妇儿医讯｜虽罕见，不罕治，SMA，我们一起面对！
The following article is from 广州市妇女儿童医疗中心 Author 小熊君
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10岁的睿睿（化名）从1岁半龄起开始出现行走不稳，当时来到广州市妇女儿童医疗中心就诊，经病史询问、体格检查和实验室化验等一系列诊疗后，被确诊为脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）3型。9年前，这个病在当时国内外都是无药可治的，睿睿爸爸也只能无奈地选择了给孩子断续康复对症治疗。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色隐性遗传性神经肌肉病，因SMN1基因突变，SMN蛋白不足，脊髓前角运动神经元退化，导致患者肌肉无力、萎缩、运动障碍，是严重致死致残性疾病。
由于当时药物为全自费，睿睿家庭无法负担费用，而2020年年末“穗岁康”的推出又给患儿家庭重燃了希望，于是睿睿父亲积极筹集资金，希望能为孩子争取治疗机会。
今年8月，睿睿再次来到我院遗传与内分泌科复诊，接诊医师发现睿睿已经不能站立和行走，只能双手支撑坐着，胸廓隆起、脊背扭曲，脊柱X线片和脊柱MRI结果提示脊柱严重侧弯，双侧竖脊肌萎缩。
患儿脊柱严重侧弯
我院罕见病项目负责人、遗传与内分泌科刘丽主任医师带领的以重症、神经、康复、遗传、麻醉、药剂等专科为核心的SMA多学科诊疗团队十分重视，对睿睿进行了详细病史询问和体格检查，全面评估了药物治疗的可能风险和获益，针对脊柱侧弯腰椎穿刺鞘内注射的难点展开了讨论，并与患儿父亲进行了充分沟通，最终决定在超声引导下进行腰椎穿刺给药。
SMA 多学科会诊讨论
治疗当天，在超声引导和麻醉科范艳婷医师协助下，郑锐丹医师一次性腰椎穿刺成功，顺利将诺西那生钠注射至患儿蛛网膜下腔内，实现了广州市妇女儿童医疗中心首例在超声引导下腰椎穿刺鞘内注射给药治疗脊柱侧弯SMA患儿，克服了脊柱侧弯患儿腰椎穿刺难题。
目前睿睿已经完成了第3次腰椎穿刺鞘内注射给药治疗，运动能力初获改善。在我院康复科徐开寿主任康复治疗团队的帮助下，睿睿还进行了脊柱侧弯的支架辅助治疗训练，期望缓解脊柱侧弯进程。
“ 知多D”
1891 年奥地利神经病学家 Guido Werdnig 首次对 SMA 进行了描述，其特征是脊髓前角运动神经元退化，导致患者无力、肌肉萎缩和进行性运动功能丧失，但智力正常，该病发病率约万分之一，2018年被收录至我国颁布的第一批罕见病目录中。根据发病年龄及曾经达到的最大运动里程碑能力，SMA可以分为1-4型。
SMA分型
自2019年诺西那生钠注射液在我国上市，结束了SMA患者在我国无药可治的局面，该药的给药方式是腰椎穿刺鞘内注射，目前全球有超过10000名SMA患者接受了诺西那生钠注射液治疗，我国大陆地区用药患者数超过330名，其中在广州市妇女儿童医疗中心接受诺西那生钠治疗的SMA患儿16例。
专科简介
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科成立于八十年代初，历经三十余年探索，学科不断壮大，目前已发展为华南地区规模最大、技术力量最强的遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心。广州市妇女儿童医疗中心是国家卫健委指定的广东省罕见病诊疗协作网牵头单位，广东省医学会罕见病学分会主任委员单位，广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长单位，在推动我省及周边地区儿童遗传与内分泌疾病诊疗及基础研究方面发挥重要作用。
遗传与内分泌专科由门诊、病房及专科实验室组成。专科现有专科医师30余人，实验技术及科研人员20余名，博士10余人。每年专科门诊量达7万人次，住院约2700人次，辐射华南地区乃至全国。本专科长期致力于儿童内分泌疾病、遗传代谢病及罕见、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防，在急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面积累了非常丰富的经验。
本专科与血液科合作进行溶酶体病及过氧化物酶病造血干细胞移植治疗，建立了罕见病、性发育异常等多学科会诊制度，提高了疑难重症罕见疾病和性发育异常等领域的诊治水平。
遗传与内分泌专科实验室为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室。在国内较早建立了内分泌激素、尿有机酸、血浆氨基酸、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、外周血白细胞溶酶体病酶活性测定等遗传代谢产物分析平台，建立了近200种单基因遗传病基因诊断方法及二代测序分析平台，与产前诊断中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，在遗传代谢与内分泌疾病诊断技术方面处于国内先进行列。
本专科近年来大力开展内分泌及遗传性疾病发病机制及临床应用基础研究，近5年来承担国自然和省市科研课题30余项，获得科研资助超3000万元，其中国家自然科学基金立项9项，发表高质量SCI文章80余篇，在国内儿童遗传和内分泌专科领域保持先进地位。
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来源：遗传与内分泌科 梁翠丽
编辑：李雯
审核：周密
审定发布：黄海