预防阿尔茨海默病的基因疗法

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研究人员已经成功地将一种抗阿尔茨海默病的保护基因引入人类细胞。

拉瓦尔大学2月10日消息

来自加拿大拉瓦尔大学（Université Laval）医学院和魁北克大学-拉瓦尔大学研究中心的研究人员成功地编辑了体外生长的人类细胞的基因组，引入了一种突变，可以为患者提供对阿尔茨海默病的保护。这一突破的细节最近发表在《CRISPR杂志》（The CRISPR Journal）上。

研究于2022年2月7日发表在《The CRISPR Journal》（最新影响因子：6.071）杂志上

"一些基因突变会增加患阿尔茨海默病的风险，但有一种突变可以降低这种风险，"主要作者 Jacques-P Tremblay 教授说，“这是 2012 年在冰岛人口中发现的一个罕见突变。该突变对携带者来说没有已知的不利因素，并能降低患阿尔茨海默病的风险。使用 CRISPR 基因编辑工具的改进版，我们已经能够编辑人类细胞的基因组，插入这种突变。”

阿尔茨海默病患者的大脑有淀粉样斑块，由于其毒性水平而导致神经元死亡。这些斑块是在淀粉样前体蛋白被一种叫做 β-分泌酶的酶裂解后形成的。“冰岛人的突变使这种酶更难裂解淀粉样前体蛋白。因此，淀粉样斑块的形成会减少，” Tremblay 解释说。

 Jacques-P Tremblay 教授

理论上，将冰岛基因突变引入有患阿尔茨海默病风险的人的基因组，可以预防或减缓这种疾病的发展。“不幸的是，我们不能回去修复导致神经元死亡的损伤，” Tremblay 说，“因此，这种治疗方法特别适合来自受这种遗传性疾病影响的家庭的人，这种家族性阿尔茨海默病在35岁至40岁之间表现为记忆问题。如果成功，它还可能被用于治疗最常见的散发性阿尔茨海默病，这些人通常在65岁以后出现疾病的早期症状。”

根据研究人员的说法，现在的挑战是找到一种方法来编辑数百万个脑细胞的基因组。“我们正在研究不同的可能性，包括使用非传染性病毒，将编辑复合体传递到神经元内部。现在概念的验证已经在体外的人类细胞中建立，我们将在表现出阿尔茨海默病的小鼠中测试这种方法。如果这些发现是确凿的，我们希望能够在 35 岁到 40 岁的人身上进行一项小规模的研究，这些人的基因突变会导致阿尔茨海默病的发病，”  Tremblay 说。

创立于1852年的加拿大拉瓦尔大学

参考文献

Source：Université Laval

Another step towards gene therapy for Alzheimer's

Reference：

Tremblay G, Rousseau J, Mbakam CH, Tremblay JP. Insertion of the Icelandic Mutation (A673T) by Prime Editing: A Potential Preventive Treatment for Familial and Sporadic Alzheimer's Disease. CRISPR J. 2022 Feb 7. doi: 10.1089/crispr.2021.0085. Epub ahead of print. PMID: 35133877.

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