论著|反复发作抑郁症与5-羟色胺1A和5-羟色胺2A受体基因多态性的关联性研究
2020年第46卷第1期论著
反复发作抑郁症与5-羟色胺1A和5-羟色胺2A受体基因多态性的关联性研究
姚静 庞剑月 何瑾 冯婷婷 张淑绮 李恒芬
郑州大学第一附属医院精神医学科
【摘要】目的 探讨反复发作抑郁症（recurrent major depressive disorder，RMDD）与5-羟色胺1A受体（5-hydroxytryptamine 1A receptor，5-HTR1A）和5-羟色胺2A受体（5-hydroxytryptamine 2A receptor，5-HTR2A）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的关系。方法 选取5-HTR1A（rs878567）和5-HTR2A（rs1328683、rs17068986、rs9534495）基因的4个标签SNPs（tagging SNPs，tagSNPs），使用Sequenom质谱分析对1030例RMDD患者（病例组）和851名健康对照（对照组）的DNA样本进行基因分型检测，采用关联分析和广义多因子降维法（generalized multifactor dimensionality reduction，GMDR）分析RMDD与4个tagSNPs的关系。结果 5-HTR2A rs17068986基因型（X2=8.727，P=0.013）及等位基因（X2=4.955，P=0.025）频率在两组间分布差异均具有统计学意义；病例组T等位基因频率高于对照组（55.3% vs. 51.6%，OR=1.158，95%CI: 1.018~1.318）。5-HTR2A rs17068986基因型分布最符合显性遗传模型（P=0.003），病例组TT+TC基因型频率高于对照组（81.0% vs. 75.4%，OR=1.410，95％CI: 1.120~1.760）。GMDR分析显示四阶交互模型（rs878567、rs1328683、rs17068986、rs9534495）为最优模型（P=0.001，1000次置换检验），交叉验证一致性为10/10，检验精确度为0.534。结论 5-HTR2A rs17068986可能存在或连锁RMDD的易感位点，5-HTR1A和5-HTR2A基因的交互作用也与RMDD的发病有一定关系。
【关键词】反复发作抑郁症 5-羟色胺受体 标签SNPs 广义多因子降维法
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姚静，庞剑月，何瑾，等. 反复发作抑郁症与5-羟色胺1A和5-羟色胺2A受体基因多态性的关联性研究[J].中国神经精神疾病杂志，2020，46（1）：13-18.
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