迄今最大规模人类遗传变异数据库公布，Nature及子刊发布一系列相关研究论文 | 科研圈日报
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· 生命科学
迄今最大规模人类遗传变异数据库公布，Nature 及子刊发布一系列相关研究论文
图片来源：Pixabay
基因组聚集数据库（gnomAD）收录了 15 708 个完整基因组和 125 748 个外显子组，汇集了逾 14 万人的样本，拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录。27 日，《自然》、《自然-通讯》、《自然-医学》发表一系列论文，对 gnomAD 的应用进行了描述。
其中，Konrad Karczewski 和同事借助数据库内数据评估了功能丧失型突变（loss-of-function genetic variation）究竟是对生理机能几乎没有影响，还是会导致严重的健康问题；《自然》同时发表的另外两篇论文利用该数据库创建了一个结构性变异资源库，并评估了基因缺失、复制，甚至是颠倒方向所产生的影响。
同系列的其他论文还探讨了如何利用人类功能丧失型突变评价候选药物靶点，提升对遗传变异的临床解读，以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异。如，《自然-医学》的一篇论文分析了与帕金森病风险增加相关的一个基因突变，结果显示靶向这个基因或是一种安全的治疗方法。
gnomAD 有利于大规模基因测序研究，能帮助科研人员考察功能丧失型突变的效应，从而提升人类对罕见和常见遗传病的认识。
相关论文：
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
A structural variation reference for medical and population genetics
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation
（Nature）
· 学术荣誉
7 位科学家获科维理奖，颁奖典礼将于 2022 年举行
5 月 27 日，挪威科学与文学院宣布，2020 年科维理奖的三个奖项授予 7 位科学家，获奖者名单和获奖理由如下。
科维理天体物理奖：Andrew Fabian（英国），X 射线天文学；
科维理纳米科学奖：Harald Rose（德国），Maximilian Haider（奥地利），Knut Urban（德国）和 Ondrej L. Krivanek（英国和捷克共和国），发明用于电子显微镜的像差校正透镜；
科维理神经科学奖：David Julius（美国）和 Ardem Patapoutian（美国），发现温度和压强感受器。
挪威科学与文学院主席 Hans Petter Graver 表示：“2020 年科维理奖得主代表了真正的开创性科学，这样的科学将大大造福人类，激励当前和未来的每一代。”受疫情影响，今年科维理奖颁奖典礼将被推迟到 2022 年 9 月，与 2022 年科维理奖颁奖典礼一同举行。
科维理奖由挪威科学与文学院、挪威教育和研究部、美国科维理基金会联合颁发，旨在表彰在天体物理学、纳米科学和神经科学领域取得突破，推动人类对极大、极小和极复杂体系的理解的科学家。科维理奖每两年颁发一次，每个领域的获奖者将分享一百万美元的奖金。获奖者提名来自中国、法国、美国的国家科学院，以及德国马普学会和英国皇家学会。科维理奖于 2008 年首次颁发，目前已表彰了来自 13 个国家的 54 名科学家。（科维理基金会）
· 学术就业
澳大利亚高等教育界女性员工受疫情冲击更大
近日发布的一份报告显示，受疫情影响，大学中的女性职员比其男性同事失去了更多的岗位、更多的工时和更多的职业机遇。报告作者指出，这意味着理工学科此前不断推行的性别平等或因本次疫情面临倒退。
这份报告来自澳大利亚科学院（AAS）领导的快速研究信息论坛（RRIF）。报告指出，二月到四月之间，仍在职的男性的有偿工时下降了 3.7 小时，而女性的有偿工时则下降了 4.4 小时；学术界和产业界的工作岗位数量总计减少了 5.6%，其中男性的岗位数减少 4.8%，而女性的岗位数减少了 6.3%。
并且，大学的专业学术人员中女性只占 12%，非专业岗位中女性则占了 47%，而这些非专业岗位员工常常是被最先裁员的。拥有学术工作的女性员工也受到了比男性更大的影响。在疫情期间的两个月内（报告未注明具体时间），到校园工作的理工医专业的女性学者只有 16%，而男性学者则有 28%。女性学者的学术产出也受到了更大的影响，疫情期间她们发表论文的比例有所下降。（RRIF，Nature Index）
· 基础医学
中国科研人员提出判断“植物人”残存意识水平的创新方法
近日，中国科研人员在《自然-神经科学》上发布了一项最新研究，把语言加工能力作为指标，结合相关神经表征与机器学习方法，来判断“植物人”残存的意识水平，为患者的临床诊疗提供新参考。
该项研究利用了简便易行、适用面广的床旁脑电记录手段，采集了无反应觉醒综合征和最小意识状态患者在接受到多层级语音刺激时的神经活动，并与健康人进行了对比。其结果显示，当听到含有字、词、句结构等语音序列时，患者组和健康被试组均表现出了对字层级结构的显著神经响应，但仅健康被试组的脑电活动显著体现出对词和句子结构的追踪。在处理多层级语言序列时，健康被试组更多地表现出了与高级认知加工相关的脑电微状态，而患者组与感觉信息处理相关的脑电微状态的出现概率更高。
研究人员表示，综合利用上述语言范式下的“追踪”反应和脑电微状态等神经活动指标建立的机器学习模型，可以更准确地预测患者个体在脑电记录 100 天后的康复情况。（科学网，Nature Neuroscience）
· 高等教育
教育部考试中心：今年 6 月雅思、托福、GRE 等海外考试全部取消
5 月 26 日，教育部考试中心发布《关于调整 2020 年 6 月海外考试的通知》，取消 2020 年 6 月所有托福考试、雅思考试、GRE 考试等六项考试。通知全文如下：
（中国教育考试网）
· 疫情通报
5 月 27 日全国新增确诊病例 2 例，全球累计死亡病例接近 35 万例
根据国家卫健委官网通报，5 月 27 日 0—24 时，31 个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例 2 例，均为境外输入病例（上海 1 例，福建 1 例）；无新增死亡病例；新增无症状感染者 23 例（无境外输入）；当日无转为确诊病例；截至 5 月 27 日 24 时，全国累计报告确诊病例 82995 例，累计死亡病例4634例。
根据世卫组织通报，截至欧洲中部时间 5 月 27 日 10:00（北京时间 5 月 27 日 16:00），过去 24 小时内全球新增确诊病例 84 314 例，新增死亡病例 5 581 例；全球累计确诊病例 5 488 825 例，累计死亡病例 349 095 例。（国家卫生健康委员会、世界卫生组织）
编写：梁珏瑜、张之典、戚译引
编辑：戚译引
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