据估计，大约5%的全球人口罹患罕见病，其中一半是儿童。对全球儿童来说，罹患罕见病风险危机巨大。目前有大约7000种已知罕见病，由于疾病流行病学的异质性，这些疾病中大部分难以诊断，此类疾病已成为研究人员和健康专业人士面临的最复杂的医护挑战之一。在美国影响低于20万人（根据FDA定义）或在欧洲患病率低于1/2000人口的罕见病，通常是遗传性的，因此罕见病医药市场潜力巨大。
根据世界卫生组织的数据，80%的罕见病是由基因异常导致的，会多代遗传。大约5%的罕见病拥有治疗方法，大部分当前的治疗方法包括基因疗法和细胞疗法。在罕见病药物的需求和供给之间存在明显的缺口，这为罕见病治疗领域的制造商和研究人员们创造了一个巨大的机会。
由于患者数量较少，药物盈利能力较低，罕见病药物开发一直被忽视，重要性被低估。不过，孤儿药法案（ODA）在美国和欧盟提供的激励措施，比如税收减免和市场独占权，预计将提振全球罕见病治疗市场。自ODA颁布以来，FDA已经批准了480多个孤儿药，2015年批准的新药中有47%是用于治疗罕见病的。此外，全球罕见病治疗市场有望因罕见病治疗新方法的开发而获得牵引力，比如再生医学、个性化医学、药物新用途和重新定位等。与其他生物制药药物不同的是，罕见病治疗市场的低竞争鼓励新药开发者们投资于罕见病疗法的研究和开发。
治疗费用高、报销困难的挑战是限制全球罕见病治疗市场增长的因素。例如，Zavesca（一种治疗1型戈谢病的底物降低疗法）治疗的平均费用是每年294840美元。许多罕见病亚型比如尼曼-匹克氏病、胱氨酸病等的治疗往往非常昂贵，因为省级和国家卫生计划缺乏对这些罕见病的覆盖。
增加来自政府的研发支出和研究经费从而刺激孤儿和罕见病药物的开发，将改变2016-2024年预测期罕见病治疗的图景。孤儿药因此成为许多领先生物技术公司开发管道中突出的候选药物之一。
基于治疗类型，全球罕见病治疗市场被划分为药物疗法、基因疗法和细胞疗法或再生医学。药物疗法部分由于大量治疗罕见病的获批药物而预计将持有全球罕见病治疗市场的主要份额。
基于区域存在，全球罕见病治疗市场被划分为5个关键地区，即北美、拉美、欧洲、亚太、中东和非洲。由于报销政策倾斜和领导力强，北美将继续主导全球罕见病治疗市场。亚太地区将在预测期内拥有最高的复合年增长率（CAGR），部分原因是新参与者的进入（比如JCR制药公司）和公众罕见病意识的提高。由于缺乏支持获得罕见病医护的连贯策略，中东和非洲预计将在全球罕见病治疗市场比重将为最末。
全球罕见病治疗市场上运营的一些参与者包括：诺华、夏尔、辉瑞、爱可泰隆、百时美施贵宝、阿斯利康、安进、百健、默克、第一三共制药公司（Daiichi Sankyo Company）、赛诺菲、礼来和其他公司。由于罕见病药物开发成本高而利润低，罕见病治疗市场中参与者之间建立研究合作和伙伴关系正在成为一个主要趋势。
例如，Protalix Biotherapeutics公司和Zacharon制药与辉瑞公司合作为罕见病开发疗法。主要参与者更愿意在罕见病市场上进行兼并和收购以获得即时增长的效果。例如，2015年1月，夏尔以59亿美元收购Dyax公司并扩大其遗传性血管性水肿（HAE，一种罕见血液病）组合。随后在2016年，夏尔以320亿美元收购BaxaltaIncorporated，成为全球罕见病治疗市场的领导者。
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http://www.medgadget.com/2017/01/future-of-global-rare-disease-treatment-market-by-2016-2024.html
校审/夏蓓
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