美国癌症全基因检测成功治疗肺腺癌患者
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2015年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募1000名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物（包括已上市和尚在临床研究阶段的药物）在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。
美国是癌症基因检测和靶向治疗最发达的国家，拥有最先进的基因检测公司和技术，全球领先的癌症治疗中心和专家和最新研发的抗癌靶向药物。癌症患者通过癌症全基因检测（不是国内的部分基因检测）和大数据分析，会帮助大约82%的患者找到靶向治疗药物或临床试验药物。
现病史：
患者，46 岁非吸烟女性，2010 年9月被诊断为伴有反复发生的、转移性的肺腺癌Li-Fraumeni综合征 。
2010 年9月，随访发现胸腔积液和胸膜结节。胸水细胞学检查显示为肺腺癌，EGFR和KRAS基因的直接DNA测序，以及 ALK基因断点荧光原位杂交（FISH）均为阴性。患者最早的外科手术标本没有进行基因突变检测。随后患者行carboplatin 和pemetrexed六个疗程的联合化疗，症状接近完全缓解，并用pemetrexed维持治疗近八个月。
2011 年11 月，参加新药临床试验，患者接受4 个疗程的docetaxel单独或联合PI3激酶抑制剂的治疗。但随后因病情恶化，出现更多的胸膜结节，改用gemcitabine化疗。之后病情稳定了6 个月，直到2012 年12 月，出现更多的胸膜结节，肺实质、肺门、琐骨下也出现多个结节。同时有进行性乏力、呼吸困难和胸部不适等症状。
基因检测及治疗方案：
在缺乏有效的标准化疗方案的情况下，患者的肿瘤样本用新一代基因组测序技术在美国顶尖基因检测公司公司进行了广泛的基因组分析（genomic profiling）。这一技术杂交了由182个 癌症相关基因编码的3320个外显子和14个癌症基因重组的37 个内含子。样本DNA 大于50 ng , 测序平均深度为120x105 。右肺中叶样本进一部证实有胚系TP53基因突变，同时也发现有EGFR基因的 G245S 和L858R突变，以及ERBB2基因细胞外区域S310F突变。2013年1月，患者被纳入一项临床试验，使用针对EGFR和ERBB2两个基因同时突变的特异性药物afatinib进行治疗。
疗效：
在每天口服40mg afatinib 两周后，她的右侧胸痛和呼吸困难明显改善，所有的症状在两月后完全缓解。PET/CT显示肿块完全消失。患者能很好的耐受afatinib，药物副作用只有很容易控制的皮疹和腹泻。12个月后复查，临床症状和影像检查均显示完全缓解状态。
结论：目前为止，这是第一例伴有进展性转移性的肺腺癌Li-Fraumeni综合征 （Li-Fraumeni syndrome）的患者同时有EGFR L858R，ERBB2 S310F，TP53 胚系三种突变，并对afatinib有完全的临床反应和长时间的症状缓解。而且这种缓解是在对多种化疗药物治疗无效后出现的。这个病例提示，对难治性晚期肺腺癌进行基因突变的检测，并结合靶向治疗，是治疗的关键。
癌症全基因检测：
研究表明，罹患癌症时发生的基因改变不同，对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因，因而有更好的疗效。在已经发现的数百个致癌基因中，每个基因又有可能发生很多种不同的改变，所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。
在癌症基因检测患者中，有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中，包括：1. 找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施；2. 找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药，这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效；3. 找到一个临床试验，所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因，但作用于相关的信号通路，因而也可能会有很好的疗效。
患者可以通过全球肿瘤医生网合作研究机构，获得美国或中国最先进的癌症基因检测，找到基因突变和靶向药物，同时可获得美国癌症专家的治疗意见。全球肿瘤医生网是国内最权威的专业抗癌机构，可以为患者提供全球最顶尖抗癌技术。因为患者病理组织非常珍贵，检测机构检测水平和大数据分析能力差距很大，建议患者选择全球肿瘤医生网认证的最权威机构进行检测，患者可登陆全球肿瘤医生网或咨询电话4006667998。
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