鸡毛上的纹路从哪儿来？ | PLOS Genetics 论文推荐

法国品种雷恩杜鹃鸡（Coucou de Renne）具有伴性条纹

译者按：伴性条纹（Sex-linked barring）：鸡类全身羽毛的一种花纹类型，其特点是每一根羽毛由具有色素的黑条纹和不具有色素的白条纹交替形成花纹。一般认为其表型决定基因在鸡的Z性染色体上。

翻译 逸轩

审校 杨冠男

鸟类羽毛颜色和花纹多种多样。是什么遗传机制产生了这些花纹呢？一项新的研究表明，两种独立的变异在解释鸡类伴性条纹的产生时不可或缺。这两种变异都会影响 CDKN2A 基因的功能，CDKN2A 基因在人体中与黑色素瘤的肿瘤抑制相关。该研究由瑞典和法国学者共同完成，发表于近期的 PLOS Genetics杂志。

过去20年，天然色彩的相关研究取得长足进展，科学家们发现了许多参与调控哺乳动物和鸟类体色的基因。然而，花纹的遗传机制仍是最具挑战性的研究课题。鸟类羽毛花纹的多样性和复杂程度都尚待解决。这一研究揭示了鸡类伴性条纹表型的遗传基础。这种表型的一个典型例子是法国品种雷恩杜鹃鸡（Coucou de Rennes），从其名称可以看出，此品种的羽毛条纹与大杜鹃（Cuculus canorus）类似。伴性条纹的基因座位于Z染色体（对于鸟类来说，雄性的性染色体为ZZ，雌性为ZW）。

研究领导者，乌普萨拉大学、瑞典农业科学大学和德州农工大学的 Leif Andersson 说：“我们的数据表明，伴性条纹是由两种独立的变异共同作用形成。其中一种是调控性变异，会增加 CDKN2A 的表达；另一种变异改变了 CDKN2A 的蛋白序列，使蛋白的功能活性降低。我们还研究了仅具有调节突变（而不具有结构性突变）的鸡，它们体色灰白，仅有很浅的暗色条纹，因此我们很确定这两种突变都参与伴性条纹的形成。因而，这是一个进化过程：调节变异首先出现，随后出现影响蛋白质结构的变异。两种变异的综合结果形成了肉眼看来更加显著的表型。人工培育的动物中出现如此普遍的色彩变异，其最重要的原因是我们喜爱动物五颜六色，只要这些色彩相关的变异并不会导致动物健康出现问题。”

此项研究阐明了家养动物可以作为研究自然进化过程的模型。Leif Andersson 认为，家养动物模型的许多基因进化过程与自然进化过程的规则并没有什么区别，例如多个基因变化影响单一基因功能就是如此。

CDKN2A 是一个参与细胞分裂和细胞存活的肿瘤抑制基因，已经得到了充分的研究。CDKN2A 失活变异是人类发生常见类型黑色素瘤最普遍的解释。（然而，绝大部分黑色素瘤案例与这个高基因风险因素并不相关。）

此论文第一作者，博士生 Doreen Schwochow Thalmann 说：“形成伴性条纹的基因变异与导致人类黑色素瘤的变异具有相反的效果。与伴性条纹相关的基因变异造成 CDKN2A 更加活跃，导致黑色素细胞的细胞周期中断，进而在单个羽毛的形成过程中出现白色条纹。在人类中导致 CDKN2A 基因失活的变异与黑色素瘤相关但很少涉及其他类型癌症，并且激活 CDKN2A 的变异在鸡类中除形成伴性条纹外未听说有其他副作用，这似乎表示人类色素细胞对 CDKN2A 功能的变化尤其敏感。”

Leif Andersson 说：“全世界大部分蛋鸡和肉鸡都携带这些肿瘤抑制基因变异，这是很神奇的事情。比如白莱航鸡（White Leghorn），它们是最著名的蛋用品种之一，它们同样携带这些变异，但却通体雪白，没有伴性条纹，这是因为它们携带的显性白色基因消除了所有色素的产生，从而掩盖了伴性条纹。”

【文章来源】https://phys.org/news/2017-04-reveals-chickens-striped-feathers.html

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论文基本信息

【题目】he evolution of Sex-linkedbarring alleles in chickens involves both regulatory and coding changes inCDKN2A

【作者】Doreen Schwochow Thalmann et al,

【期刊】PLOS Genetics

【日期】April 7, 2017

【DOI】10.1371/journal.pgen.1006665

【摘要】

Sex-linked barring is a fascinating plumagepattern in chickens recently shown to be associated with two non-coding and twomissense mutations affecting the ARF transcript at the CDKN2A tumor suppressorlocus. It however remained a mystery whether all four mutations are indeedcausative and how they contribute to the barring phenotype. Here, we show thatSex-linked barring is genetically heterogeneous, and that the mutations formthree functionally different variant alleles. The B0 allele carries only thetwo non-coding changes and is associated with the most dilute barring pattern,whereas the B1 and B2 alleles carry both the two non-coding changes and oneeach of the two missense mutations causing the Sex-linked barring andSex-linked dilution phenotypes, respectively. The data are consistent withevolution of alleles where the non-coding changes occurred first followed bythe two missense mutations that resulted in a phenotype more appealing tohumans. We show that one or both of the non-coding changes are cis-regulatorymutations causing a higher CDKN2A expression, whereas the missense mutationsreduce the ability of ARF to interact with MDM2. Caspase assays for allgenotypes revealed no apoptotic events and our results are consistent with arecent study indicating that the loss of melanocyte progenitors in Sex-linkedbarring in chicken is caused by premature differentiation and not apoptosis.Our results show that CDKN2A is a major locus driving the differentiation ofavian melanocytes in a temporal and spatial manner.

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