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2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”今年的宣传主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识倡导科学预防理念提高公众优生意识和健康素养主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施那么
什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下

近日，二胎妈妈李女士到县妇幼保健院产检，考虑到她已40岁高龄妊娠，是出生缺陷的高危人群，医生建议她做产前诊断。起初她抱有侥幸心理，不想做产前诊断，后来在医生多次告知必要性及建议下，在孕18周到上级医院做了羊水穿刺，确诊为唐氏综合征（21三体综合征）。医生告诉她，该病是最常见的染色体异常而导致的疾病，表现为严重智力障碍、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，迄今尚无有效的治疗方法。得知胎儿畸形，李女士果断选择了引产术，避免了生下唐氏儿的悲剧。

我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%。每年新增出生缺陷病例高达90万例，是导致流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响出生人口素质，以及儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。生命的诞生并非一帆风顺，会遇到孕育健康宝宝的“拦路虎”。遗传因素和环境因素可干扰胚胎的正常发育，出现身体结构、功能或代谢异常，导致染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）等出生缺陷的发生。据统计，2022年宁海县各医疗单位共出生3798例围产儿，发现出生缺陷儿42例，发生率为110.58/万，排列前五位分别是先天性心脏病、多指（趾）、腭裂、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。

产科专家提醒，随着全面三孩政策实施，高危孕产妇比例的上升，加强出生缺陷综合防控已是刻不容缓，减少出生缺陷，做好三级预防是关键。只有生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，才能促进优生优育，为宝宝的健康筑起一道坚实的保护屏障，给宝宝无“陷”未来。

一级预防主要在孕前，把好出生缺陷“种子土壤”关，防止出生缺陷的发生。

健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询、计划生育、选择最佳生育年龄、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境、避免密切接触宠物)等婚孕前和孕早期阶段综合干预。
为降低出生缺陷发生率，2018年，在县公共卫生中心设立1500平方米的县婚育综合服务中心，大力推进婚姻登记、婚前医学检查与孕前优生健康检查、生育指导“一站式”服务。2022年我县婚检率达91.08%，孕前优生检查率98.53%。

二级预防主要在孕期，把好出生缺陷“胚胎苗芽”，减少严重缺陷儿的出生。

产前筛查、产前诊断属于二级预防。孕妇应当在孕12周前到医疗机构建立《母子健康手册》，纳入孕产妇系统保健管理。目前产前筛查方案包括早中孕整合筛查、普通中孕期筛查及无创DNA产前检测（NIPT），2023年5月份起，新一代的扩展性无创产前基因检测（NIPT-plus）上线，在NIPT基础版检测范围上，新增检测92种染色体微缺失/微重复综合征，测序数据量达25M。产前诊断的方法有孕早期绒毛活检术、孕中期羊膜腔穿刺术、孕晚期经皮脐静脉穿刺术。2022年全县孕产妇血清学筛查人数3584例，筛查出高风险人数 111 例，确诊21三体综合征 1例、18三体综合征 1 例、神经管畸形2例，均已医学终止妊娠，成功阻断了缺陷儿的出生。此外，孕中期应当接受超声产前筛查，如超声筛查提示严重胎儿结构畸形，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进—步检查。

温馨提示：以上各项检查都有最佳时间段，请准妈妈遵医嘱定期进行产前检查。

三级预防主要在产后，把好出生缺陷“幼苗成长”关。对已出生的缺陷儿做到早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

对新生儿采取遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、眼病等早期筛查。自2023年2月18日起，我县对新生儿遗传代谢疾病免费筛查病种从原来的4项增加到29项。2022年，宁海县共确诊了新生儿遗传代谢病34例，其中蚕豆病23例、先天性甲状腺功能低下3例，这些宝宝均得到及时有效的治疗，目前生长发育未见异常。

宁海县预防出生缺陷免费服务项目

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一组图带你读懂出生缺陷三级预防

□ 来源：县卫健局、县妇幼保健院

□ 编辑：林大海

□ 审校：严亚平 黄浓珍

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