Ⅰ型神经纤维瘤病

网友 魅影 问：

请教您这个考虑什么？出生时就有。

答案：

神经纤维瘤病(NF)是一种常染色体显性遗传疾病，可能起源于神经嵴，影响所有三个胚层，因此，它可以累及任何器官系统。NF不是单一的实体瘤，而是一群异型性的多系统神经皮肤疾病。美国国立卫生研究院(NIH)发展会议共识定义了两个不同的类型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1），或称von Recklinghausen病，占85%多,；Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2），或称双侧听神经瘤/前庭神经鞘瘤，占10-15%左右。

NIH提出关于NF1的诊断标准是在患者个体中找到2个或2个以上的下列指标：

1. 6个或更多的的“咖啡牛奶斑”，在青春期前的孩子直径大于5毫米以上，青春期后最大的直径大于1.5厘米。

2. 两个或两个以上的任何类型的纤维瘤或一组丛状神经纤维瘤。

3. 在腋窝和腹股沟区有多个雀斑（Crowe征）。

4. 独特的骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质变薄，伴有或不伴有假性关节炎。

5. 视神经胶质瘤。

6. 两个或两个以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)。

7. 一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）有按以上标准确诊NF1的病史。

【牛奶咖啡斑（café au lait macules）是一种平的浅褐色的胎记。café au lait是法语，意思是“牛奶加咖啡”。在法语里指的是浅褐色的颜色。他们是由一组聚集于于表皮的产生色素黑色素细胞生成。这些斑点通常是永久性的，并可能随时间增大或数量的增加。牛奶咖啡斑通常是无害的，但可能是Ⅰ型神经纤维瘤病和McCune-Albright综合症的一个临床表现。】

图1 牛奶咖啡斑

NF1在皮肤软组织的表现可以分为三种类型：结节型、丛型和弥漫型。

结节型与一般的神经纤维瘤的超声表现一样，唯多发而已。一般呈椭圆形或梭形低回声结节，边界清，常常可以显示病变两侧与神经相延续（图2）。

图2 结节型神经纤维瘤病Ⅰ型。

丛型通常累及一长段神经及其分支，常常蜿蜒呈蛇状走形，一般呈低回声。John Lin等人发现，丛型NF1的病变内常常伴有灶状的高回声区，使得病变的局部成像为所谓的靶征（图3）。

图3 下肢后部的丛型神经纤维瘤病。病变由大腿向下延伸至小腿（白箭头），局部病变中心呈高回声显示为靶征（小黑箭头所示），弯箭头为骨皮质。（本图来自John Lin）

弥漫型表现为一般皮下边界不清低回声或高回声病变，病变在皮下脂肪层内浸润性生长并逐步嵌入周围的正常结缔组织内，但一般与肌肉的界限清晰。北医三院陈文医师总结弥漫型NF1的在皮下软组织的表现：皮下软组织内没有边界的高回声包块伴有多发的相互连接的管状或结节状低回声结构，通常伴有血流信号的增加（图4）。但其他文献中报道弥漫型病变也有以低回声包块为主并向高回声的组织间隙浸润（如开头网友 魅影 提供的病例）。

图4 弥漫型神经纤维瘤病。显示为皮下没有边界高回声包块内可见较多相互连接的管状低回声（三角箭头），但病变与深方的肌层分界较清（白箭头）。（本图由北医三院陈文医师提供）