想让孩子赢在起跑线？家长这样做才有用！

在很多人看来

只要夫妻健康

没有家族遗传病史

下一代就不会有出生缺陷

但事实上

新生儿出生缺陷病种多、病因复杂

一旦遇上

就会给家庭和社会

带来精神和经济的双重负担

那么

该如何预防新生儿出生缺陷？

十堰市人民医院生殖医学中心学科带头人张昌军介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。重视出生缺陷的预防，才能让生命赢在健康的起跑线。

填补国际空白

“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”2020年5月，当朴女士（化名）拿到孩子正常的基因检测报告后喜极而泣。

这个孩子便是世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的三代试管婴儿。他的健康出生，意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播，为更多类似家庭带来了光明。

回首漫漫求子路，朴女士一家历经坎坷。第一个孩子在5岁时肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子在5岁时又发生肾功能衰竭，靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。拥有一个健康的孩子，是这个家庭最大的心愿。

经过基因检测发现，第二个孩子的TTC21B基因发生了两个致病性突变，分别来自父亲和母亲。遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴教授解释，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

针对夫妻俩的实际情况，张昌军教授带领团队经过讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学检测治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，有1枚囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病。这枚囊胚被植入朴女士子宫并成功受孕，最终顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

张昌军教授介绍，这项科技成果经过省科技信息研究院查新检索中心检索后，确定属全球首例。这一成果集聚了该中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学检测技术等，填补了国际上的空白，能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。

圆梦健康未来

“以21-三体综合征（唐氏综合征）为例，每年新出生患儿的生命周期总经济负担超过100亿元。”张昌军教授说，出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。根据世卫组织（WHO）倡导，为了减少出生缺陷，三级预防至关重要。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷。

成立于1997年的十堰市人民医院生殖医学中心，由辅助生殖科、产前诊断中心、胎儿医学中心、优生遗传研究所和分子诊断中心五部分组成。中心现有专业技术人员41名，其中享受国务院特殊津贴专家2名，博士后2人，博士3人，硕士18人。是湖北省生殖医学临床医学研究中心、湖北省临床重点专科、胚胎干细胞研究湖北省重点实验室（胚胎工程研究室）、湖北医药学院生殖医学研究所，湖北医药学院硕士研究生培养点，医学技术学科进入全国排名第10位，近三十年来，帮助省内乃至全国成千上万家庭圆梦健康未来。

本期推介专家

张昌军

十堰市人民医院生殖医学中心学科带头人，享受国务院特殊津贴专家，二级岗教授、主任医师、硕士生导师。湖北省生殖健康学会生殖遗传专业委员会主任委员。1994年世界首创“人精子单倍染色体无酶G显带方法”，所领导的团队先后诞生了湖北省首例试管婴儿（1997年）、湖北省首例选择性减胎试管婴儿（1998年）、湖北省首例卵胞浆内单精子显微注射试管婴儿（1999年）、中国首例激光辅助孵化试管婴儿（2001年）、湖北省首例卵子冷冻试管婴儿（2010年）、中国大陆首例“种植窗”移植第三代试管婴儿（2019）、全球首例阻断肾痨12型遗传病第三代试管婴儿（2020）。

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主编/陈勇   值班编辑/马婷婷

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