图1 145份普通小麦的地理分布、群体结构和遗传多态性
145份材料的平均测序深度为17.94×。测序的 reads 与中国春 RefSeq v1.0 比对后，总共检测到60,922,016个 SNPs 和2,540,666个InDel。通过比较发现 A、B 亚基因中的变异数量较多，分别为23.29×106和29.89×106个 SNPs，而D基因组中较少，仅有7.73×106个 SNPs。InDel 也表现出相同的趋势。与之对应的是，A、B 亚基因组的多态性（π）较高，而 D 亚基因组仅为 A、B 亚基因组的20%左右。
进一步利用 IBD（identity by descent）分析检测了现代中国现代育成种（MCC）基因组中来自中国地方品种（CL）和引进育成种（IMC）的渗入片段。为了便于比较分析，本研究基于育种历史划分为6个不同的年代阶段，系统分析了不同时期品种的基因组组成，发现20世纪50&60年代的品种基因组组成以我国地方品种为主，而70-80年代则以引进品种的贡献为主，80年代后国外品种的贡献对我国品种的贡献达到顶峰，随后则逐步减弱。引进种质贡献了一些我国地方品种中缺乏的单倍型区段。研究结果从基因组学角度客观地反映了我国小麦育种历史如图2所示。
图2 中国现代育成种（MCC）基因组范围内来自中国地方品种（CL）和引进育成种（IMC）的渗入片段多倍体基因组进化和选择非对称性现象广泛存在于小麦、油菜、棉花等多倍体作物的驯化和育种过程，但其发生的遗传学、基因组学基础至今仍缺乏系统地分析和研究。通过选择分析检测了育种过程中的选择信号，发现淀粉合成相关基因在小麦增产的遗传改良过程中受到了强烈的选择。A、B、D 亚基因组中受选择区域大小分别为 499 Mb，325 Mb 和 61 Mb。A 和 B 亚基因组中受到选择的单拷贝直系同源基因比 D 多，A 亚基因组有2,695个基因，B 组有1,613个，D 组仅有653个。通过 KEGG 富集分析，发现 A 亚基因组中受选择的基因富集在淀粉代谢通路，B亚基因组富集在生物合成和代谢通路，D 亚基因组主要富集在植物激素信号通路。在染色体水平和基因层面也表现出强烈的选择非对称性。与棉花、油菜相比，普通小麦的非对称性选择趋势更为明显。整体而言，育成品种中 A 亚基因组存在更多的选择信号；三个亚基因组中的一个总是经历了更强的选择压力，基因也是如此。如图3所示。图3 小麦遗传改良过程中A, B, D 3个亚基因组间表现出强烈的选择不对称性进一步对小麦3个育种阶段（50&60年代，80年代，2000年后）发布的品种进行表型比较分析，发现随着育种进程的推进产量性状在逐渐提升。80年代的遗传多态性最高，这与检测到的 IMC 向 MCC 的基因渗入在80年代达到峰值是一致的。通过对3个育种阶段受选择的基因功能富集分析发现不同育种阶段有不同的育种目标。
图4 小麦3个育种阶段表现出不同的育种目标“骨干亲本”是20世纪80年代初，我国育种前辈金善宝院士、庄巧生院士在系统梳理我国小麦育成品种系谱过程中提出的，后来在水稻、玉米、棉花、油菜等作物的育种中均得到普遍接受和认可，但正如庄巧生先生所言，“骨干亲本”是“马后炮”，是事后总结出来的。如何从基因组学层面解析骨干亲本的本质，为育种亲本的选配提供科学依据，是一个既具现实意义，又具挑战性的课题。本研究以“矮孟牛”和“小偃6号”及其衍生品种为例，系统研究了系谱选育过程中强连锁单倍型区段的形成和演化规律，明确了一些单倍型区段所控制的性状。研究还发现，在骨干亲本“矮孟牛”和“小偃6号”形成前后的系谱材料中，这些单倍型区段虽然重组率偏低，但仍有重组现象在发生，但在其衍生的新品种中优良区段迅速固定，这为以系谱为基础，以基因组学为手段，解析每一个骨干亲本所携带的优良片段提供了很好的思路和样板 （图5和图6）图5 小麦育种过程中“骨干亲本”的影响和重要单体型的演化规律
图6 小麦“骨干亲本”遗传的重要单体型的多态性分布此外，考虑到参考基因组的不完整性和品种间的基因含量特异性，从头组装和注释了145个小麦的 unmapped reads（不能比对到参考基因组的数据），获得更完整基因信息的同时，构建了涵盖145个小麦种质新基因的泛基因组。随育种进程中国外优异种质和中国地方品种的不断应用，非核心基因多位于染色体两端，与品种的抗性和适应性密切相关，新品种中积累了更多的这类基因，暗示这些基因在育种中扮演着重要角色。研究结果也为小麦泛基因组（Pan-genome）构建提供了理论依据和研究思路（图7）。图7 基于 unmap 序列组装的小麦泛基因组中国农业科学院作物科学研究所的郝晨阳老师和诺禾致源焦成智为该论文的共同第一作者，张学勇研究员与诺禾致源路洪凤为共同通讯作者。诺禾致源作物研究部专注于粮食作物和经济作物的基因组、重测序研究。为研究人员提供高通量测序和数据分析服务，揭示作物遗传育种、优良性状的遗传机制。