南华大学冯永团队在国际顶级期刊PNAS发表耳聋基因研究成果
2021年5月29日，南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科冯永教授团队在国际权威期刊《美国科学院院报》（Proc. Natl. Acad. Sci. USA，PNAS，影响因子9.412）发表原创性研究论文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder ”。PNAS于1915年创刊，是美国国家科学院的官方学术周刊，是世界上被引最多的综合性、跨学科出版物之一。PNAS主要刊载世界尖端的研究报告、学术评论、学科回顾及前瞻、观点展示、学术论文以及美国科学院学术动态报道等，所涵盖学科领域主要为生物、自然科学、社会科学。
冯永教授团队通过对一个来自中国的常染色体显性耳聋家系进行分析，根据临床表型诊断为听神经病谱系障碍（也称为听神经病），遗传学分析发现TMEM43基因的杂合突变导致了该家系的听神经病，并进行了验证。与此同时，韩国研究团队也在一个韩国的听神经病家系中发现该基因相同的突变位点。双方决定联合发表这一研究成果。冯永、Byung Yoon Choi（韩国首尔大学盆唐医院）和Justin Lee（韩国基础科学研究所）为该论文的共同通讯作者。Minwoo Wendy Jang（韩国大学）、Doo-Yi Oh（韩国首尔大学盆唐医院）、Eunyoung Yi（韩国国立木浦大学）、刘学忠（美国迈阿密大学）和凌捷（中南大学湘雅医院）为该文的共同第一作者。中南大学湘雅医院的梅凌云、贺楚峰、蔡鑫章、陈红胜、桑树山、刘贤霖共同参与了本研究。
冯永教授长期从事遗传性耳聋等耳鼻咽喉疾病的基础及临床研究，自1996年开始与我国著名人类与医学遗传学家夏家辉院士合作，参与了我国本土克隆的第一个人类致病基因（高频神经性遗传性耳聋基因GJB3）的研究。20多年来，冯永带领其研究团队致力于遗传性耳聋家系收集、遗传病因学与临床转化研究，收集了2000多个耳聋家系，系统地建立了“致病基因突变鉴定-发病机制-疾病干预"研究体系，2019年在国际上最早鉴定了一个新的耳聋致病基因ABCC1，论文发表在国际权威期刊“Genetics in Medicine”,此次再次鉴定听神经病谱系障碍新的致病基因是该团队又一重大突破，为耳聋的病因学研究及基因诊断及防治做出了重大贡献。该团队在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在内的国内外杂志发表论文130余篇，其中SCI论文60余篇。
耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一，全球约有4.66亿人口因聋致残，约占全球人口的5%。每1000个新生儿中就有2-3名耳聋或听力障碍患者,其中大约50%-60%是由遗传因素引起的。深入进行遗传性耳聋基因研究，能为遗传性耳聋患者群体提供更有价值的诊断信息，指导临床发现新的治疗方法，以及制定更好的预防策略，让更多的患者回归正常生活。
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冯永，男，湖南永州人，南华大学附属长沙中心医院院长，一级主任医师、二级教授，博士生导师，湖南省首届高层次卫生人才225工程医学学科领军人才，南华大学学科拔尖人才，享受国务院政府特殊津贴。担任湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员，中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会常务委员及耳外科组副组长、中华医学会耳鼻咽喉科分会湖南省副主任委员等职务。获国家科技进步奖二等奖1次（排名第2）、湖南省科技进步二等奖2次（排名第1、6）、中国医师协会耳鼻咽喉科分会“名医奖”等荣誉称号；任《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》副主编及包括SCI期刊BioMed Research International等8本学术期刊编委等职务。先后主持国家自然科学基金面上项目8项、国家863项目1项、973项目1项和卫生部国家临床重点专科项目1项等30余项科研项目，共获科研经费2000余万元。近5年以通讯作者在PNAS、Genetics in Medicine等SCI杂志发表论文15篇，其中在国际上克隆了新的耳聋致病基因ABCC1，科技日报头版、光明网等多家主流媒体予以报道。主要从事以人工耳蜗植入为主的耳显微外科和耳聋早期康复临床，和以遗传性耳聋为主的基础研究，系统地建立了“致病基因突变鉴定-发病机制-疾病干预”的研究体系，达到国际领先水平。
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材料来源：南华大学新闻网
封面&编辑：吴晓彤
审核：曾永艳 汪佳乐