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产前精准诊断把好人生第一关！——肇庆市第一人民医院筑牢三级出生缺陷防治体系
健康肇庆
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产科，
是迎接新生命出生的地方，
而孕妇的产前诊断像一个前沿哨所，
时刻关注着胎儿的生长发育，
承担着优生优育的神圣职责。
日前，肇庆市第一人民医院产前诊断中心以高标准顺利通过产前诊断领域专家组的综合考核评估，这是该院自2019年，与省妇幼保健院共建“出生缺陷与产前诊断专科联盟”后，踏步迈向高水平医院建设的又一高质量力作。
肇庆市第一人民医院产前诊断中心为孕妇进行B超检查。西江日报通讯员供图
打造综合型产前诊断中心
据统计，
我国的出生缺陷发病率为5.6%，
其中，
最常见的重大出生缺陷疾病包括
先天性心脏病、
唇腭裂、
脑积水、
神经管缺陷和智力缺陷。
出生缺陷严重危害我国出生人口素质，
给社会和家庭带来巨大负担。
“不仅如此，随着我国‘三孩’生育政策开放，高龄孕产妇比例增高，分娩出生缺陷儿的高危人群增加，产前筛查与产前诊断的价值和重要性进一步凸显，这也是我们不断革新提升产前诊断技术，打造专业化高标准产前诊断中心的初衷与意义。”肇庆市第一人民医院产前诊断中心副主任医师张月桃介绍道。
近年来，
该院以高水平医院建设区域产前诊断中心为目标，
建立健全产前筛查、
产前诊断技术流程和严密随访工作机制，
开展了产筛、新筛、
无创DNA产前筛查、介入性产前诊断等
出生缺陷防控的重要民生项目。
如今，结合社会聚力防治出生缺陷，产前诊断专业化更新发展，学科技术水准接连攀升，肇庆市第一人民医院已打造建设产前诊断中心，该中心设置有候诊室、遗传咨询门诊室、超声检查室、生化免疫实验室、细胞实验室以及分子实验室，为充分发挥市级出生缺陷防控网络管理作用增添新动能。
推进精准产前诊断技术
最近，
肇庆市第一人民医院产前诊断中心
接诊了一位高龄二胎孕妇，
符合介入性产前诊断的指标，
十七周的时候中心医生为孕妇安排了羊水穿刺术，
结果显示胎儿患有21-三体综合征。
随后，
在中心医务人员的动员和劝导下，
该名孕妈对胎儿进行放弃引产，
实现了优生优育的最终目的。
据了解，产前诊断主要适用人群为35岁以上的高龄孕产妇；产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇；孕期超声检查发现胎儿结构异常的孕妇；有明确遗传病家族史或生育过染色体异常孩子的孕妇；夫妻至少一方为染色体异常携带者；胎儿可疑宫内感染；羊水过多、过少，或者胎儿相对孕周过大、过小的孕妇等。
目前，
该院产前诊断
主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。
其中，
遗传学诊断是通过绒毛活检、
羊水穿刺、
脐血穿刺等获取胎儿来源细胞，
以此用于染色体病、
单基因病、
多基因病等疾病的诊断。
值得注意的是，高龄、唐氏高风险、早期超声胎儿NT增厚等符合条件的高风险孕妇，持有所在产检医院或户籍所在地医院的转诊证明，可享受介入性产前诊断定额补助1850元/胎。
肇庆市第一人民医院产前诊断中心为孕妇进行羊水穿刺术。西江日报通讯员供图
“接下来，我们将继续提升产前诊断水平，优化产前诊断服务，健全出生缺陷三级防控体系，延伸服务粤中西部区域群众，为每一位准妈妈保驾护航。”张月桃说道。
西江日报记者 夏紫怡
实习生 李娜 通讯员 陈思宇
编辑 健康肇庆编辑部