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2021年11月22日，bluebird bio公司宣布，美国FDA已授予基因疗法betibeglogene autotemcel（beti-cel）的生物制品许可申请（BLA）优先审评资格，用于治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者。新闻稿指出，如果获得批准，这将是FDA批准的首款造血干细胞体外基因疗法。
输血依赖型β地中海贫血是一种严重的遗传病。由于编码β球蛋白的基因发生突变，患者体内的血红蛋白水平会出现明显下降，甚至缺失。为了生存，患者不得不终身接受输血治疗。虽然输血可以暂时缓解与严重贫血相关的症状，包括疲劳、虚弱和呼吸急促，但它们并不能从根本上治疗疾病，并可能铁过载现象和多器官损伤导致的严重并发症。而缓解铁过载的螯合疗法效果有限，且会有药物耐受性导致的依从性问题。Beti-cel是一种潜在的一次性治疗基因疗法。这种基因疗法从患者体内分离出造血干细胞，并利用病毒载体引入经过修饰、能行使正常功能的β球蛋白基因。随后，这些患者会先接受化疗对骨髓进行”清洗“，再引入这些经过基因编辑的造血干细胞。按设想，这些造血干细胞会在患者体内源源不断地形成具有正常功能的血红蛋白变体，极大减少患者对输血的需求。在理想情况下，患者甚至不再需要进行输血治疗。这款疗法之前已获得FDA授予的孤儿药资格和突破性疗法认定，并已获得欧盟批准，商品名为Zynteglo。
这一BLA的递交是基于多项临床试验的结果，截至2021年3月9日，试验结果包括63名患者，其中两名患者的随访时间长达7年，8名患者的随访时间至少6年，19名患者随访时间超过5年。试验最新数据将于在2021年12月11日至14日举行的第63届美国血液学会（ASH）年会上公布。“长期以来，依赖定期输血的β-地中海贫血患者不得不忍受与疾病相关的巨大负担。beti-cel的独特作用是帮助患者产生正常或接近正常水平的成人血红蛋白，有望消除他们对长期输血和螯合治疗的需要。这些目前的治疗方案只能暂时缓解贫血症状，并有可能导致严重的健康风险和生活质量降低。”bluebird bio首席监管官Anne-Virginie Eggimann女士表示，“我们期待与FDA密切合作，为有需要的患者提供这种创新疗法。”参考资料:
[1] bluebird bio Announces FDA Priority Review of Biologics License Application for beti-cel Gene Therapy for Patients with β-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved November 22, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20211122005845/en
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