邹漳钰：与运动神经元病患者同行 | 2017国际罕见病日专稿

罕

编者按

在2017年2月28日——第十届国际罕见病日到来之际，罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日专稿系列。这些文章的作者有医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师各自独特的视角，带我们走进“罕见的世界”。今天，为大家带来的是福建医科大学附属协和医院神经内科邹漳钰老师的文章。

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邹漳钰，福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师，从事运动神经元病研究10余年，发表SCI收录论文12篇，主持国家自然科学基金面上项目一项。

运动神经元病是一种罕见的神经系统变性疾病，发病后患者逐渐丧失活动、吞咽能力，最后是呼吸能力，就好像逐渐被冰冻起来，因此被形象地称为“渐冻人”。在这个过程中绝大多数患者的意识却是完全清楚的，可想而知这是何等痛苦的事情。尽管对该病的认识研究越来越深，但目前仍然没有治疗该病的特效药物。

与运动神经元病结缘始于2001年就读硕士研究生时在福建省立医院周瑞玲教授指导下做《肌萎缩侧索硬化的肌电图研究》的课题。2004年硕士毕业后成为神经内科大夫，兼做肌电图，每年也都能接触到一些患者，但由于是罕见病，遇到的病人不多，对该病并没有非常深入的了解。

工作6年后考博时我选择了运动神经元病专家北京协和医院崔丽英教授为导师，并如愿考上崔老师的博士研究生。在北京协和医院的3年中，每周跟崔老师3次门诊都能看到很多的ALS患者，少则6、7个，多则10多个，对ALS的诊断和治疗有了更深入的理解。

2010年底我加入了一个ALS患者互助QQ群， 在这个特殊的群体中，有这么一些人，尽管他们已经基本丧失或者完全丧失运动能力，甚至已经“气切”，仍然顽强不息，谱写着自己的生命之歌。

彤歌（网名），40岁时不幸罹患运动神经元病，发病3年后完全丧失运动能力，由于反复肺部感染和呼吸衰竭行气管切开呼吸机辅助呼吸。2011年我在他家里见到他时他全身已被“冻住”丝毫不能动弹，只剩眼睛可以动，但即便是这样，他仍坚持通过“眼控电脑” 43 34176 43 14939 0 0 3237 0 0:00:10 0:00:04 0:00:06 3237在QQ群和群友聊天，“眨眼打字”累计三十余万，用亲身经历为病友解答治疗和护理问题，鼓舞病友增强抗冻信心，珍惜与家人在一起的每一天，他的经典语录“既然别无选择，唯有坦然面对”在运动神经元病病友中广为流传，并成为病友抗击疾病的精神支柱。

尘雾（网名），25岁时诊断了运动神经元病，尽管他学的不是医学专业，但在患病后他阅读了大量相关的医学文献，对运动神经元病相关知识的了解甚至不亚于普通的神经科医师。在我的建议下他开始阅读英文文献，居然也能把一整篇的英文文献啃下并翻译出来，尽管有些专业术语翻译得不到位，但着实让我惊叹不已。他克服常人难以想象的困难和痛苦，发病8年来持续跟踪运动神经元病领域的新进展，在互联网翻译发布ALS主题资讯千余篇，介绍运动神经元病的新进展，为病友们答疑解惑，引领病友们探寻希望之光。由于他的译文质量很高，经常被国内互联网专业平台和公益组织采用。

与彤歌和尘雾类似的身残志坚的渐冻人还有好多，红姐、王甲……我很难想象如果自己是他们的话是否也会一样的勇敢与坚持！

运动神经元病家属同样承受着别人难以想象的困难。一旦患上运动神经元病，不但本人无法工作失去经济来源，还需要专人照顾，而长年累月的照顾，其中困难远超一般人所能想象。

彤歌的爱人雨珠在彤歌患病11年来一直对其悉心照顾，从零开始学习护理知识，在彤歌“气切”后，她更是学会了如何在家里护理气管切开的爱人，从吸痰到呼吸机的护理无所不精，她还建立了一套适合ALS患者使用的汉语拼音交流法，使彤歌通过眨眼即可表达他的需求和想法。

帆儿自从母亲患运动神经元病后，就辞去了外企高管的工作，在家精心照顾母亲，8年的时间使她从最初对护理一窍不通，到现在无论吸痰、造瘘管护理、气管切开护理样样精通，还经常指导其他病友家属进行护理。然而多年来她从没有睡过一天好觉，无数次想放弃，但对母亲的爱让她咬着牙坚持了下去。而这样的情况在渐冻人家庭中很普遍，他们也渴望得到理解和支持。

博士期间在崔老师的指导下做了运动神经元病遗传学和分子生物学的研究，发现了中国运动神经元病患者的一些遗传学特征，还发现了携带特定基因型的运动神经元病患者具有特征性的临床表型。霍普金斯医学院访学和参加国际学术会议也使我深刻体会到国内运动神经元病领域无论在国家和社会支持、科研投入，还是在病人护理方面与欧美国家存在着巨大差距。

尽管运动神经元病目前尚无特效治疗药物，但如果在发病初期及早使用力如肽治疗，可以有效地延缓病情发展，推迟呼吸衰竭和气管切开的时间。然而在中国运动神经元病未纳入大病医保，力如肽不能报销。除了药物治疗，胃造瘘、无创呼吸机也都能改善患者的生活质量，延长生存期。对一个运动神经元病患者来说，延长生存期就意味着可能等到新的有效的治疗方法出现。但是，很多运动神经元病患者和家属却没有意识到这些非药物治疗的重要性。

2014年始于美国而后蔓延至中国的“冰桶挑战”，旨在于为“渐冻人”筹集到更多的医疗和科研资金，呼吁关注ALS病人。由于众多科技界大佬、影视明星、医学专家都参与了这一活动，使更多的公众了解到一些关于运动神经元病的疾病知识，了解到世界上有运动神经元病患者这个特殊的群体，需要人们给予关心、呵护，也有更多的公益组织加入到关爱运动神经元病患者的行列。

诚然，目前运动神经元病尚无特效的治疗药物，但只要坚持规范的治疗，使用胃造瘘术、呼吸机，尽管患者活动能力可能日渐受限，但只要坚持就有希望等到突破性治疗出现的那一天。希望能有越来越多的同道加入到我们的行列中来，帮助运动神经元病患者坚持到解冻的那一天！希望随着国内外对ALS研究的不断深入，在不久的将来，所有的渐冻人都能解冻！

北京东方丝雨渐冻人关爱中心

2013年11月成立的北京东方丝雨渐冻人关爱中心是全国首家渐冻人关爱中心，中心发起人之一就是运动神经元病患者彤歌，理事长就是彤歌的爱人雨珠。该中心发起的“渐冻人百万呼吸工程”等活动，已经为全国各地贫困运动神经元病患者免费捐赠呼吸机100余台，发放呼吸机补贴26人次，为渐冻人生命接力。为了配合关爱中心的活动，作为合作单位的福建医科大学附属协和医院神经内科在福建省开展了“寻找渐冻人活动”，并通过关爱中心为5位贫困的运动神经元病患者免费捐赠了呼吸机。

中国运动神经元病协作组

成立于2004年的中国运动神经元病协作组一直致力于推进ALS的规范化临床诊治，介绍运动神经元病领域的新进展，并组织多中心临床科研合作。协作组已于2016年6月正式升级为中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化（ALS）协作组，由北京协和医院崔丽英教授任组长，成员包括全国30余家三级甲等医院。

协作组组长崔丽英教授还牵头进行了恩必普治疗ALS的多中心、随机双盲试验，这也是中国第一个ALS治疗药物的多中心临床试验。协作组的成立必将有助于进一步推动运动神经元病的规范化诊治，促进国际和国内的临床科研合作，为探索ALS早期诊断方法和有效治疗手段搭建良好的平台。

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