伊犁州新华医院完成首例脊髓性肌萎缩综合征诺西那生钠鞘内注射治疗
伊犁州SMA患者迎来新希望
4月21日12时，患有脊髓性肌萎缩综合征（SMA）的18岁小伙儿文某在伊犁州新华医院神经内科顺利完成诺西那生钠鞘内注射治疗，成为在伊犁首个完成此项治疗的患者。术后文某情况平稳，无不良反应，于4月22日出院。此次“诺西那生钠”的成功注射，标志着伊犁州脊髓性肌萎缩综合征（SMA）诊治实现突破，为伊犁河谷更多患者带来康复的曙光。
脊髓性肌萎缩综合征（SMA）是一种罕见的严重遗传性致残致死性疾病，全球发病率万分之一左右，为常染色体隐性遗传，是一种神经肌肉疾病，不影响认知及智力，特点为运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，SMA是婴幼期致死性神经遗传性疾病之一。
诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），是全球首个SMA精准靶向治疗药物。
诺西那生钠鞘内注射治疗。
诺西那生钠注射液2019年进入中国市场时，每针价格高达70万元人民币，高昂的价格让大多数患者望而却步。2021年11月11日，在国家医保目录药品谈判现场，谈判代表的“灵魂砍价”让诺西那生钠注射液价格最终降到了每针3.3万元，曾经的“天价药”正式实施医保价格。
“孩子三岁六个月的时候发高烧，四岁多开始出现走路困难，运动发育滞后。当时去医院检查无法确定病因。之后，我带着孩子辗转到乌鲁木齐、北京等国内数家医院治疗，2009年，经过基因检测，确诊孩子得的是脊髓性肌萎缩综合征，当时国内还没有治疗该病的有效药物。”提起孩子的病，文妈妈忍不住哽咽：“太绝望了，孩子这么小。不能站立、行走，奔跑更是不可想象的奢望。随后的这么多年，我们虽一直在给孩子做康复治疗，可是孩子的命运似乎成了定局，轮椅伴随他这么多年。”为了照顾孩子，文妈妈提前办理了退休，文爸爸靠打零工为孩子积攒康复费用。2019年，了解到治疗脊髓性肌萎缩综合征的诺西那生钠注射液进入中国，文妈妈欣喜若狂，孩子终于等到了治疗药品，可是得知一针就要70万元，文妈妈的心瞬间跌落到谷底，“这么多年，为孩子做康复已经花了几十万元，就算是卖房子，也打不起一针，更何况还不知道要打多少针。”
2021年，诺西那生钠的价格降到3.3万元，并且纳入到医保目录中。文妈妈重新燃起了希望之火。她第一时间到州社保局咨询相关政策，了解到州新华医院有治疗能力。3月30日，文妈妈满怀希望来到州新华医院神经内科门诊，神经内科主任王龚奋飞了解具体病情后，咨询医保最新政策，并请示院领导。在院长童超的大力支持下，药品采购流程畅通高效，短短十余天冷链物流药品安全到位。
在等待药品到位期间，州新华医院神经内科全体人员认真学习脊髓性肌萎缩综合征相关知识、系统接受用药培训，并制订治疗方案和应急预案，选定骨干医护人员反复演练。
药房核对取药。
4月21日，由主治医师曹飞操作，骨干护士李晶、郑冬丽、金鑫配合，为患者文某顺利完成了这一具有里程碑意义的诺西那生钠鞘内注射治疗工作。
“曾经想都不敢想的靶向药，现在已经给孩子成功注射。非常感谢州新华医院的领导、医生和护士，他们真是设身处地为患者着想，考虑到我们家庭的实际困难，还争取到了最优惠的报销比例。这一次住院报销下来，我们花费还不到3000元。”文妈妈激动地说。
目前，伊犁州确诊的脊髓性肌萎缩综合征患者有10位，患者文某顺利实施诺西那生钠鞘内注射治疗的消息，也第一时间分享到患者自发组织的微信群里，其他几名患者和家属看到后也十分振奋，激动不已。
开展用药学习和培训。
当日，另外一名脊髓性肌萎缩综合征患者，15岁的小伙魏某已在州新华医院神经内科预约住院，于4月28日完成他的第6次治疗。而他前5次的治疗，均是在北京、青岛等地完成。“这些年真是太不容易了，孩子两岁就确诊了脊髓性肌萎缩综合征，为了孩子的康复治疗，一直是伊犁、青岛两地跑，现在，在州新华医院就能完成诺西那生钠的注射，不但为我们省去了路途奔波的辛苦，还省去了高昂的费用，让我们看到了更多的希望。”魏妈妈坦言。
近年来，国家医保政策不断完善，为小众疾病的患者带来福音。就像国家医保局谈判代表说的：每一个小群体都不应该被放弃。
伊犁州新华医院作为公立医院，把保障群众健康放在第一位，尽一切力量救治患者，这是责任，更是使命。州新华医院负责人表示。（文/李亚娟 图/伊犁州新华医院）
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来源：伊犁日报监制丨刘 冰审核丨邹文辉责编丨耿建新 编辑丨张 瑛 古 荣
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