不止眼前的求职择业，还有远方的职业发展
华大基因遗传咨询师认证（初级）
遗传咨询顾问课程介绍
▼点击“视频”观看更多祁鸣老师分享的遗传咨询顾问课程介绍 https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=e030180n0kr&width=500&height=375&auto=0 祁鸣 课程体系
博士/教授, FACMG，博导，HUGO特聘讲师团成员，美国临床分子遗传学执业医师，美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师，浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心教授，美国罗彻斯特大学临床基因诊断中心主任/教授，美国哈佛大学遗传与基因组学中心顾问。
分类 | 课程名称 |
基础理论 | 人类遗传学原理 |
基因组学概论 | |
分子遗传学 | |
细胞遗传学 | |
生化遗传学 | |
肿瘤基因组 | |
营养基因组学 | |
与遗传服务相关的社会、伦理问题 | |
专业知识 | 遗传咨询简介 |
遗传筛查 | |
孕前遗传病检测——出生缺陷一级防控 | |
产前筛查和产前诊断 | |
新生儿基因检测-常见遗传病及儿童用药敏感性 | |
新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义 | |
肿瘤个体化 | |
复杂疾病风险预测介绍 | |
药物基因组学发展及应用 | |
NGS基因诊断应用 | |
肠道微生态 | |
常见病例 | 唐氏综合征 |
地中海贫血 | |
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 | |
苯丙酮尿症 | |
Leigh综合征 | |
乳腺癌 | |
视网膜色素变性 |
课程内容 01《遗传咨询简介》 课程简介：介绍遗传咨询国际行业背景和培训情况，帮助您了解遗传咨询行业现状及发展趋势、理解遗传咨询师认证培训的背景和内容框架。同时为了让您对遗传咨询师的工作有全面了解，课程对遗传咨询时需注意的交流技巧、保密原则、知情同意进行说明，并简单介绍了临床常见遗传病的遗传咨询方法。 1.基因组学的定义、理念和源流 1.1 基因组学的一般定义、两个理念 2.1 HGP启动与完成 2.2 HGP意义及四张图谱 2.3 HGP后续计划、HGP重要性及其影响 3.1 测序技术的四个阶段 3.2 测序仪的发展及原理 3.3 测序技术的应用 4.1 基因组学的发展趋势 02《人类遗传学原理》 课程简介：本课程是遗传学的分支学科，系统阐述人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律，同时介绍如何预防人类遗传学疾病等方面的知识。 1.世代传递中的染色体行为 1.1 细胞分裂 1.2 减数分裂 1.3 细胞分裂异常所致的遗传病 2.基因组结构与多态性 2.1 基因组结构 2.2 基因多态性 2.3 重复序列 2.4 等位基因 3.基因结构与基因突变 3.1 基因结构 3.2 基因突变 4.遗传病分类及遗传方式 4.1 遗传病的分类 4.2 基因结构与基因突变（基因结构、疾病遗传规律、遗传家系图和传统及非传统的遗传方式） 5.常染色体显性遗传病的特点及表型差异 5.1 常染色体显性遗传病的特点及表型差异 5.2 完全显性与不完全显性 5.3 共显性与不规则显性 5.4 延迟显性与从性显性 6.常染色体隐性遗传病 7.X-连锁遗传病 7.1 X-连锁隐性遗传病 7.2 X-连锁显性遗传 03 《分子遗传学》 主要介绍遗传学的分子基础，帮助学员了解基因组结构、基因变异发生原理、疾病基因的识别和基因治疗，熟悉掌握基因变异种类、基因诊断等内容。 04 《基因组学概论》 本课程详细介绍了基因组学的源流和相关基础知识、基因组学的主要理念和概念,基因组研究、分析的主要内容、方法和技术,基因组学的发展趋势等。 05 《细胞遗传学》 本课程将主要介绍医学细胞遗传学、分子细胞遗传学及产前细胞遗传学筛查和诊断的内容，学员将会学到染色体结构功能，其畸变与遗传病的关系等等，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。 《生化遗传学》 本课程将主要介绍多种遗传代谢病如尿黑酸尿症、苯丙酮尿症、白化病、血红蛋白病等疾病的发病机制、临床表现、治疗及预后等内容。 07 《肿瘤基因组》 本课程详细介绍了肿瘤的基本特点和概念，理解肿瘤相关遗传咨询与单基因遗传病相关咨询的异同点。 08 《营养基因组学》 本课程系统介绍了营养素与基因表达、营养基因组学角度理解疾病及食疗的范例、代谢组学在个性化健康中的角色、癌症预防中的大豆肽和绿茶多酚、母体营养与胎儿的基因表达及健康。 09 《与遗传服务相关的社会、伦理问题》 本课程从生命伦理学的原则出发，通过案例讲解让大家更了解在遗传服务过程中可能会遇到的伦理学问题。 10 《遗传筛查》 涵盖主题包括遗传筛查的基本介绍、应用及相关伦理知识，使大家熟悉产前、杂合子、新生儿、症状前及供体配子等方面的遗传筛查方法，并举例说明了相关案例，最后向大家强调了遗传咨询过程中的需注意的伦理相关事项。 11 《孕前遗传病检测——出生缺陷一级防控》 将从出生缺陷现状及危害开始，说明遗传疾病（单基因疾病和染色体病）检测的必要性，具体对两类遗传疾病进行说明并介绍了当前最新的检测方法及临床意义。 12 《产前筛查和产前诊断》 将首先对临床常用的产前筛查和产前诊断技术进行巩固且更具针对性的讲解，在此基础之上，引出无创产前基因检测技术的相应介绍，使大家能更完整系统地学习产前筛查和诊断的相关知识。 13 《新生儿基因检测-常见遗传病及儿童用药敏感性》 本课程帮助学员了解新生儿基因检测产品，明确产品报告解读，尤其是儿童药物基因组的相关知识。 14 《新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义》 将深入浅出地介绍对新生儿人群所实施的听力筛查与耳聋基因筛查两部分内容，从“是什么”、“为什么”、“怎样做”及“怎样解读”四个连贯性逻辑展开。 15 《肿瘤个体化》 主要介绍肿瘤个体化治疗的相关内容，包括肿瘤和基因基础知识的巩固讲解，肿瘤组学技术和应用的相应介绍，并进行个体化案例的分享及总结。 16 《复杂疾病风险预测介绍》 本课程旨在对基于基因检测的复杂疾病风险评估的基本原理和基本知识进行介绍。 17 《药物基因组学发展及应用》 主要讲述药物基因组学的起源、发展以及应用，通过将阐述常见药物不良反应的分子机理以及药物基因组学在临床和新药研发中的应用，使更多的学员能够掌握药物基因组学相关的一些基本概念，并能对常见药物反应相关现象有更深入的了解。 18 《NGS基因诊断应用》 将首先对测序技术的一般原理和流程进行简要介绍，后以痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症和Citrin缺乏症为例演示NGS在遗传病临床诊断方面的应用及解读流程。 19 《肠道微生态》 将结合最新研究热点及成果，介绍人体肠道微生态基本情况，相关的影响因素，肠道菌群与代谢性疾病的关系，以及未来对肠道微生态进行干预的可能手段。 20 《唐氏综合征》 本课程通过对唐氏综合征的临床表现、遗传机制、检测方法、风险评估、以及治疗与预后的介绍，为学习者提供了对该病进行遗传咨询所必须的信息和要点。 21 《地中海贫血》 本课程目的是让学生需要了解地贫，认识地贫，知道如何预防地贫，避免重型地贫患儿出生，同时知道如何看懂地贫基因检测报告。 22 《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症》 本课程希望能使学生认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，知道患者应该如何从生活方式上避免发生该病导致的溶血反应等症状。了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的解读和遗传咨询要点。 23 《苯丙酮尿症》 主要介绍苯丙酮尿症的疾病史，临床特点、遗传机理及诊治指南，PKU患儿的社会关注行动，希望学员能了解苯丙酮尿症的患儿概括，熟悉并掌握其临床特点、遗传机理，做好疾病检测及遗传咨询指导。 24 《Leigh综合征》 通过针对Leigh综合征的讲述，让大家对线粒体疾病的概念、临床特点、诊断方法及遗传咨询有进一步的认识。 25 《遗传性乳腺癌/卵巢癌》 课程目的是让学员了解遗传性肿瘤，认识遗传性乳腺癌卵巢癌综合征及其致病基因，知道如何评估预防乳腺癌，尽量降低发病风险，同时知道如何看懂遗传性肿瘤基因检测报告。 26 《视网膜色素变性》 主要介绍眼科遗传病中较常见的疾病——视网膜色素变性的临床特征和分子研究的基本概况，为视网膜色素变性的遗传咨询提供专业背景知识的帮助。 专家代表 黄尚志 中国协和医科大学博士生导师，遗传学家。致力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究，提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前基因诊断服务。在异常血红蛋白、β地中海贫血、DMD/BMD、PKU等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果，创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。先后作为第一获奖人或主要参加者，获得国家科技进步二等奖1项、国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步一等奖1项、卫生部科技进步二等奖5项等等。 张秀清 博士，研究员。毕业于丹麦奥尔胡斯大学，专业为人类遗传学方向。主要从事基于第二代和第三代测序的基因学技术开发和疾病相关的基因学研究。在国内首次将新一代测序技术应用于无创产前检测。承担十二五“863”重大项目 “重大疾病的基因组技术”， 为项目总体专家组成员。 郭肇铮 生命伦理和生物安全审查委员会主席。七十年代完成大学医学专业学习和病理住院医的培训，八十年代在中国中医药大学从事毛泽东遗体保护、动脉粥样硬化和抗衰老等研究，九十年代于美国贝勒医学院完成博士后培训，在德大安德森癌症中心从事分子流行病学研究共二十年，自2010年任职生命伦理委员会至今。 张晓平 毕业于第三军医大学，分子遗传学硕士,副主任检验医师，全国生化检测标准化技术委员会委员。从事基因组学新技术的临床转化应用，创建基因组学技术平台应用于公共人群相关重大疾病的早期筛查的创新模式，自2011年以来，主导实施以HPV病毒分型检测做为宫颈癌初筛的特大人群新型宫颈癌筛查项目；主导并完成广东省科技厅、广东省计生委立项课题两项，发表包括SCI在内论文30余篇。 欢迎关注 华大基因遗传咨询师 专业初级认证课程: ➜【报名链接】http://www.x-omics.org/courses/course-v1:BGIX+CER002_00+2015.06.15/about 带您学习遗传咨询基础知识； 助您掌握遗传咨询专业技能； 让您获得进入行业的金钥匙。 首个基因科技领域MOOC学习&认证平台
1.2 基因组学的三个源流2.国际人类基因组计划 3.基因组方法学——测序技术 4.基因组学的发展趋势