是时候改变肉瘤患者的诊疗命运了！分子诊断技术与新型抗癌药获批助力改变肉瘤现状！

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来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）的恶性肿瘤称为“肉瘤”，肉瘤可对各个年龄阶层的人造成影响，35岁以下的骨肉瘤患者患者约占50%，软组织毒瘤患者约占20%。

肉瘤的诊断

可通过X线检查、CT扫描、MRI检查，骨扫描检查可对各种肉瘤进行初步诊断，必要时应进行穿刺和取组织活检明确诊断。

肉瘤的治疗现状

1.外科手术

截肢或根治术是最常用方法，但疗效仍不理想，仍有约50%的病人死亡，部分切除疗效也不理想，目前国内外均倾向保留肢体局部大部分切除再进行化放疗。

2.化疗

可行术前和术后化疗但有效率均不高，且副作用大。

3.局部放疗

对一些肉瘤患者也可选择性进行放疗，但有效率低，一但肺部转移疗效更差。

基因测序为肉瘤患者带来益处

根据意大利罗马结缔组织肿瘤学会（CTOS）2018年会的研究报告显示，下一代测序（NGS）技术可能会为一部分肉瘤患者带来非常大的益处。NGS竟能达到与大多数美国食品和药物管理局（FDA）批准的二线干预治疗效果相媲美的益处。研究人员显示，在转移性疾病早期进行肿瘤分析是最有价值的，对非转移的肉瘤患者进行分子诊断十分必要。

研究人员回顾了使用FoundationOne基因检测33名肉瘤患者的记录。研究人员还将检测结果与FISH结果进行了比较。结果发现，在33名患者中，31名患者可以纳入福利分析。该研究显示，所有接受调查的肉瘤中有90.9％（30/33例患者）可获得治疗指导意见。此外，发现42.4％的患者（14/33患者）可以使用FDA已批准的靶向药。

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研究人员发现，27名不可切除的肉瘤患者，通过基因检测后，有40.7％接受了检测报告中提出的治疗（11/27名患者），4名患者有部分应答，总体临床受益率为18％（5/27）。

• 接受拉罗替尼治疗的NTRK融合患者经历了超过2年的持续应答反应。

• 脊索瘤患者在开始使用依维莫司后也有临床获益。

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但由于样本量较小，研究的数据结果有限，研究人员呼吁进行多机构合作，做进一步的研究验证。

相比儿童，平滑肌肉瘤、软骨肉瘤以及胃肠道基质肿瘤的肉瘤在成人患者中更为常见。大多数低分化骨肉瘤，包括尤文氏肉瘤和骨肉瘤在青少年和儿童中更为常见。

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FDA授予新型抗癌药物LMP-400治疗罕见儿童肉瘤的指定

美国食品药物管理局（FDA）授予LMP-400作为罕见儿科疾病用药的指定（RPDD），这是一种新型小分子拓扑异构酶1抑制剂，用于治疗尤文肉瘤，一种罕见的儿童肿瘤。FDA授予LMP-400治疗RPDD主要能让18岁以下的尤文肉瘤患者受益，在美国，会影响不到20万人。

LMP-400已成功完成多个I期人体临床试验，作为晚期患者的单一药物，具有抗癌活性，并且比第一代拓扑异构酶抑制剂具有更高的安全性。

Gibson Oncology总裁兼首席执行官Randall Riggs先生表示，“Gibson Oncology很高兴美国FDA批准了LMP-400治疗RPDD的指定，这对尤文肉瘤患儿受益匪浅。接下来，LMP-400将进入2期试验，该试验将使用最近发现的一种名为Schlafen11的生物标志物来选择最有可能做出应答反应的患儿。先前由国家癌症研究所（NCI）由Pommier博士等人进行的研究结果显示中。癌细胞表达高水平的Schlafen11对LMP-400敏感，而尤文肉瘤患者通常有非常高的Schlafen11表达水平。

FDA批准LMP-400用于治疗RPDD，对预防和治疗罕见肉瘤新药和生物制剂的开发，起到鼓励与促进作用。

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参考来源

https://www.cancertherapyadvisor.com/sarcoma/next-generation-sequence-ngs-benefit-sarcoma-patients-treatment/article/820218/         

https://www.businesswire.com/news/home/20181212005056/en/Gibson%E2%80%99s-Anti-cancer-Drug-LMP-400-Receives-FDA-Rare     

维基百科

百度百科

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