全基因组关联分析新方向 —— CNV-GWAS（上）
全基因组关联分析（GWAS）是目前动植物数量性状研究的主要方法，一般将 SNPs 和表型性状进行关联，检测与性状显著关联的 SNPs，但 SNPs 不能捕获基因组所有的遗传变异信息，依靠 SNP 进行的 GWAS 会遗漏大量的有效数据。随着基因组学研究以及芯片、高通量测序技术的发展，基于拷贝数变异的全基因组关联分析（CNV-GWAS）可以有效弥补 SNPs 的不足。
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发表单位：北京农林科学院
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发表期刊：Nature Communications
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发表时间：2018.12
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研究方法
桃（Prunus persica）是一种重要的经济果树，也是研究桃属植物的典型模式。本研究利用 58 个栽培桃及其近缘种（包括 44 个新测序和 14 个之前研究数据）分析获得的高覆盖基因组 SNP 数据集来探讨桃的进化历史。同时，本文鉴定大量SNP 和 CNVs，筛选出与果实质地、味道、大小和颜色相关的候选基因，对实现桃基因组选择育种具有重要意义，并为了解多年生果树的进化和驯化史奠定了理论基础。>>>>
研究策略
350bp 文库，Illumina 平台测序、平均测序深度 41.25×—72.18×。>>>>
研究结果
本文对 44 份材料（包括栽培种及其近缘野生种）进行全基因组重测序，共产生 677G 的高质量序列，基因组覆盖度达 82.24%-96.11%，平均测序深度为 41.25-72.18×。结合已研究桃树品种数据共同检测到 24280369 个 SNPs。通过全基因组 CNV 和 SNP 变异，分析筛选基因组强选择区域及可食用性相关基因（EXPA16、Pectin lyase-like、CAD9、 PMT5、CNR genes (PpCNR9, PpCNR10, PpCNR13, PpCNR17)、NAC078、 WIP1、TTG1），阐明了果实大小和果皮颜色性状的阶段性演化历史。该研究为进一步研究蔷薇科果树演化历史及果实可食用性遗传机制提供了重要参考。图1 在桃的驯化和改良过程中，CNVs参与了果实的质地和口感
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发表单位：中国农业大学
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研究对象：绵羊
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发表期刊：Nature Communications
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发表时间：2020.6
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研究背景
绵羊从新月沃地驯化后，随着人类的迁徙扩散到全世界。作为最早被驯化的动物之一，经过长期的自然选择以及人工选择，形成了大约1400个表型丰富的当地和培育品种，已经被培育成为一种具有能提供毛、肉、奶、皮等产品的重要经济物种。利用高深度全基因组重测序数据，鉴定表型性状相关功能变异对指导其基因组辅助育种有着重要意义。近期已有研究从基因组层面分析了绵羊的驯化和育种，然而依然存在样本量较少、测序深度低和表型数据不够充足等局限。>>>>
研究材料及策略
248个野生和家养绵羊样本；350bp 文库，Illumina 平台测序，平均测序深度25.7×。>>>>
研究结果
通过全基因组选择分析和基因组关联分析（GWAS），利用单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）分子标记，挖掘了一系列与驯化、重要表型形状和农业性状相关的候选基因，并检测到一些已经发生了明显的等位基因频率差异分化的重要候选基因区域。该研究揭示了绵羊的驯化、培育、各种重要表型（尾脂、角型、耳朵大小）以及农业性状（繁殖、产毛、产奶、产肉等）的遗传机制，为绵羊遗传学研究提供了宝贵的基因组资源，对未来分子辅助育种和家养绵羊的遗传改良也具有重要指导意义。参考文献
1. Yu Y, Fu J, Xu Y, et al. Genome re-sequencing reveals the evolutionary history of peach fruit edibility. Nat Commun. 2018;9(1):5404.
2. Li X, Yang J, Shen M, Xie XL, Liu GJ, et al. Whole-genome resequencing of wild and domestic sheep identifies genes associated with morphological and agronomic traits. Nat Commun. 2020;11(1):2815.
动植物合作组 王德芬 | 文案
孙翠翠丨编辑
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