罕见！两只脚长得和正常人不一样？这种病竟过了54年才“发威”！

54岁的陈阿姨（化名）自出生后

两只脚就和正常人有点不一样

因为没影响到日常生活

日子也就这么过来了

可她最近却遇到了一件麻烦事…

前段时间，陈阿姨突然开始解大量鲜血便，随着消化道不断出血，她很快就出现了乏力、头晕等急性失血症状。家里人发现之后，赶忙将陈阿姨送到温医大附一院急诊就诊。▲ 陈阿姨的脚——足趾短趾畸形

接诊医生考虑下消化道出血，于是给她做了肠镜检查，但由于肠道内充满血块，肠镜下无法看到明确的出血点，更谈不上止血的可能。之后，医生立即安排她做了增强CT扫描。

然而，结果却让人感到意外：CT检查竟然找不到门静脉！这本来是通往肝脏最重要的血管，负责肝脏75%的血液供应，但它却“消失”了。同时，盆腔内静脉大范围曲张。幸运的是，CT也发现了结肠内的血管显影剂，提示了出血的大概位置。 

时间紧迫，病人出血不止。消化内科立即申请了全院疑难病历会诊，肝胆胰外科、胃肠外科、血管外科等多学科专家同时出动。

“先救命！”普外科资深专家张启瑜教授果断表示，决定由胃肠外科陈笑雷主任团队负责行可疑病变的结肠切除，止血优先，术中同时观察腹腔内血管真实情况。同时，胃肠外科章巍腾博士快速查询国内外相关文献，在急诊手术开始之前，结合患者先天下肢畸形以及相关检查，团队怀疑陈阿姨的消化道出血极可能是由Abernethy 畸形继发的结肠静脉曲张破裂出血导致！

Abernethy 畸形，又叫先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种罕见的肝脏血管畸形疾病，国际上报道不足300例。传统上，Abernethy 畸形分为Ⅰ型（肝内门静脉缺如，门静脉血流完全分流至下腔静脉）和Ⅱ型（肝内门静脉发育不良，门静脉血部分回流肝脏）。

该疾病可能与胚胎发育不良有关。通俗地说，就是在胎儿时期，本该由腹腔血管汇聚至肝脏的大静脉没有发育起来，而是直接绕过了肝脏。同时，患者可能存在其他先天畸形，包括心脏发育异常、泌尿生殖系统畸形，以及表现在陈阿姨身上的肌肉骨骼发育异常，在生长发育过程中可能出现肝癌、肝性脑病、肝肺综合征、肺动脉高压、肝脏结节等疾病。所以abernathy畸形多见于小儿，存活时间都不长。

由于术前出血部位没有完全确定，团队制定了应急措施，应对术中可能出现的各种意外。经过3个多小时的急诊手术，胃肠外科阮小蛟副主任医师切除了出血病灶的结肠。“术中发现整个肚子里的血管几乎都是曲张变形，而且压力很高，如果术中有伤到血管就有可能引发大出血，我们在腹腔镜下精准解剖间隙，术中“零”出血完成手术。”阮小蛟表示。

▲ 腹膜后静脉曲张（手术截图）

经过重症医学科（ICU）及胃肠外科442病区精心的护理，陈阿姨已于近日顺利康复出院。

术后，团队成员联系了放射科，根据增强CT重建腹腔静脉，发现右髂动脉压迫了右髂静脉，导致了近端盆腔血管丛扩张充血。后续可由血管外科行介入手术——狭窄处血管支架置入，降低畸形静脉压力，减少患者后续可能出现的并发症几率，进一步改善预后。

▲ 血管重建正面观

▲ 血管重建侧面观

陈阿姨为Abernethy 畸形Ⅰ型，门静脉血流完全分流至下腔静脉。一般情况下，该疾病患者在儿童时期就会因疾病死亡。而陈阿姨54岁才出现危重并发症，并且以继发肠道出血为首发症状，实属罕见。此次诊治过程，也体现出了温医大附一院在疑难危重症方面高超的综合水平。相关报道近期已发表在温度新闻、温州都市报、温州晚报等媒体 ▼▼▼

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来源：胃肠外科文字：林季编辑：王坚连审核：陈笑雷、黄丽颖