血清蛋白电泳筛查出淀粉样变性一例

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吉晓菲

郑州大学附属郑州中心医院

案例经过

自5月份医院推出多发性骨髓瘤多学科会诊筛查工作以来，血清蛋白电泳标本量猛增，M蛋白阳性率也随之增加。其中有一普通内科男性患者，54岁，血清蛋白电泳结果，在γ区出现一条疑似单克隆免疫球蛋白带，即M蛋白，但条带不明显（见图1）。同时血清免疫固定电泳，结果显示：λ阳性（见图2）。血清游离轻链κ25.3mg/L,λ224mg/L，比值0.1129，尿游离轻链κ14.9mg/L,λ54.5mg/L，比值0.2734。当天跟临床沟通，查看病历，病人间断胸闷2年，加重1个月入院。根据实验室筛查结果，不排除多发性骨髓瘤淀粉样变性的可能。临床请血液科指导进一步检查和治疗，完善了骨髓穿刺和活检，结果显示未见原始浆细胞和幼稚浆细胞，成熟浆细胞比例2.5%，骨髓流式细胞检测结果1.2%的单克隆浆细胞且伴免疫表型异常。考虑诊断：1、淀粉样变2、骨髓瘤？建议肾内科完善肾活检，肾病理活检回示符合肾淀粉样变性（AL型，λ型）。经过半个月的多学科会诊，最后明确诊断系统性淀粉样变性，按照标准梅奥分期（2012分级系统）为Ⅲ期，中位生存期短。

图1  血清蛋白泳结果

图2  免疫固定电泳结果显示:λ阳性

案例分析

淀粉样变性是指患者体内产生一种特殊的蛋白质---淀粉样蛋白，并沉积到一处或多处器官组织细胞间，压迫组织，甚至影响其功能，故又称为淀粉样蛋白病^[1]。淀粉样沉淀物可来源于免疫球蛋白轻链（AL型）、淀粉样蛋白A（AA型）、β2微球蛋白和甲状腺激素结合蛋白等，目前已发现有30种蛋白与人类淀粉样变性相关^[2]。本质是一种蛋白构象病。错误折叠的蛋白无法正常溶解，在细胞外聚集形成不溶性的纤维丝，在除了脑室膜之外的任何组织，损伤组织结构并进一步导致脏器功能的受损。淀粉样变性的发病率约为0.8/10万，60~79岁为发病的高峰年龄^[3]。

临床上分为系统性和非系统性^[4]。系统性淀粉样变性包括淋巴细胞和浆细胞相关的淀粉样变性（如原发性淀粉样变性、多发性骨髓瘤伴淀粉样变性等）、继发性淀粉样变性（如慢性感染和炎症）、透析相关性淀粉样变性、老年性系统性淀粉样变性，家族性系统性淀粉样变性。非系统性淀粉样变性主要为器官或系统的局限性淀粉样变性。

临床表现和病程取决于淀粉样蛋白沉积的部位、沉积量、受累器官和系统损伤的程度及原发病的状况,可累及多个脏器^[5]。 

实验室检查方面▲▲▲

1血液学检查

血液学检查异常不多见。

（1）毛细血管脆性增加

（2）凝血异常：PT和APTT延长，40%患者可出现；获得性Ⅹ缺乏

（3）纤维蛋白溶解亢进。

2生化检查

肝功能异常仅见于疾病后期，血清碱性磷酸酶活性增高和磺溴酚钠滞留实验阳性，为最有价值的提示肝脏淀粉样变性的两项指标。肾功能异常也见于疾病晚期。血中β2微球蛋白升高有助于淀粉样变性骨病的诊断。

3免疫学检查

约80%的原发性系统性淀粉样变性患者血和尿中能发现一种单克隆免疫球蛋白成分。

4其他检查

骨髓检查显示，在原发性系统性淀粉样变性中仅40%患者浆细胞明显增多，而60%患者骨髓中浆细胞不足10%。

5病理学检查、影像学检查、心电图等都有相应的表现。

总结

本病临床变现缺乏特异性，各种类型的淀粉样变性虽然由各种不同的病因引起，但是所导致的各组织器官损害的临床表现是相同的，早期常无症状，晚期则可引起心、肾、肝等器官功能衰竭，乃至全身多系统、多器官的衰竭,临床表现广泛、复杂，常无特异性，易误诊，所以早期的实验室筛查，十分重要。

参考文献：

［1］程范军淀粉样变性的诊断与治疗［J］.临床血液学杂志,1999，12(1) : 434-436．

［2］Sipe JD, Bensen MD,Buxbaum JN,et al. Amyloidfibril protien nomencalture: 2012 recommendations from theNomenciature Committee of the International Society ofAmyloidosis.Amyloid,2012;19(4):167-170.

［3］ PinneyJH,Smith CJ,Taube JB,et al.Systemic Amyloidosis in E ngland: anepidemiological study［J］.BrJHaematol, 2013 ,161(4):525-532.

［4］DemberLM,Amyloidosis-associated kidney disease.［J］.JAm Soc Nephrol,2006 ,17(12):3458-3471.

［5］AfroughA,Saliba RM,HamdL A,et al.Outcome of Patients with immunoglobulinLight-Chian Amyloidosis with LungLiver,Gastrointestinal,Neurologic,and Soft tissue involvement afterAutologous Hematopoirtic Stem Cell Transpiantation.［J］.BiolBlood Marrow Transplant, 2015 ,21(8):1413-1417.

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编辑：徐少卿    审校：陈雪礼

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