奔走半年，为吃不了母乳和鸡蛋的罕见病患儿争取一罐奶粉
「这是他第一次听说这种罕见病。也是第一次知道，多喝一口牛奶，都可能导致他们全身器官多脏器损伤，甚至死亡。」
2023年的春节后，阿里健康小二森川和同事们一直在为一罐特殊的奶粉奔走着。
这种适合于特定罕见病婴幼儿吃的特殊医学用途配方奶粉被称为特医奶粉，由于体内缺乏一种酶（甲基丙二酰辅酶A变位酶）, 甲基丙二酸血症患儿无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙二酸异常蓄积，发生代谢性酸中毒，甚至可能危及生命。
因为经常发生酸中毒，这群孩子又被称为“柠檬宝宝”。
对“柠檬宝宝”来说，寻常的鸡蛋牛奶甚至单纯的母乳无异于毒药，而不含四种氨基酸的特殊医学用途配方食品，则像柴米油盐一样，是维系他们生命的必需品。
患儿家长每次取奶粉都很小心，一点都不敢浪费
在2022年4月份，森川和志愿者们联合北京病痛挑战公益基金会（简称：病痛挑战基金会），跨越1300公里，将特医奶粉送到患儿家属手中，因为断供，患儿已经因酸中毒进入了ICU。
这是他第一次听说这种罕见病，也是第一次知道，大多数的患儿每天吃的食物都是需要精确称量到克的。多吃一块肉，多喝一口牛奶，都可能导致他们全身器官多脏器损伤，甚至死亡。
点击视频，收看奶粉速递背后的故事
在和甲基丙二酸血症患儿父母接触的过程中，森川和同事们了解到，由于种种原因，目前没有这种疾病的国产特医食品获批。
患儿家长往往需要依赖跨境电商和海淘的方式从国外购买特医食品。
高昂的价格、不确定的供货、漫长的物流沉沉地压在患儿家庭身上。
而从一片空白开始，摸索着建立对疾病的认知、对患儿护理的经验，则是他们面对的，更为艰难的处境。
森川和他身后的阿里健康公益团队觉得，每一个微小的群体都值得被看到，他们想从保证这些罕见病患儿能安心、便捷地吃上特医奶粉做起。
2022年4月，一个焦灼的电话打给了森川，为的是救急的特医奶粉。
向他求助的是病痛挑战基金会。
一位在上海新华医院的甲基丙二酸血症患儿因为酸中毒已经进了ICU，需要在30个小时内吃到特医奶粉来维持生命。
而在上海，类似这样情况的罕见病患儿，还有十几位。
“全上海都没有货了，我们就发动大家一起去找货源。”特医奶粉的调货难度超乎想象，通过在各种渠道进行求助，病痛挑战基金会和森川终于从爱心企业那里，在北京找到了国内目前仅有的十箱特医奶粉。
为了尽快将特医奶粉送到患儿家长手中，他在十几万阿里员工的内网发起求助，寻找能够参与运送的小伙伴，还同时沟通协调各方，制定了一套将奶粉从北京送到南京，再通过菜鸟司机运往上海的人肉运送方案。
阿里和病痛挑战基金会的小伙伴们
带着奶粉乘坐高铁
在此之前，森川了解过渐冻症、遗传性大疱性表皮松解症等罕见病，“遗传性大疱性表皮松解症的宝宝也叫蝴蝶宝贝，这些小朋友的皮肤很容易脱落，可能脱个衣服就会流血”。
他看见人群中这极小一部分，容易被人忽视的群体，正承受着的巨大痛苦。
为什么这些孩子会那么迫切地需要奶粉？作为互联网医药电商平台，能不能通过自己的能力，帮助患儿家庭不止解决这一次买不到奶粉的问题，而是长效地帮助、支持他们？这在森川心里埋下了种子。
实际上，特医奶粉断供一直是盘桓在罕见病患儿家庭之上的阴影。
《食品安全法》规定，特殊医学用途配方食品应当经国家食品药品监督管理部门注册。
截至2023年6月21日，我国获批的特医产品有125款。在这125款获批产品中，仅有1个罕见病病种苯丙酮尿症有3款产品获批。用于先天性遗传代谢类罕见病治疗的特医食品领域仍存在很大空白。
张明娟（化名）和病友群里的家长们往往依赖跨境电商和海淘的方式从国外购买特医食品。“一开始是淘宝上找代购买，都是高价钱买来的，后来在群里渐渐和大家熟起来了，大家就找几个能帮忙代购的家长集体订购，然后转运回来，大家平摊运费。”
跨国物流的不确定性容易让患儿家庭出现断粮危机。海淘对商品的数量有限制，患儿家长们只能一点点地囤特医奶粉以备不时之需。
“对于我们孩子来说，特医奶粉是命，没有了它，孩子只能依靠严格控制的普通食品，蛋白不够，热量也不够，随时可能发病。” 张明娟每天闲下来，就点开手机看看运单到哪里了，一旦家里剩下的特医奶粉不够孩子吃一年的量，她就会陷入无力的恐慌中。
在甲基丙二酸血症患儿家庭里，大多需要父母中的一方24小时监控患儿的食物摄入，进行陪护和照顾。
朋朋（化名）确诊后，张明娟辞去了工作，变成全职妈妈。朋朋一个月要吃5罐400g的特医奶粉，价格偏高的特医奶粉成了一笔不小的负担。而海淘购入的产品通常是全英文的，对家长来说难以分辨真伪以及判断适用性。
患儿家属取用奶粉时，会称量克数
“特医奶粉、药品、治疗和康复，一年算下来十万多元”，张明娟介绍，医保能报销的药品很少，基本都需要自费，沉重的经济压力让她和丈夫喘不过气。
在森川和同事们与甲基丙二酸血症患儿家属交流的过程中，他们发现，从一片空白到建立起对罕见病认知的过程中，往往伴随着误诊以及屡错屡试的喂养方式。
摸着石头过河的背后，是每个罕见病家庭承担的巨大的精神压力，以及随时面临着危险的孩子。
朋朋出生两天左右，异常的症状将张明娟从孩子诞生的喜悦中拉出。
“朋朋嗜睡、不怎么吃奶，我也是第一次养孩子，以为他是单纯不爱吃，可能过几天就好了。”对于朋朋的异常，医生觉得没有什么大问题，家里的老人也说月子里孩子爱睡觉挺正常。
像大多数罕见病一样，甲基丙二酸血症这个名词在2017年的北京并不为众人知晓。从医疗系统到大众层面，它面对着种种误读和忽视。
在朋朋出生的第五天，张明娟带他检查足跟血，当时的朋朋对外界的刺激已经无法做出反应。
筛查结果显示，黄疸异常、血氨值高，这代表朋朋出现了酸中毒的情况。
“那段时间，病情反反复复，如果不用药，数值又上去了”，医生怀疑是朋朋患的是遗传代谢类疾病，建议张明娟转院复查。
张明娟觉得自己在某种程度上是幸运的，在她去往首都儿科研究所（以下简称“儿研所”）前，一个五个月大的孩子在被误诊后，直到呼吸困难濒临休克，才被送来医院，确诊患有甲基丙二酸血症。
“查了基因之后，确认朋朋是Mut型，是甲基丙二酸血症里发病最早、最严重的类型。主任就把我和朋朋爸爸叫去，让我们准备生个二胎，说没什么治愈的可能，这个病会伴随孩子一生。”
朋朋在进行康复
张明娟没有放弃，努力为朋朋寻找着治疗方案。维生素B12针剂和帮助代谢的左卡尼汀成为了朋朋生命中最早接触的东西，但当时医生并没有给张明娟提供对孩子饮食方面控制的建议，但饮食的控制恰恰是甲基丙二酸血症患儿最需要的。
“吃什么吐什么、代谢性酸中毒、高血氨”，朋朋的症状让张明娟顾不上坐月子，她在儿研所的ICU门口打了个地铺坐着，等医生从病房门后出来告诉她朋朋的最新情况，她眼里才会出现一点亮光。
这期间，她通过社交平台加入了病友群，了解到孩子一定要吃特殊医学配方奶粉。
“就是去除宝宝不能代谢的那些氨基酸以外的特殊食品。”此时再购买特医奶粉已经来不及，张明娟向北京本地的病友借了一罐，这才让朋朋第一次完整地进食。
2017年，张明娟加入甲基丙二酸血症病友群时，群内有三百多人。
家长们在群里询问孩子需要怎样喂养、年龄最大的患儿现在几岁，他们抱团取暖着，摸索一条适合患儿个体的养育道路。
怎样让患儿家庭能够安心、方便地买得到特医奶粉？如何在买得到的情况下能够持续买得起？买得到也买得起了，怎样能够让孩子更加健康地成长？
这是跳出商业逻辑之外，森川看到的，罕见病患儿家庭在孩子成长的各个阶段里迫切需要面对的问题。
作为国内最大的电商平台，淘宝天猫拥有海淘的资质，有成熟的仓储、物流以及清关体系，能够通过各大保税仓触达患者的最后一公里。
“特医奶粉对阿里健康大药房海外店来讲是非常小的一个品类，交易额远远小于普通品类，但是工作量和工作复杂程度一点不会少，甚至引进的流程节点和投入会更多。”
阿里健康负责海外店的莲溪和团队同学，听到这个需求，也第一时间加入进来，大家一轮轮地讨论，希望能够依托电商的力量，让海外特医奶粉在阿里健康大药房的平台尽快上线。
“怎么入仓、怎么上线，商业部门的同事会遇到很多需要处理的问题，但大家没有犹豫，每次聊起这个项目，都能看到大家是眼里有光的。”这让森川有了更多信心和底气。
目前淘宝“阿里健康大药房”
已上线该奶粉
为了让中国甲基丙二酸血症患儿的需求被听见，今年9月，森川和阿里健康公益的同事们将联合病痛挑战基金会以及其他罕见病患者组织，在淘宝上线特医奶粉需求登记功能，让患儿家属来填写孩子明年预估需要的特医奶粉数量。
森川记得，在和一名患单纯型甲基丙二酸血症患儿的母亲、同时也是“MMA和PA之家”患者自疗组织发起人英娜交流时，对方告诉他，普通孩子吃的牛奶鸡蛋，对她的孩子来讲就是毒药。
他和团队里的大家想看到的，不仅是短期内患儿得到必需的特食，更是长期健康安全地成长。
2023年初，阿里健康公益联合各级政府、基金会、药企等多方资源，搭建“罕见病一站式信息服务平台”，为患者提供就诊地图、全球药物引进申请、患者援助申请等服务，患者在支付宝首页输入“患者援助”就能够进入。
森川觉得，这个援助网络还需要不断地延伸。
为了照顾朋朋，张明娟曾经在营养师和医院之间反复辗转。只吃特医奶粉会导致孩子营养不良，还需要和母乳以及普通食物搭配。如何正确地喂养孩子，成了困扰她最久的问题。
“当时北京只找到一位了解这个病的营养师，给每个孩子开的方案基本都差不多，没有做到个体之间的差异化。”根据营养师给的固定方案进食后，朋朋贫血特别严重，血色素掉到了56g/L，不到正常值的一半。
张明娟意识到，作为母亲的她需要比营养师更仔细，一点不漏地计算朋朋饮食中蛋白质的含量，监测孩子血尿代谢等数据，“再根据氨基酸的值高低，来调整天然蛋白和特殊蛋白的量”。
张明娟感觉自己的神经始终是绷紧着的，甲基丙二酸血症患儿抵抗力普遍较弱，朋朋上幼儿园后，尽管饮食、午休都在家里进行，但去医院的频率仍然很高。“看罕见病的医生可能比罕见病患者还要罕见，如果不是在一线城市，孩子的病情很容易被耽误。”
发烧、拉肚子这类对普通孩子来说可能没什么问题的小毛病，对甲基丙二酸血症患儿来说，可能都会因为食欲差、进食少等原因造成致命的代谢紊乱。“酸中毒严重了，孩子可能就没有命了”。
张明娟最大的心愿
就是朋朋能开心地成长
对患儿家庭来说，对于罕见病的管理和对特医奶粉的保供同样重要。如何规避酸中毒，是甲基丙二酸血症家庭毕生要不断练习和培养的技能。
“有些孩子嘴馋，他可能想喝一口酸奶，但一旦喝得过量，就会发生酸中毒。对于家长来讲，哪些食物能吃，哪些食物不能吃。针对孩子的体重、年龄，应该摄入多少克的食物，对应的蛋白质是多少？这些问题都需要家长去面对。”
因此，森川计划结合患者家庭的需求场景，整合阿里健康的医疗资源和病痛挑战基金会的罕见病综合服务体系，推动更多的专家和医疗机构去梳理撰写甲基丙二酸血症全面的科普内容。
“让家长在照顾患儿时候，能快速找到并学习相关医疗知识”，森川说。
在对甲基丙二酸血症患儿家庭进行调研的时候，森川曾经被家长一句“孩子已经差不多六岁了，是个大孩子了”所刺痛，他不想让这些家庭养育孩子的道路如此艰难而孤独，他想看着这些孩子健康地长大，不必生活在恐慌和焦虑汇集的玻璃瓶里。
“就像当时的‘冰桶挑战’把渐冻症的相关知识传播给了大众，我们想为甲基丙二酸血症患儿家庭构建一个发声窗口，让他们更多地被看到、被帮助到。”
为保护受访者隐私
文中张明娟、朋朋为化名