【Z150】神经纤维瘤病

【病因病理】

     为神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅内板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。

【临床表现】

    皮肤奶油咖啡色素斑伴皮下软组织肿块，多发的神经纤维瘤结节，并伴癫痫或 轻度思维障碍，可有脊柱侧弯及其他发育异常。

   诊断标准与分型：

   1.符合以下2条以上者即可诊断为神经纤维瘤病I型

①6个5mm或以上的皮肤咖啡牛奶斑

②—个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤

③虹膜有两个或以上色素错构瘤

④腋窝或腹股沟雀斑

⑤视神经胶质瘤

⑥特征性骨质改变，如蝶骨大翼发育不良、假关节等

⑦家族史

    2.符合下列任何一条即可诊断神经纤维瘤病Ⅱ型：

①双侧听神经瘤。②家族史伴单侧听神经瘤。

③任何下列两个病变，神经鞘瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年晶状体后包膜下浑浊

【影像表现】

1、CT表现：

   ①显示：多发性神经纤维瘤的发生部位、数量、大小、形态及其相应的改变

    ②伴发其他肿瘤(如脑膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等）

    ③  颅骨改变(颅底骨缺损——眼眶骨及蝶骨大翼发育不全、内听道扩大、内板增 厚等）

    ④双侧脑室内广泛脉络丛钙化。

   ⑤皮层下结节：低密度，钙化少见，增强后多无强化

    ⑥室管膜下结节：脑 室壁大小不一结节，凸向脑室内，可见钙化，CE脑室壁结节可见强化，完全钙化者无 强化

    ⑦可合并脑积水

   ⑧少数患者可发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤，PS等密度软组织 肿块，囊变、坏死区呈低信号，钙化区呈高信号，边界清，CE中等强化，囊变、坏死、 钙化区不强化

2、MRI表现

   ①皮层下结节：T1等信号，T2及FLAIR 高信号

   ②室管膜下结节：T1中等信号，T2及FLAIR高信号，钙化区T1、 T2均为低信号

   ③合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤：T1呈等或混杂信号，T2及 FLAIR呈高信号，钙化区呈低信号，CE不均质强化

   ④可合并脑积水

【鉴别诊断】

     由于本病涉及神经、皮肤、骨骼等多种组织的改变，影像学诊断应密切结合临床资料，以便与其他病变鉴别。

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