空降利刃 | 泛基因组分析内容全面升级

泛基因组测序是运用高通量测序及生物信息分析手段，针对近缘物种、不同类群、亚种或品系材料进行测序、组装和分析，是基因组研究中的旗舰配置。常规的泛基因组分析包括变异检测（SNP、InDel、SV、PAV等）、核心和可变基因组分析、比较基因组分析（系统发育树构建、分歧时间估算、基因家族扩张与收缩、正选择分析、共线性分析/全基因组复制）等。

近几年来，泛基因组研究结果的井喷式发表极大地启发了我们对动植物基因组的研究思路。为此，我们在前述常规分析内容的基础上，结合近三年来发表的相关文献，对泛基因组结题报告进行了三大升级，让您得到更加全面、深入、前沿的研究结果，以期能够对您关注的特定生物学问题研究有所启发。

升级点一
更细致易读的核心基因组和可变基因组分析

泛基因组分为核心基因组（core genome）和可变基因组（dispensable/accessory genome）。核心基因组是在所有个体中都存在的基因，与物种主要生物学功能和表型特征相关，反映了物种的稳定性；可变基因组是仅在单个个体或部分个体中存在的基因，一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关，反映了物种的特性。对核心基因组和可变基因组的可视化进行优化，有助于对构建好的泛基因组进行更全面快速的了解。

A                                                B

C

图1 泛基因组核心和可变基因家族数目、频率和分样本统计展示^[1]

图2 核心与非核心基因组的基因功能富集比较^[1]

图3 核心与非核心基因组的π值（核苷酸多样性）、d_N/d_S比较^[1]

升级点二
更全面清晰的SV分析和图表展示

结构变异（SV, Structural Variations）包括插入、缺失、倒位、易位等，随着三代测序技术的发展，结构变异在农艺性状决定方面的重要性日益凸显。在对各样本SV类型进行基本统计的基础上，我们可以进一步直观展示多项SV统计分析结果，通过对SV的数目/频率、位置、是否核心、在差异表达基因中的位置等方面的统计，深度挖掘SV变异在泛基因组中的特征。

A

B                                              C

图4 SV基本统计。(A) SV长度与数目统计^[1]。 (B) SV频率与数目统计^[2]。（C）SV类型与在相应各样本中数目统计^[2]。

A                                                     B 

C                          D                            E

图5 SV与基因结构/功能。（A）各重复类型在不同类型SV中的占比^[2]。（B）重复与非重复序列中的SV密度对比^[1]。（C）SV在不同种群类型中不同位置的数目比较^[2]。（D）SV在基因结构中的分布^[2]。（E）SV在差异表达基因中的位置分布统计^[2]。

A                                               B

C                                                D

图6 SV与全基因组结构、功能和进化。（A）核心SV与可变SV统计^[2]。（B）SV数目与等位基因频率^[1]。（C）基于SV的样本聚类^[2]。（D）染色体范围的SV热点和基因渐渗^[2]。

升级点三
新增图形基因组构建与关键变异图示

图形基因组（Graph genome）将物种所有的变异信息都囊括在参考基因组中，每一种变异信息产生一条替代路径，便于展示参考基因组中个体差异信息和群体多样性，引领了基因组研究的新方向。在交付图形基因组.fa文件的基础上，我们可以进一步针对关键结构变异进行绘图，使复杂变异的展示更加直观。

图7 关键结构变异图示^[1]

构建泛基因组图谱，获取核心基因组和可变基因组信息，可获得该系列物种的全面遗传信息，并探索多个样本间共享的生物学功能和表型特征，以及部分样本对特定环境的适应性或特有的生物学特征等，继而破解重要进化问题或育种关键节点。

经过上述三大分析内容升级，泛基因组结题报告将为您提供更细致易读的核心基因组和可变基因组分析、更全面清晰的SV分析和图表展示，并加入图形基因组构建与关键变异图示，成为您研究物种进化、育种的利器。

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参考文献

[1]. Liu Y, Du H, Li P, et al. Pan-genome of wild and cultivated soybeans[J]. Cell, 2020, 182(1): 162-176.

[2].Alonge M, Wang X, Benoit M, et al. Major impacts of widespread structural variation on gene expression and crop improvement in tomato[J]. Cell, 2020, 182(1): 145-161.

[3]. Zhao Q, Feng Q, Lu H, et al. Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice[J]. Nature Genetics, 2018, 50(2): 278-284.

[4]. Gao L, Gonda I, Sun H, et al. The tomato pan-genome uncovers new genes and a rare allele regulating fruit flavor[J]. Nature Genetics, 2019, 51(6): 1044-1051.

[5]. Song J M, Guan Z, Hu J, et al. Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus[J]. Nature Plants, 2020, 6(1): 34-45.

产品研发部  王 璐  | 文案图片来源于网络，侵删

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