流or留？娃在肚子里就确诊罕见病，基因突变为全球首例

11月5日，深圳市妇幼保健院母胎医学中心举办了一场回馈家属活动。

一时间，整个大堂充满孩子们的吵闹声和欢笑声，沙发上，地上都“长”满了小孩。

“这个给你”，手里突然被塞了一块糖，我低头一看，是个活泼白净的小男孩，非常讨人喜欢。

正想逗他几句，他就一溜烟跑开了。

“他呀，就喜欢市妇幼的医护小姐姐”，孩子妈妈在一旁笑着说道，

“如果当初没有你们医生专业的判断，他现在还不知道在哪里……我当时差点就放弃了……”

还在肚子里

就被确诊了罕见病

2020年，古古妈（化名）确定怀孕，迎来了第一个宝宝，和所有的家庭一样，全家人都非常期待宝宝的出生。

在怀孕第五、六个月的时候，古古妈的肚子就已经非常大了，腰时常感到酸痛，行动也变得非常不便利，有时候还会觉得胸闷气短，非常难受。

于是，古古妈决定去深圳市妇幼保健院产前诊断门诊检查，结果显示：

羊水量过多

已经达到中度以上，罗彩群医生建议尽早做羊水穿刺查找病因，同时考虑羊水减量把多余的羊水放出来，降低胎膜早破、早产、产后出血等风险；并且凭借着丰富的经验，考虑可能是胎儿单基因遗传病引起的，当即就让古古妈做了基因检测，并告诉古古妈1个月后来拿结果。

但她万万没想到，

1个月后“迎接”她的是一个五雷轰顶的消息：

“基因检测结果出来了，宝宝有出生缺陷，巴特综合征5型。”

出生后“生死未卜”

宝宝流还是留？

巴特综合征，什么来头？

是由于基因突变引起的一种单基因遗传疾病，也是一种罕见病，迄今报告，全球发现只有几百例，发病率0.001%。

“因为它的发病率非常低，加上临床表现没有特异性，有些医院实验室没有开展相关检验，所以误诊、漏诊率会比较高，而深圳市妇幼保健院是深圳市唯一一家可以独立对全外显子基因检测数据进行分析及出具报告的医疗机构。”

——吴晓霞主任

（全外显子基因检测是用来了解单基因遗传疾病的一种检查）

羊水量过多，就是这个罕见病导致的古古肾功能出现异常→尿多→羊水多。

在当时的文献报告里，患有这个罕见病的宝宝有的死于医学终止妊娠，有的因为“羊水过多”在19~22周流产，有的因为早产死亡，有的在出生后1天死亡……

这个罕见病在临床上也没有积极的治疗办法，如果生下来后病情没有好转，只能用药物缓解症状，患者可能发展为尿毒症而死亡，或者因为各种慢性疾病的合并，最终失去行动力致残，只能躺在床上。

后续带来的治疗费用以及悲痛很有可能会压垮整个家庭。

更“雪上加霜”的是，有很多种基因的突变都可能导致患者患上这个罕见病，但在当时已有的巴特综合征病例报道里，古古突变的这个基因变异是

全球第一例。

宝宝后续发展会怎样？没人敢下定论。

种种困难直接“血淋淋”地摆在了古古妈面前，“孩子到底还要不要生下来？”

那段时间古古妈每天都非常焦虑，一直在苦恼这个问题。

专业判断

迎来奇迹般的转机

有句话说得好，路也是人走出来的。

没有先例，那就自己来。

古古妈决定和医生一起努力，给予医生足够的信任和理解。

医生积极地做起了“功课”，搜集以及查看了所有关于巴特综合征的文献和案例，总结了从现有的文献及案例中能查到的预后表现比例，多久后疾病可以好转的数据等等并且还联系了其他专家进行病例讨论。

誓死要把这个罕见病摸得透透的。

在当时的有关于这个罕见病的文献里显示，有宝宝在出生后持续7个多月使用药物治疗，症状在出生后的2~18个月就消失了，并且在之后随访的5年时间里都没出现任何问题。

听到这个，古古妈仿佛抓到黑暗中的一丝曙光，和医生沟通后，决定先保留胎儿，增加产检频率，及时检查羊水量情况。

古古仿佛看见了医生和古古妈的努力，在后面产检观察的时候，古古各项生长功能发育都逐渐恢复了正常，多次超声也没有提示有其他畸形，羊水量也慢慢回到了正常值，非常“争气”。

这意味着罕见病很可能在宫内就已经得到了痊愈！

得到了医生的专业判断后，古古妈终于下定了决心，“我决定了，生下来”，在35周的时候，古古顺利出生。

在之后的观察里，古古也没有发现任何问题。

现在古古已经快2岁了，站在母胎医学中心的牌匾下，看着面前活蹦乱跳的古古，古古妈还是按耐不住心中的感激说道，

“本来今天要上班的，但是收到你们的活动邀请，我就立马请了假过来，真的非常感谢你们。”

出生缺陷儿的防治

做好这点很重要

出生缺陷指的是宝宝在妈妈肚子里的时候就发生了身体结构、功能或代谢异常，大都是遗传性疾病。

古古在孕期所体现的肾功能异常就属于出生缺陷的一种。

但有的宝宝就没有古古这么幸运了，据统计，每30秒就会有一个出生缺陷儿来到这个世界，为了让每个宝宝都可以健健康康地成长，让每一个家庭都幸福美满，国家推行了预防出生缺陷儿三级措施。

爸爸妈妈们可以把这张图收藏起来，做好预防！

更准确地诊断出宝宝有出生缺陷

是让大家更加慎重地去考虑

要不要留下这个小生命

是对这个生命的负责

也是为了可以更好地留住生命

最后

还有个好消息要公布~

母胎医学中心

在福强院区开科啦

深圳市妇幼保健院为国内首个“中国胎儿宫内治疗协作网络”的第一批协作医院之一。

自1998年产前诊断中心成立，常规开展介入性产前诊断工作，包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，近5年来绒毛穿刺术后流产率为零，羊膜腔穿刺术后流产率为0.18%，脐静脉穿刺术后流产率为0.25%。

产前诊断介入手术水平已达到国内一流。

2022年在产前诊断中心基础上正式成立母胎医学中心，其目的在做到对宫内胎儿精准产前诊断的基础上，结合产科、医学遗传中心、超声科、新生儿科、儿外科等强大的多学科支撑，开展以病种为单位的“一站式”多学科诊疗（MDT）， 共同为异常的胎儿制定科学、合理、规范的诊疗方案，更好地为孕妇及胎儿“保驾护航”。

母胎医学中心配置STORZ-TC200胎儿镜、多尼尔D-60激光治疗仪、迈德-S1500射频消融治疗仪及恒温羊水循环泵等先进设备。

目前，门诊量超过3万人次/年、单基因遗传疾病家系产前诊断100+例/年，产前诊断介入手术量3000+例/年、宫内治疗手术量100+例/年；均逐年递增。

母胎医学中心诊疗内容包括但不限于：

（向上滑动查看更多）

优生遗传咨询门诊

遗传病家族史、不良孕产史、夫妻之一染色体异常、孕期不良接触、TORCH咨询、高龄、唐氏筛查结果异常、NIPT异常、羊水量异常、胎儿生长发育异常、胎儿结构异常等。

专病及特色门诊

胎儿先天性心脏病、胎儿生长受限、复杂性双胎、胎儿水肿等。

产前诊断介入手术

绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术等。

宫内治疗手术

（1）快速羊水减量术：羊水过多引起孕妇腹胀、活动度受限者可以进行羊水减量术。

（2）羊水灌注术：羊水过少引起胎儿宫内窘迫、肢体脐带受压及产前超声显像不清者可以进行羊水灌注术，改善宫内环境。

（3）氯化钾减胎术：对于双绒毛膜性双胎，双胎之一合并染色体异常、结构异常或多胎妊娠中为减少胎儿数目者可行氯化钾减胎术。

（4）胎儿体腔穿刺及羊膜腔引流术：对部分胎儿胸腔积液、胎儿巨膀胱、胎儿肾积水、肺囊腺瘤较大囊肿及胎儿腹腔积液等严重影响胎儿生存的体腔内液体进行介入性宫内干预，穿刺引流及通过体腔-羊膜腔分流术缓解胎儿体腔压迫，利于脏器发育，提高胎儿出生后存活率。

（5）射频消融减胎术：主要针对单绒双/多胎中的复杂情况，如双胎输血综合征（TTTS）、选择性胎儿生长受限（sIUGR）、双胎反向动脉灌注序列征（TRAP）、双胎贫血-多血序列征（TAPS）及单绒双/多胎之一异常需进行减胎等。

（6）宫内输血术：可分为腹腔输血及脐静脉、肝静脉穿刺输血术；用于各种严重的溶血性贫血（如母儿血型不合，包括Rh血型不合、ABO血型不合及一些罕见的血型不合等）、B19病毒感染引起的胎儿水肿贫血以及继发胎儿贫血（胎盘血管瘤/双胎之一死亡/双胎贫血-多血序列征）等。

（7）胎儿镜下胎盘吻合血管凝固术：单绒毛膜双胎中因胎盘血管交通引起一胎向另一胎输血，病情发展迅速、严重者可致双胎死亡。胎儿镜下胎盘吻合血管凝固术是通过胎儿镜引导、激光凝固胎盘血管交通支达到治疗并保留2个胎儿的方法。

 希望所有的宝宝

都可以健健康康来到这个世界上

快乐长大呀~

就诊指引

在“深圳市妇幼保健院”菜单栏点击【就诊服务】→【门诊服务】→【预约挂号】→【福强院区】→【产前诊断】→【母胎医学中心】

（点击查看大图）

妇幼健康科普

科普支持 | 母胎医学中心 吴晓霞

采写编排 | 宣传科

运营服务 | 晶报社

本文所涉及案例及照片内容，谢绝私自转载和挪用到其他资讯平台，否则后果自负。

部分素材来源于网络，如有文字、图片、视频或其他内容涉及侵权或违规，请联系我们进行删除修改，谢谢。