作者：Flemming Ornskov博士，英国夏尔（Shire）制药公司CEO
今年达沃斯世界经济论坛会议的中心主题是机敏、负责的领导力。对生物制药行业来说，我们的核心是创新：我们必须专注于开发新药、解决未满足医疗需求，向受影响患者传递新价值。
罕见病会给患者、团体和卫生保健系统带来重大的医疗和经济负担。罕见病，又称孤儿病，是指影响总人口比例非常小的疾病。在美国，如果一种病的受影响人数少于20万，则被认为是罕见的。罕见病的国际定义有所不同：在英国，如果一种疾病影响的人数不到5万，就是罕见病。大部分罕见病是遗传性的，即使不立即出现症状，也会贯穿患者的整个人生。
目前有超过7000种已知罕见病，包括血友病、戈谢病、亨特综合征和多种的罕见癌症。据估计，罕见病在全世界影响3.5亿人。数百万人罹患特别疾病。数字无法反映的是，数不清的母亲、父亲、朋友和家人们看着他们所爱的人被疾病折磨，其中许多疾病现在还无法得到充分治疗。这些患者中近50%是儿童。
此外，罕见病的诊治过程常常会出现拖延，这会对患者健康及大范围的卫生保健系统造成严重影响。例如，在英国和美国，罕见病得到确诊的平均时间是5到7年，甚至更长，这使许多患者和他们的家人们陷入长期的不确定和负担。
尽管需求量极大，罕见病领域发展迟缓。这一问题涉及诸多原因——药物发现和开发过程复杂。对于“普通”疾病，开发药物过程冒险而艰难，需要数百万美元资金支持和10年以上的专业研究和开发，结果常以失败和困局收场。然而，当为患者群体较小的罕见病开发疗法时，障碍被更加放大了。例如，为小患者群体进行全球试验存在巨大的物流挑战。在开发治疗亨特综合征的艾杜硫酸酯注射剂“idursulfase”的临床试验期间，夏尔公司招募了96名患者，这成了当时有史以来最大的罕见病研究。为了招募足够数量的患者，夏尔在全球各地开放站点多达15个。但即使有15个站点，很多患者家庭也不得不全家迁移，有时甚至要从一个国家迁移到另一个国家。
公私伙伴关系是持续进步的关键。我们需要与整个卫生保健生态系统的利益相关方建立合作，从而更有效地应对导致罕见病难以研究和开发的挑战，并更好地为患者带来新的治疗方法。例如，我们需要与监管局、意见领袖、患者倡导组织和新领域参与者（如科技公司）共同努力，创建更符合罕见病研究的、独特甚至独一无二的、更有效的临床试验设计。如今，临床研究设计没有先例，临床研究没有必须实现的端点。我们需要开发能识别出受环境影响的罕见病患者的创新性试验设计，以及采集罕见病小群体的有限数据。
对于设计特定针对罕见病的监管路径来说，现在有一个巨大的机会。作为一个产业，我们需要支持正在进行中的活动以衔接政策制定者和监管机构，比如美国食品与药物管理局（FDA）和欧洲药物管理局（EMA），从而设计一个能让早期登记、介入、突破性疗法地位和快速审批得以开展的路径。
随着业界继续开发新的治疗方法，国家需要发展基础设施，以便患者能够获得最新资源。罕见病疗法经常需要冷链（控制温度的供应链），这不是所有国家都具备的。我们可以与当地政府和非政府组织（NGSs）共同努力，加强基础设施建设，让罕见病患者获得专业护理。
最后，也许也是最重要的——教育和意识。公众，甚
50 29352 50 14939 0 0 3813 0 0:00:07 0:00:03 0:00:04 3812至专业医护人员，对罕见病的了解都是有限的。为了接触患者，我们需要与医护人员、非政府组织和患者倡导组织（比如世界血友病联盟）密切合作，提升罕见病的宣传力度和社会影响。
虽然每个罕见病群体都不大，但汇总在一起就成了巨大的罕见病患者、家人和护理人员群体。他们都需要各自的问题解决方案，而我们有责任帮助他们。这就是我们呼吁整个卫生保健生态系统的利益相关方深入了解罕见病患者历程的原因。我们邀请他们加入，合力帮助数以百万计等待治愈或期待能尽力生活的患者及其家人。
原文链接：
https://www.weforum.org/agenda/2017/01/the-future-of-treating-rare-diseases
--------------------
校审/夏蓓
本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。