一家祖孙四代同患“怪病”,已有两人因病去世!这到底是……
口唇周围出现黑斑
整个消化道里长满息肉
疼痛难忍
无法吃饭和排泄
甚至出血和恶变
随州一户人家祖孙四代都患上了这种“怪病”
太婆和外婆先后因病去世
母亲已经做了开腹手术却无法缓解
这到底是一种什么样的怪病?
一家四代人身患致命“怪病”当小翔才10个月大时,口唇上就慢慢长出黑斑,妈妈刘女士就知道他也患上了这个家族“怪病”。
“外婆、妈妈和我都有这个病,先是嘴巴长黑斑,然后就是肚子非常疼。”刘女士说,她听说外婆在四十多岁时就因这个怪病去世。
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后来她的妈妈也开始腹痛,检查发现整个胃肠里面全是息肉,先后做了多次开腹手术切除息肉,息肉不断复发出现梗阻,又一截截切除了肠子。
刘女士也没能幸免,在16岁时做了开腹手术,切除了息肉,现在胃肠内又长满了息肉。
两年前,小翔因为腹痛严重导致肠梗阻去医院就医,医生果然发现他胃肠里也有很多息肉,开腹手术切除了息肉和一小段小肠。
今年年初,小翔刚放寒假,又开始呕吐腹痛、无法进食,还出现了便血和肠梗阻。
刘女士把儿子带到了省妇幼保健院消化内科就诊,超声检查发现他的胃肠道里长了多个息肉。医生通过胃镜将其胃部和十二指肠的四个大息肉切除了,解除了梗阻。
湖北省内首例小肠镜取息肉
但小翔的小肠里还有不少息肉,目前传统的手术方式是切除长了息肉的小肠。小翔的外婆就是一次次切除了小肠,丧失了肠道吸收功能,体重仅剩70斤,在小翔住院当天去世。
外婆去世给小翔了沉重的打击,他住院后不愿说话,总是偷偷流泪。为了给这个孩子和家族新的希望,医生决定在省内引入首例小肠镜下取息肉的技术。
经过周密的准备,医生通过小肠镜深入到小翔的十二指肠和小肠大部分,很多息肉的根部非常粗,大的有3厘米,儿童的小肠壁又非常薄,切除时有出血甚至穿孔的极大风险。医生们小心翼翼地将这些宽蒂息肉切除并随即打钛夹止血。
凭借高超的技术,医生们顺利为小翔取出了9个息肉。7月11日,小翔恢复良好出院,后期需定期复查。
由于外婆、妈妈均患病,多次手术,丧失劳动力,家庭困难。医生联系慈善组织,给予小翔经济帮助。
据了解,因为小肠镜下治疗由于技术难度要求高,风险高,此前全国仅有两家儿童医院开展儿科小肠镜内镜治疗。省妇幼保健院是全省首家儿科开展此技术的医院,目前已为两名患儿顺利做了手术。
胡赤军主任介绍,小翔一家四代人患的是黑斑息肉综合征,主要特征是口唇黑斑、胃肠道多发息肉,这是一种罕见病,属于显性遗传疾病,男女均可发病。
黑斑息肉综合征有出血、坏死甚至恶变的风险。她建议黑斑息肉综合征的患者本人和家族成员,都应该进行积极的随访,以发现家族中新出现的患者,达到早诊断,早治疗。
注意!这6种癌症会遗传!
不少疾病会有遗传性,如果家里人有这些癌症病史,你自己也要小心了。
甲状腺癌:多于3例遗传概率超9成
临床中发现,如果家族中一级亲属(比如父母、子女和同胞兄弟姐妹)中有3例或3例以上病人,那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。
所以,如果家中有2-3个患过甲状腺癌的亲属,建议及早进行预防和基因筛查。
肠癌:具有明显的遗传倾向
很多肠癌患者都是从肠道息肉开始的,最终演变成大肠癌。但你不知道的是,“家族性腺瘤性息肉”是常染色体显性遗传,我们最终看到的结果就是家族性的大肠癌。
对此,专家建议,如果家中有亲属患有大肠癌,最好在每年体检时加上结肠镜检查。
胃癌:10%的胃癌都是遗传
肿瘤专家介绍,在所有的胃癌患者中,有5%~10%是属于遗传性胃癌,也就是父母的基因遗传给自己的。其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌,因为是常染色体显性遗传疾病。
如果你自己是高风险人群,建议每年体检时加上胃镜检查。
乳腺癌:近亲患乳腺癌风险增3倍
流行病学调查发现,如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。
专家提醒,如果家族中有多名年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者,那么很可能是家族乳腺癌基因,你很可能就是高危人群。
肺癌:家人患肺癌+吸烟,风险高14倍
肺癌流行病学报告显示,一个人的近亲中有患肺癌的,而他又吸烟,则其患肺癌的风险比一般人要高14倍。日本学者调查证明,在肺鳞状细胞癌患者中,35.8%的患者有家族史;肺泡细胞癌的女性患者中,有家族史的高达58.3%。
因此,高危人群预防肺癌最好的方式就是戒烟,并且远离二手烟。
肝癌:明显的特征就是家族史
肝癌也是具有遗传性的,这已经被医学界认可,并从基因水平证实。肝癌遗传易感性最明显的临床特征就是家族史,即在同一个家族的数代中,有多个肝癌患者,其家族患肝癌几率高于普通家族。
家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要进行一次全面的肝脏检查,如肝功能全项、B超等。
来源:湖北省妇幼保健院
综合整理自:湖北经视、科普中国
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