中国“质”与“智”的快车服务！艾全外7天速检即日起航！

人类外显子组区域约占基因组的1%，但包含了85%的致病突变。全外显子组测序以经济、高效的特点被广泛应用于精准医学领域。另外，针对遗传方式复杂、临床表现多样、起病急缓不同、累及多个系统（如肌肉、肝脏、神经系统等）的疾病则需要考虑线粒体基因的检测。艾全外V2 Plus（T192V1Plus）产品全面覆盖外显子区域与线粒体全长，并包含约3M ClinVar数据库收录的非外显子区域具有临床意义的变异位点，一测多得，多种基因变异类型一网打尽。
DNBSEQ-T7是华大智造推出的目前为止全球日生产能力最强的基因测序仪，自入驻艾吉泰康以来，以其准确、快速、超高通量的特点，为客户提供便捷、高效的基因测序服务。

国产测序平台应用生态联盟成员企业艾吉泰康、华大智造强强联手，以“中国质造”的-艾全外系列产品，搭载“中国智造”的DNBSEQ-T7测序平台，进一步打造全外显子组测序高性价比产品，实现7天从样本到数据分析结果的速检服务，助力遗传病领域的科学研究及临床检测。

覆盖度更高的艾全外V2 Plus

艾全外V2 Plus同时覆盖全外显子区域和线粒体全长，在平均测序深度为100X情况下，线粒体部分平均深度可达5000X，能够满足异质性变异的检出需求。

此外，与市面上其他品牌相比，艾全外V2 Plus对外显子组的覆盖度更高，且对ClinVar数据库的致病位点覆盖更全，有利于临床及科研中的变异信息检出、解读和信息挖掘。

图1 艾全外V2-各数据库外显子组覆盖情况

图2 艾全外V2-ClinVar数据库覆盖情况

两大主流测序平台的适配情况

01

测试方法

样本为人类基因组参考品NA12878 DNA，使用Fast Library Prep Kit构建全基因组文库，艾全外V2试剂盒进行捕获，捕获文库分别在DNBSEQ-T7和NovaSeq 6000两个平台上机测序，以评估全外显子在两种测序平台的性能表现。

图3 实验安排

02

艾全外在两个测序平台的数据指标

在平均测序深度相同的情况下，两个测序平台的比对率、覆盖度及捕获效率和均一性等数据指标相近，且DNBSEQ-T7平台拥有更低的冗余度，能够有效提高数据的利用率。

图4 艾全外数据指标

03

变异检测情况

每个文库数据截取相同测序深度（100X）进行统计分析，结果表明两个测序平台的SNV/Indel检测总数、Ti/Tv（转换/颠换）、Het:Hom (杂合/纯合)比等指标没有明显差异，且测序结果中Ti/Tv（转换/颠换）的比例为3.05，处于人类外显子组所估计的取值范围(Ti/Tv比约为2.8-3.1)内。

表1：变异检测情况汇总

04

突变一致性比较

将6个文库中检测到的SNP、Indel两两比较，进一步分析测序平台内及平台间的突变一致性，具体见下图。

SNP结果：DNBSEQ-T7平台内的一致性为98.6%，略高于NovaSeq 6000平台内一致性（98.5%），两个平台间的一致性为98.2%；

Indel结果：DNBSEQ-T7平台内的一致性为87.0%，同样略高于NovaSeq 6000平台内一致性（85.4%），两个平台间的一致性为83.8% 。

对比结果表明两个测序平台对变异检测都有较好的的重复性，并且不同平台间变异检测的一致性也很高，这表明DNBSEQ-T7与NovaSeq 6000两个平台检测突变的性能基本一致。

图5：不同测序平台突变一致性比较

艾全外速检服务

正式起航

结合自动化生产流程和云平台，搭载MGI高通量测序平台，艾吉泰康现推出艾全外7天速检服务，即7个自然日完成样本提取+建库+捕获+测序+标准分析。为客户提供更优质的服务，为中国生命科学贡献力量。

  说   明  

▌样本要求

EDTA抗凝全血，全血体积要求≥1ml；

▌产品名称

艾全外V2 Plus，目标区域大小：42M；

▌测序平台

MGI平台进行测序。

▌样本数据量

平均测序深度100X；

▌交付结果

标准分析结果（VCF+注释）+原始数据

限时优惠

为庆祝艾吉泰康7天速检服务上市，截止至2021年5月31日24:00，凡预付100例的客户，可享8折优惠，延期赔付标准：10%/天。感兴趣的客户可邮箱、电话联系报名，或直接与当地销售联系。

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*本活动最终解释权归艾吉泰康所有。

关于艾吉泰康^®
艾吉泰康是一家专注于基因捕获技术的国家高新技术企业。拥有探针杂交、多重PCR两套独立自主知识产权的基因捕获技术定制开发平台，同时具备超大样本量的基因捕获技术诊断服务能力，致力于提供全球领先的基因捕获技术整体解决方案。
经过数年的基因捕获技术产业化开发，艾吉泰康的产品线已全面覆盖基因捕获领域的上、中、下游，包括：个性化基因捕获产品定制开发、基因捕获实验室LIMS系统、实验室全流程自动化方案、数据管理与解读方案、实验室质量管理体系方案、NGS测序极致周期服务方案、超高通量来样诊断服务方案等。艾吉泰康已率先成为世界范围内的基因测序技术整体解决方案供应商，为第三方临检机构、医院精准医学中心、基因检测企业、科研和临床医生提供覆盖全周期、高度自动化、智能化、产品化的基因检测ALL-IN-ONE解决方案。

关于国产测序平台应用生态联盟
2020年3月16日，艾吉泰康、吉因加科技、华大智造、百奥智汇、微基因、希望组、擎科生物、博云华康等业内8家单位联合宣布，正式成立国产测序平台应用生态联盟。
联盟旨在依托国产测序平台，通力合作，为行业应用各个细分领域的客户提供差异化的产品服务，打造中国基因产业新生态，助力国产平台赋能行业繁荣发展。自联盟成立以来，基于国产测序平台，联盟企业间通力合作，各项合作共识已逐步达成，并在全国范围内形成了华北、华东和华南三大中心布局，推动了整个国产测序行业的振兴发展。

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