陷"癌变"风波，华大基因开盘跌停！专家称无创DNA产前检测已商业化泛滥

被实名举报贿赂官员

骗套上亿国有资产

上月，华大基因身陷“举报门”

《华大癌变》刷屏

“无创DNA检查低危”却生下缺陷儿

上周，华大基因再生“癌变”风波

最近，华大基因被推上舆论的风口浪尖

今日早盘，华大基因（300676）更是

开盘跌停

股价跌至92.30元，跌10.00%

去年7月14日，带着“基因测序第一股”光环的华大基因（300676.SZ）正式登陆创业板，从一家明星公司变成了资本市场上的公共企业。然而在A股满周岁的前夕，华大基因的遭遇可谓是一波未平，一波又起。（《被实名举报贿赂官员、骗套上亿国有资产，华大基因如此回应》，戳这里回顾）

主营业务无创基因检测

华大基因遭质疑

早前，“虎嗅网”的一篇《华大癌变》刷屏网络，文章称，华大基因主营业务无创产前DNA检测未能帮用户起到筛查作用，最终导致多名孕妈生出带有生理缺陷的儿童。

文章以湖南一名“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲为例，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿。

于是同时，南都记者注意到：

今年4月27日，华大基因（300676）举行的2017年度业绩推介会称，截至2018年4月，华大已累计完成超过 300万例 无创产前基因检测，同时，截至2017年末，检出了 3.8万 余例染色体异常胎儿，帮助约 8万  携带者防聋控聋。

针对《华大癌变》一文

华大基因当天晚6点多紧急公告

▼

无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。

在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。

华大基因在公告中表示：

▼

华大基因严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。

华大再回应：

湖南孕妈自行放弃确诊机会

针对近来引发热议的《华大癌变》，华大集团旗下“华大母婴”今日在其微信公众号中发表《华大基因致孕妈妈们的一封信》一文进行澄清。

1

湖南孕妈案例

不在“无创产前基因检测”检测范围内

文章称，根据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，检测21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是，该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

2

湖南孕妈自行放弃确诊的机会

而对于《华大癌变》一文中提及的“三位医生接连误判”，华大称，该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会，故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。

华大表示，国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明：目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

3

无创产前基因检测

存在一定漏检的概率（假阴性）

华大基因表示，无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率（假阴性）。

截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者，华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险，出现上述情况就会给予赔付。

△华大集团旗下“华大母婴”今日在其微信公众号中发表《华大基因致孕妈妈们的一封信》一文进行澄清。（向左滑动可查看全文）

专家：

无创DNA产前检测已商业化泛滥

针对华大基因主营业务“无创DNA产前检测”，深圳妇幼保健院遗传医学信息中心主任谢建生表示：

深圳妇幼保健院遗传医学信息中心主任 谢建生

对于唐筛综合征来说，无创DNA检测不是万能的，它只是一种“筛查手段”，而不是一种“诊断手段”。羊水穿刺才是诊断唐氏综合征的“金标准”。“我们医院每年对做过唐筛的本院孕产妇进行了监测，结果显示，医院无创DNA产前检测的准确率为95%，还没有达到99.99%。”

谢建生认为，目前无创DNA产前检测技术已经商业化泛滥了，市场很不规范。之所以出现这种情况，主要是在于目前无创DNA产前检测服务完全被公司主导，而医院参与少。

深圳妇幼保健院遗传医学信息中心主任 谢建生

根据国家卫计委出台的指导性文件，无创DNA产前检测要以医院产前诊断中心为主导，公司仅提供测序技术支持。但是，在实际操作过程中，由于医院投入少和参与少，无创DNA产前检测基本上都由公司包了，而公司又是以追求利润为目的的，在利益的驱动下，很容易把市场做坏。

谢建生认为，

医院参与有限的一个关键因素是人才的短缺，尤其是缺乏遗传咨询、遗传分析、遗传病理等方面的专业医生。无论是无创DNA产前检测还是羊水穿刺，最后给孕产妇作出诊断结果的是医生，而不是公司。但现在医院里的医生有丰富的临床经验，却缺少基因组学、遗传学等方面知识，孕产妇做了基因检测，检测结果仍是交由公司去分析和解释。事实上，这是不规范的，产前检测报告应该由医生去分析并给出诊断，但如今很少有医生能做得到。

举报门、“癌变”风波、开盘跌停

今年19岁的华大，未来又会怎样？

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采写：南都记者 刘晨

编辑：唐泽苗

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