网上热议的19岁女孩患了什么罕见的遗传病？

最近《19岁女孩患罕见病家里人不管：求爸爸来看看我》的报道在朋友圈刷屏。女孩患的是什么遗传病？为何年纪轻轻就出现了大肠癌？

报道中说，山东19岁女孩王怀娇，患有罕见家族遗传性消化系统息肉病，由于没钱不得不放弃治疗。近日，王怀娇的病情加重，出现了左下肢水肿，再次住进了新泰市中医院。

引起广泛关注的可能是因为患者住院期间患者父亲一直没来看她，直到记者报道后父亲才出现看望，而接受采访时其父亲也抱怨道患者父亲有些怨恨患者已逝去的母亲，是她把这种家族遗传性疾病带给了她女儿，他不是不想救女儿，他也没办法......

我们从科普的调度谈一谈疾病本身：

1、女孩患的是什么疾病，为何年纪轻轻就患了肿瘤？

2、这种疾病是遗传性的，真的没办法预防吗？

3、女孩现在还有治疗或者好转的机会吗？

首先文中关于学医术语和内容方面的报道可能有些不准确，可能是编辑写错或者家属接受采访时说错了，我们先予纠正。

1、根据新闻中报道，患有罕见家族遗传性消化系统息肉病，根据医学常识，指的应该是家族性腺瘤性息肉病，这是一个不治疗100%会发展为大肠癌疾病，有遗传性，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致，显性遗传，遗传给下一代的可能性大约在50%左右。

2、根据新闻中报道，患者前两年过剖腹探查时，发现“小肠内满是息肉”。根据医学常识，指的应该是患者两年期剖腹探查时发现肿瘤已经出现了腹腔转移，这种疾病息肉是长在大肠里的，而不是小肠，而且通常手术时也不会去打开小肠。

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【1、女孩患的是什么病，为何年纪轻轻就患了肿瘤？】

女孩患的是家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP），医学术语太长，以下简称FAP。FAP的危害在于遗传性和不治疗就不可避免的癌变可能（以大肠癌为主）。

从成千上万的息肉到几乎不可避免的大肠癌：典型的FAP患者10几岁时肠道就已长出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变，而且而且癌变常不止一处，为多中心。

因为从大肠癌发生的模型来看，正常人的肠道也可以长出腺瘤性息肉，一般在40-50岁出现，而且数目一般为1-2个，发展为大肠癌需要5-10年的时间，但FAP患者，年纪轻轻大肠内全就是密密麻麻、大小不一息的腺瘤性息肉，出现大肠癌的概率病一般人高的不止成千上万倍。

FAP患者还可能合并有先天性视网膜上皮细胞肥大、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、十二指肠腺瘤、硬纤维瘤等其病变，但危害最大最直接的仍然是大肠癌。

患者的母亲在其7岁时，也是因为这个疾病去世的。很可惜患者的父亲不知道这个疾病如何治疗，让病情发展到了如今地步。我们说从大肠腺瘤到大肠癌是一条可以阻断的路，是指一般人肠镜切除发现的腺瘤性息肉，可以预防其进展为大肠癌的可能，但FAP患者不同，从10几岁到40岁、这些腺瘤性息肉什么时候进展为癌，需要肠镜监测，年年复查阻止不了疾病的进展，手术治疗是最好的选择。

【这种疾病是遗传性的，真的没办法预防吗？】

如果孩子出生发现不信患有这种病，岂不是躲不过大肠癌的厄运了？好在上帝还留下了一扇治疗的窗户---全结肠切除，根治后的病人可以回归正常生活。

全结肠切除是治疗FAP的有效手段，由于其全部的结肠都长满了息肉，因此必须全部切除才可以有效预这些腺瘤性息肉进展为癌。最好在癌变发生前进行全结肠切除，彻底斩草除根，预防必将出现的癌变。如果已经出现癌变如果没有远处转移也还有机会一期切除。如果像报道中这位女孩已经出现了转移，只能在综合治疗的过程中寻求手术根治的窗口。

另外很重要的一点：每诊断FAP就必须告知其家人的一级亲属、包括父亲母亲、兄弟姐妹、以及儿子女儿都要排查有没有这个疾病，杜绝同样的悲剧再次在亲人中上演，最好能在下一代出生进行相关遗传咨询或诊断。

【女孩现在还有治疗或者好转的机会吗？】

关于病情的资料有限，根据新闻中报道推测，患者两年前就已经出现了腹腔广泛转移失去了手术根治的机会，此次入院左下肢水肿，可能是出现了左下肢静脉血栓（可能是肿瘤引起的高凝状态导致的，也可能是肿瘤侵犯血管导致的），从简短的采访来看患者比较虚弱，已经出现癌痛，总的来说已经是非常晚期，未来的治疗主要以缓解症状和控制肿瘤进展为主，如果有机会化疗可能取得一定程度的控制，希望经过媒体曝光，可以或得更好的救治。

可惜其父亲不知道这个病在癌变前有机会根治---全结肠切除。其实全国患这种疾病的患者不在少数（发病率在1.5/10万左右），山东少女有幸通过了媒体曝光得到了广泛关注，也希望借此让大家才对这类患者有所关注。

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