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案例分享|罕见肉瘤患者基因检测后接受靶向治疗，肿瘤显著缩小！
病情简介：
患者55岁，女性，左胸壁肿瘤，最大处超过6cm。肿瘤组织活检采样，病理检验结果为：梭状细胞增殖，初步诊断为恶性梭状细胞瘤2级（图1，A和B）。免疫组化结果为：S-100和CD34均为阳性（图1，C和D）。
图1. 肿瘤活检组织病理学检查
治疗经过：
患者最初用75mg/m2阿霉素（Adriamycin®）和10g/m2异环磷酰胺（Ifex®）进行治疗，但在进行两个疗程后病情恶化，因此改用900mg/m2吉西他滨（Gemzar®）和100mg/m2多西他赛（Taxotere®）进行治疗。两个周期后病情进一步恶化。
基因检测：
为寻求进一步治疗，主治医生将患者肿瘤组织送往美国Foundation Medicine（Cambridge，MA，USA），采用新一代测序技术FoundationOne™平台进行全基因检测。NGS靶向分析技术可同时对236个癌症相关基因（3769个外显子）和癌症中频繁重排的19个基因的47个内含子的全部序列进行测序。该技术可通过小至0.6mm³的常规福尔马林固定的石蜡包埋组织样品检测到基因组改变的所有类型（包括碱基替换、插入和缺失，拷贝数改变和重排）！
检测结果显示，患者PTEN的纯合子缺失，且产生了KIAA1549-BRAF融合基因。其它基因组改变包括：CDKN2A A68fs*51、SUFU E283fs*3和MAP3K1 N325fs*3移码插入/缺失。
临床试验：由于目前没有FDA批准的针对患者突变靶点的靶向药，患者参与了基因检测报告中推荐的一项临床试验，贝伐单抗、替西罗莫司联合索拉非尼治疗晚期癌症的I期临床试验（临床试验编号：NCT01187199）。
索拉非尼是一种小分子激酶抑制剂，对BRAF, VEGFR 1/2/3, PDGFRB, RAF等信号通路均有一定作用，并能抑制KIAA1549-BRAF的活性。KIAA1549-BRAF和PTEN缺失均可过度激活mTOR通路。因此，索拉非尼联合替西罗莫司共同抑制BRAF和mTOR通路，有可能克服组织对BRAF单一靶向治疗的耐受。
治疗两个周期后，患者肿瘤的最大线性测量值减少25%（图2，A和B），病情稳定且各项指标降低。继发性胸部疼痛减轻，呼吸困难有所缓解，病人对治疗的耐受程度较好，治疗持续了7个月。
图2. 治疗前后影像学结果。A：治疗前胸部CT扫描：左侧胸壁肿瘤侵入肋骨，及左侧胸腔积液。B：治疗后胸部CT扫描：肿瘤体积和胸腔积液均显著减少。
案例分析：
对于罕见肿瘤患者，具有前瞻性诊断的基因组谱分析是最好的选择，可以判断患者是否可以获益于靶向治疗。这种诊断方法可以揭示意想不到的但有效的靶向治疗方案。
此外，对于临床上没有有效治疗方案的癌症患者，全基因组测序可以为临床医生提供全面的基因图谱分析及权威的靶向药物指导和临床试验推荐，为癌症患者开启新的希望！
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参考资料：
Subbiah V, et al. Journal of Hematology & oncology 2014, 7:8
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