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单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就是SNP。

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SNP概述（来源：GCBI学院）

由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

  图1、SNP转换示意图（C转化为T）

技术应用

1.SNP在单菌基因组中的角色：

香港和北京医院菌血症病人中分别分离到ST239株系菌株HK1997、HK2007、BJ2006、BJ2007。核心基因组SNP构建进化树显示，香港分离株与北京分离株起源不同。

图1. 核心基因组SNP进化树显示，北京株与香港株在不同进化分枝上

参考文献：Comparative genomics of methicillin-resistant Staphylococcus aureus ST239: distinct geographical variants in Beijing and Hong Kong. [BMC Genomics.2014]

利用161株结核分枝杆菌，研究SNP与耐药性的关系。通过对敏感株、多重耐药株和广泛耐药株SNP分析，验证了突变位点在耐药株中的频率比敏感株中高，并新发现了与耐药相关的70个基因和19个基因间区。

图2. SNP鉴定的耐药基因的位置：已报道过的基因用红色表示，新发现的基因用蓝色表示

参考文献：Genome sequencing of 161 Mycobacterium tuberculosis islates from China identifies genes and intergenic regions associated with drug resistance.[Nature genetics.2013]

2.SNP在宏基因组中的角色：

微生物多样性研究添加了一个新的ConStrains（Conspecific Strains）算法，该算法是使用单核苷酸多态性（SNP）分析不同菌株的核心基因组，来进一步推测物种内部结构。宏基因组研究结合这种算法可以识别不同菌株在微生物群落中的动态变化。

图3.SNP分析6个B. dolosa菌株

参考文献： ConStrains identifies microbial strains in metagenomic datasets. [Nat Biotechnol.2015]

3.SNP在人类基因组中的角色：

J Gerontol调查了90名长期吸烟并且活到80岁以上的人，和730名同样吸烟但是寿命在52-69岁的人。通过GWAS对比他们的全基因组发现：他们体内存在与普通人不同的基因突变。在吸烟并且长寿的人群中，其基因组里存在215个SNP。研究者认为：这215个SNP产生的效果是，使得吸烟并且长寿的人体细胞修复损失的能力更强。

图4.SNP和长寿之间的关联分析

参考文献：A Genetic Network Associated With Stress Resistance, Longevity, and Cancer in Humans[Journals of Gerontology.2015]

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