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宁德阿婆一生病就变“痴呆”,几天后又突然恢复,被怪病纠缠5年终于查出病因……

宁德晚报


一发病就是一副“痴呆”的模样,症状类似老年痴呆患者,但不同的是又有发热症状……周宁县76岁的罗阿婆被这种“怪病”困扰了5年,反反复复住院也10多次了,但始终查不出究竟得的是什么病。近日,在罗阿婆又一次发病后,家属把她送到闽东医院就诊,终于找出了病因。


76岁阿婆被“怪病”困扰5年终揪出“真凶”

当日,表情呆滞的罗阿婆是由两位家属送到闽东医院的。闽东医院神经内科主治医师王建忠接诊后,给罗阿婆检查发现,阿婆表现出的是一副“痴呆”样,瞳孔比较小,反应比较迟钝,但肢体又可以正常活动,不过不愿配合医生检查,类似晚期的老年痴呆患者。但与老年痴呆患者不同的是,罗阿婆又有发热症状,这让医生感到十分困扰。

据罗阿婆的家人对医生的描述,罗阿婆每次生病都会人事不醒并且还会发热,持续几天然后见好,这样的症状都5年了,在当地医院看了好多次,住院也住了10多次,都检查不出是什么病。这次又生病了,当地医院实在没办法了,让到闽东医院治疗。心急如焚的罗阿婆家人对阿婆的病表示不解,希望能在闽东医院得到确诊。


罗阿婆入院后,经过进一步检查,王建忠发现她的颅脑MRI发现比较有特点。结合阿婆病史和查体,查阅相关文献,高度怀疑为一种罕见病“神经元核内包涵体病”。随即,闽东医院将罗阿婆皮肤活检标本送往上海交通大学医学院附属瑞金医院进行电镜检查,通过病理检查得到确诊。


目前,经过对症治疗,罗阿婆的意识水平逐渐得到恢复,困扰患者及家属多年“真凶”终于被揪出。

 

该病为罕见神经系统变性疾病易漏诊和误诊

    

据了解,罗阿婆的弟弟曾有过类似的症状,这是一例“家族型神经元核内包涵体病”。那么,这究竟是一种什么病,又何表现特征呢?


据闽东医院神经内科主任医师许名远介绍,“神经元核内包涵体病”是一种罕见的神经系统变性疾病,是以中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的罕见的慢性进展神经退行性病变。


该病临床特征多变,中枢神经、周围神经、自主神经均受累,可表现为中枢神经系统皮层症状如意识障碍、癫痫发作、肌力下降等、皮层下症状如痴呆、锥体外系症状如震颤、小脑症状如共济失调、周围神经症状如多发性神经病、自主神经系统症状如瞳孔缩小、膀胱功能异常。


“正是由于该病临床特征多变,会出现瞳孔缩小、膀胱功能异常等症状,不同患者临床表现存在差异,诊断困难,易漏诊和误诊。”许名远表示,根据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成人型,其中青少年型患者会表现出人格改变、学习困难、震颤等症状。该病目前主要以对症治疗为主,如周围神经受累以给予营养神经治疗等。


宁德晚报记者 吴宁宁  通讯员  林朋兴

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