杜氏肌营养不良(DMD)研究的9大领域
在世界各地，研究人员正在不懈地努力寻找新的治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的方法，这些方法有助于减缓、停止、或逆转疾病的破坏性影响。科学家们目前正在许多领域进行研究，包括修复肌肉损伤和保护心脏等。根据美国神经肌肉疾病协会MDA的资料，下面这些是研究人员目前正在研究的一些主要领域：
基因导入
植入患者体内没有的抗肌萎缩蛋白基因是持续研究的用于治疗DMD的一个领域。科学家们希望能够提供替代患者突变基因的抗肌萎缩蛋白基因，以减缓DMD疾病的进程。然而，这种疗法也许不能完全阻止或逆转疾病的进展。
外显子跳跃
外显子跳跃技术是改变细胞核如何读取DNA遗传代码（以产生抗肌萎缩蛋白）的一种方法。科学家认为，如果细胞能够读取短一些的DNA遗传代码（外显子调读），细胞可能会合成多些抗肌萎缩蛋白，这个技术能够让严重的DMD患者体内产生一定的抗肌萎缩蛋白，从而减轻病情，变为类似于BMD这样较不严重的疾病和症状。
促进肌肉生长
通过促进抑制剂myostatin（肌肉生长抑制素）的合成，有助于增加肌肉力量，改善症状，延缓疾病的进展。
细胞移植
干细胞移植（主要是植入用于肌肉恢复的卫星细胞---译者）可用于加速肌肉修复，这可能有助于减缓DMD的影响。
防止肌肉损伤(抗肌萎缩蛋白替代蛋白---译者)
从最初状态开始保护肌肉免受损伤也是DMD研究的一个领域（因为缺少抗肌萎缩蛋白从DMD患者出生后肌肉就开始经受损伤）。通过让人体产生与抗肌萎缩Dystrophin功能类似的utrophin蛋白可以加强肌肉力量并保护肌肉免受进一步的损害。（utrophin蛋白也是人体可自然合成的蛋白，是人体中长度仅次于dystrophin蛋白的大分子，自然状态下在人体的肌细胞中含量很低，增加utrophin蛋白可以在细胞膜中锚住各种大分子化合物，帮助加强肌肉细胞的韧性和强度---译者）
对抗肌肉炎症
皮质类固醇目前被用来帮助减少肌肉炎症和减轻DMD的症状。（适时开始口服激素目前是DMD患者的标准治疗---译者）。研究人员正在寻找替代皮质激素的方法，这些方法可能更有效，副作用更少。
阻止肌肉纤维化
随着DMD的进展，患者体内肌细胞萎缩肌纤维丢失，取而代之的是脂肪和结缔组织，这就是所谓的纤维化。纤维化使得肌肉更难修复，因此寻找新的技术来阻止肌肉纤维化的发生会帮助患者保持更长时间的肌肉力量，并对增强肌肉疗法作出更好的反应。
增加肌肉血通量
血液流动对于帮助增强和修复肌肉非常重要。研究人员正在开发使用磷酸二酯酶抑制剂等方法来最大限度地增加肌肉间血流量。
保护心脏
心脏是肌肉组织，它也受缺乏抗肌萎缩蛋白的影响，很多患有DMD的人会同时患有心脏并发症。保护心脏以保持其功能将有助于延长患者的预期寿命。世界各地的研究人员正在进行一系列改善心脏功能的研究项目。
原文链接
https://musculardystrophynews.com/2017/06/19/nine-area-research-duchenne-md/?utm_source=Muscular+Dystrophy&utm_campaign=7b43b4b4cd-RSS_EMAIL_CAMPAIGN_THURSDAY&utm_medium=email&utm_term=0_ea166dad7b-7b43b4b4cd-71856633
9 Areas of Research for Duchenne Muscular Dystrophy
【北京至爱DMD关爱中心】
北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心是杜氏肌营养不良（以下简称DMD）患者和家长在北京市民政局申请成立的民非机构。2011年7月，一些DMD患者家长自发倡议成立了“DMD关爱”自助组织。同年在国际神经肌肉病网络Treat-nmd注册为中国DMD患者家长组织。2012年5月，在中国社会福利基金会成立了MD关爱项目，开展针对DMD疾病救助的公募活动。成立至爱杜氏肌营养不良关爱中心是为了更好地为全国的DMD患者和家庭提供帮助。
在至爱，我们相信：患者的命运可以改变，积极创造对患者有利的社会环境，可以为患者提供更多的医疗、教育、就业机会；乐观和疾病一起生活，可以持续提高患者及家庭的生活质量，延长患者寿命。因为有爱，所以至爱!
【关于DMD】
DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) 属于罕见病，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为3500个存活男婴中有一例。由于"Dystrophin或DMD"基因的缺陷，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。
At ZHIAI, We Believe in
DMD Life Unlimited.
MD关爱项目、北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心
关爱进行性肌营养不良患者和家庭
我们相信生活仍然美好。