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病例报告|以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告
梁慧 胡诗俊 刘涛 文国强 文刚
海南省人民医院神经内科
南方医科大学南方医院急诊科
【关键词】脊髓小脑共济失调17型 TATA-box结合蛋白 帕金森病 多系统萎缩
脊髓小脑共济失调17型( spinocerebellar ataxia17)是种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病。SCA17是由6号染色体上的TATA-box结合蛋白(TBP)基因编码区的CAG/CAA重复数扩增所致。正常的等位基因为25~40次 CAG/CAA,50次或以上 CAG/CAA重复数为完全外显等位基因,介于43~49次 CAG/CAA的等位基因表现为部分外显(约50%~80%)。到目前为止还不清楚41~42次 CAG/CAA重复数是不是导致本病的低外显率等位基因,但是近些年陆续有少许关于41~42次重复数所致该病的相关报道。我们报道1例携带42次 CAG/CAA重复扩增数的SCA17患者,临床表现包括帕金森症状、进行性加重的共济失调、自主神经功能损害,类似于多系统萎缩( multiple system atrophy,MSA)-P型起病并逐渐累及多个系统的MSA。
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