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2022年1月24日，GenSight Biologics公司宣布，基因疗法Lumevoq（GS010；lenadogene nolparvovec）的一项长期随访研究获得积极结果。数据表明，在接受该疗法玻璃体内单次注射治疗4年后，携带ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的视力表现出持续的显著改善。新闻稿指出，Lumevoq的欧盟上市许可申请的审评正在进行中，预期欧盟人用医药产品委员会（CHMP）将在今年第4季度作出决定。
LHON是一种罕见的遗传性疾病，主要由线粒体基因突变引起，会导致不可逆转的永久性视力丧失。95%的LHON患者携带的基因突变出现在ND1，ND4和ND6基因上，而ND4基因突变是导致大多数LHON病例的原因。Lumevoq是一种利用腺相关病毒（AAV）2载体递送正常人类线粒体ND4基因的基因疗法，而且AAV2载体携带的ND4基因带有特定线粒体靶向序列（MTS），可以促进蛋白在线粒体中的表达。这项研究总计入组62名曾经接受过Lumevoq治疗的患者，主要目的是评估Lumevoq注射治疗后5年的长期安全性，次要目的是评估该疗法的长期疗效、和治疗后5年内受试者的生活质量。
试验结果表明，患者在单次注射后2年时，最佳矫正视力（BCVA）与最低值相比获得显著改善。Lumevoq治疗眼的视力改善相当于多看到18.8个ETDRS视力表字母，假治疗眼为+17.3。治疗后4年，患者相对于BCVA最低值的视力改善疗效持续，Lumevoq治疗眼相对于最低点的平均改善为+22.5个ETDRS字母，假治疗眼为+20.5个。此外，与基线相比，患者第4年自我报告的生活质量评分也显著增加。“本次研究结果强调了GenSight开创性一次性基因疗法治疗LHON的潜力，表现为持久和显著的临床视觉功能改善，并伴有良好安全性。”GenSight的联合创始人和首席执行官Bernard Gilly先生表示，“我们现在积累的数据，对于那些急需解决其残酷致盲状况的患者来说无疑是一个好消息。因此我们正继续与相关部门通力合作，使监管审评程序圆满结束。”参考资料:
[1] GenSight Biologics Reports Clinically Meaningful Vision Improvement is Maintained 4 Years After One-time Treatment with Lumevoq® Gene Therapy. Retrieved January 24, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220123005091/en/
[2] GenSight Biologics reports clinically meaningful vision improvement is maintained 4 years after one-time treatment with LUMEVOQ® gene therapy. Retrieved January 24, 2022, from https://www.gensight-biologics.com/2022/01/24/gensight-biologics-reports-clinically-meaningful-vision-improvement-is-maintained-4-years-after-one-time-treatment-with-lumevoq-gene-therapy/
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