医疗等表型数据。中心以重大疾病为导向，围绕精准医学的个体异质性特点，瞄准现有组学技术的制高点和前沿发展趋势，以核心技术的创新为出发点，多维度、多角度地利用生物信息技术，结合中心生物医学样本资源，整合我校在基因组学、单细胞组学、蛋白质组学和代谢组学等方面的优势研究力量，统筹建设了组学关键技术研究平台，并且将于今年底建成具有先进基因测序、质谱仪、单细胞捕获和组学分析等在内的多组学研究平台。平台聚焦高通量、新技术和自动化的应用，实现新一代高通量基因测序、蛋白质翻译后修饰、单细胞水平组学分析、多靶点免疫分型等技术应用，实现关键技术突破，为精准医学科学研究提供有力的硬件基础和技术支撑，最终将成熟、标准化和先进的精准诊治方案在临床进行推广。
建设创新平台，实现资源汇聚
2016年至今，中心支撑我校牵头申报“精准医学研究”国家重点研发项目获批8项，经费9134万元。四年来，以中心为载体，科技部批准成立了“国家人类遗传资源共享服务平台粤港澳创新中心”，在卫健委指导下成立了“中山大学健康医疗大数据国家研究院”，国家研究院理事会共有粤港澳大湾区54家理事单位，构建了健康医疗大数据开放型区域协同创新共同体；建成广东省精准医疗综合创新平台、广东省精准医学大数据工程技术研究中心等创新平台，获得教育部、卫健委、广东省财政厅和工信厅等各项经费近3000万元。
健康医疗大数据国家研究院揭牌仪式
健康医疗大数据国家研究院理事会成立大会
在接下来的建设中，精准医学科学中心将立足粤港澳，继续坚持“三个面向”，以“三大建设”为抓手，完善平台共享机制，打造人才高地。围绕临床医疗和健康服务的重大需求，带动精准医学诊治技术体系的建立；建立医疗大数据行业标准，明确收集、储存、使用、共享和安全等环节的规范；注重多学科交叉融合，充分发挥我校综合性大学的优势，汇聚精准医学资源，促进重大科学发现和技术突破，服务粤港澳大湾区建设，为“健康中国”助力。
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来源：精准医学科学中心
编辑：李牧瑶
责任编辑：杨新颖
初审：李劲峰
审核：赵现廷
审定发布：陈诗诗
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