特大喜讯：Nature发文--科学家破解生命应对基因无义突变之谜
前言：
最近，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线报道了浙江大学陈军教授和彭金荣教授课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。
课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，还揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件，并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的。该研究为疾病的治疗提供了新思路。
Fig. Model of the GCR. EJC, the exon-junction complex.
遗传补偿效应分子机制的发现对疾病治疗具有重要意义：
遗传补偿效应并不是斑马鱼独有的现象，在小鼠、拟南芥等模式生物中也存在。“我们所发现的分子机制不仅具有重要的理论意义，而且对于揭示基因功能研究以及疾病治疗具有重要的价值。”陈军介绍，“遗传补偿效应”对机体存活具有重要意义，但对于基因功能研究是一个巨大的障碍，比如斑马鱼超过80%的基因被敲除后没有表型，所以很难研究这些基因的功能，这其中大部分是由于“遗传补偿效应”导致。未来想要研究这些基因，就可以利用陈军课题组揭示的分子机制，敲低“中介”蛋白Upf3a，阻断遗传补偿效应开展基因研究。
基因组测序结果显示，在正常人群的基因组中存在着大量携带有纯合无义突变的基因，其中有些基因的错义突变会引起严重的人类遗传疾病，例如帕金森、白血病、脊柱侧弯等。陈军课题组推测这可能是遗传补偿效应导致了这些疾病，他表示，针对错义突变引起的人类遗传疾病，可以通过敲除此基因，或转入带有无义突变的同源DNA，激活人体内“遗传补偿效应”治疗疾病。
《自然》杂志匿名评审专家在评审时表示，这是一个具有潜在广泛意义的非凡故事。例如，它澄清了许多敲除研究的解释。它为一个有趣的现象提供了一个机制基础，该机制赋予了细胞健壮性。正如作者指出的，引入无义突变可能是治疗存在补偿基因的遗传病的一种临床途径。
该文章中提到的Upf3a和Capn3a抗体由华安生物定制生产，同时也大量使用了华安生物的斑马鱼抗体产品：
斑马鱼是一种常见的模式生物，但是市面上针对斑马鱼的抗体却非常少。华安生物作为一家致力于为科研助力的专业抗体生产公司，研发了近百种高质量斑马鱼抗体，都是经过严格的实验验证。同时，我们与从事斑马鱼研究领域的客户展开深度合作，共同开发和定制化生产针对斑马鱼种属的抗体。
另外，我们即将参加2019年6月在苏州举办的国际斑马鱼大会，感兴趣的童鞋可以展会上联系我们哟！
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迄今为止，公司已累计完成超过 3000个定制科研抗体项目，为工业级客户开发IVD诊断用肿瘤标志物系列抗体原料和食品安全检测相关抗体几十余种，为制药公司提供包括PD1和PD-L1热门靶点在内的早期抗体药物筛选十余种。
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